intron polymorphism בגן של -11beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 1 או 11-beta-HSD-1, נקשר ל-body mass index ,BMI גבוה יותר, ולתנגודת אינסולין בילדים- גורמים מסמנים לסוכרת. אנו מאמינים כי כ-50%-70%מהגיוון במשקל הגוף קשור לגורמים גנטיים, אומרים החוקרים. האנזים הייחודי שבדקנו, -11beta-HSD-1, הופך קורטיזון לקורטיזול ומקדם עלייה במשקל במודל של עכברים.
החוקרים חיפשו אחר ואיריאנט גנטי של -11beta-HSD-1 ב-103 ילדים שסבלו מהשמנת יתר וב-160 ילדים במשקל רגיל. הם גילו כי 4.3% מהילדים היו homozygous וכ-30% מהילדים היו heterozygous למוטציה אחת ספציפית של -11beta-HSD-1, שהוא adenine insertion ב- intron 3 (או ins4436A). ה-BMI היה שונה על פי גנוטייפ ins4436A, ש-BMI גבוה יותר נראה בילדים שהיו homozygous ל- ins4436A.
לאחר התאמה לגיל, מין ,גזע וגובה, ילדים עם המוטציה היו “כבדים” יותר, סבלו מהשמנה ומרמות אינסולין גבוהות יותר, אמרו החוקרים. הואיראינט הספציפי הגנטי ב- -11beta-HSD-1 יכול להיות סמן חשוב בהשמנה בילדים, מסכמים החוקרים. כרגע, מספר חברות תרופות עובדות על פיתוח של תרופות שיחסמו את פעילותו של ה-11beta-HSD-1 כטיפול אפשרי בהשמנת יתר.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!