Graves disease in patients with 22q11.2 deletion
Hiroshi Kawame, MD, Masanori Adachi, MD, Katsuhiko Tachibana, MD, Kenji Kurosawa, MD, Fumiyuki Ito, MD, Marie M. Gleason, MD, Stuart Weinzimer, MD, Lorraine Levitt-Katz, MD, Kathleen Sullivan, MD, PhD, Donna M. McDonald-McGinn, MS, CGC
J Pediatr 2001;139:8925
דווח על 4 חולות וחולה אחד עם מחיקת מקטע 22q 11.2 ומחלה ע"ש GRAVES אשר אובחנה בגיל 27 חודשים,17,10,7, ו-16 שנים בהתאמה. ההתייצגות הקלינית הייתה אופיינית להיפרתירואידיזם, אך לתינוקת נקבה אחת היו התקפי פירכוס בנוסף להיפרתירואידיזים. לכל החולים היו רמות גבוהות בסרום של הורמוני התירואיד עם דיכוי רמות TSH. על סמך מקרים אלו אנו מציעים כי המחלה ע"ש GRAVES עשויה להיות חלק מקשת קלינית רחבה הקשורה לתסמונת מחיקת מקטע 22q 11.2.
הערה
הפרעות אוטואימוניות תוארו בחולים עם תסמונת DiGeorge / תסמונת velocardiofacial. הספרות טוענת כי הליקוי בתפקוד תאי T עשוי לגרום לנטייה של בעיות בויסות המערכת האימונית ומחלות אוטואימוניות. משערים כי התמיינות פגומה של תאי T או הפרעה בתפקוד וויסותי של תאי T, עשויות להוביל להתפתחות מחלות אוטואימוניות ללא קשר לכשל חיסוני קליני, הפרעה מתועדת בתפקוד תאי T או שניהם.
הערת העורכים
בחולים עם מחיקת מקטע 22q 11.2 קיים טווח רחב של מחלות שבעבר לא נקשרו יחדיו כגון תסמונת DiGeorge
(היפופאראתירואידיזם, חוסר אימוני בתאי T, ומוים קרדיו וסקולרים) או תסמונת Spprintzen (חיך שסוע, VSD).
בשנים האחרונות נמצא כי ההתבטאות של מחיקת מקטע
22q 11.2 יכולה להיות חלקית או שלמה אף באותה משפחה. העבודה הנ"ל מלמדת אותנו שתופעה המופיעה מאוחר יותר בילדות (מחלה ע"ש GRAVES) יתכן ומהווה חלק מהתסמונת.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!