אנדוקרינולוגיה ילדים

שילוב נתוני רנ”א עם דנ”א עשוי לסייע בהתאמת הטיפול התרופתי כנגד מחלות ממאירות (Nature Med)

בחינת גידולים לזיהוי מוטאציות דנ”א וביטוי רנ”א עשוי להביא לעליה משמעותית במספר החולים עם מחלות ממאירות להם ניתן להתאים את הטיפולים המומלצים, כך מדווחים חוקרים במאמר חדש שפורסם בכתב העת Nature Medicine.

רפואה מדויקת (Precision Medicine) מתמקדת באבנורמליות של הדנ”א, אך לא בכל הגידולים ניתן לזהות שינויים גנטיים.

המחקר כלל 303 חולים עם סוגים שונים של ממאירויות מתקדמות (מעי גס, ריאות וראש/צוואר היו אחראיות ל-72% מהממאירויות). חציון מספר הטיפול הקודמים למשתתפים במדגם עמד על שלושה קווי טיפול קודמים. התוצא העיקרי של המחקר היה שיפור של מעל 50% בהישרדות ללא-התקדמות עם הטיפול המומלץ, בהשוואה לטיפול הקודם בלפחות 50% מהחולים. חוקרים מחמש מדינות, כולל מישראל, שימשו כוועדה להחלטת טיפול והמליצו על הטיפול לחולים, בהתאם לנתונים בידם; רופאים קבעו את הטיפול.

באמצעות דגימות ביופסיה של הגידול, החוקרים תחילה השלימו ריצוף דנ”א עם פאנל של 236 גנים, אשר זיהה 69 חולים עם שינויים תואמים לטיפול תרופתי. רקמת הגידול נבדקה פעם נוספת לביטוי רנ”א (בהשוואת הגידול לרקמה תקינה), אשר הובילה לזיהוי 38 חולים נוספים עם גידולים להם ניתן להתאים טיפול מכוון לאבנורמליות ספציפית. שני סבבי הבדיקות הובילו לכך של-35% מהחולים ניתן היה להתאים טיפול תרופתי לשינוי הגנטי.

107 החולים קיבלו סך כולל של 159 תרופות (טיפול מונותרפי או משולב), אשר כללו טיפולים ייעודיים, אימונותרפיה וטיפולים הורמונאליים. הטיפולים כללו תכשירים מאושרים (22 מקרים), תכשירים מאושרים אשר שימשו מעבר להתוויות המאושרות (115 מקרים) וטיפולים ניסיוניים (22 מקרים).

ב-107 החולים שקיבלו טיפול מותאם תועד שיעור תועלת קלינית (שיעורי תגובה עם שיעורי מחלה יציבה) של 26.2%, כולל 23.2% מהחולים להם הותאם טיפול למוטאציות בדנ”א ו-31.6% מאלו להם הותאם טיפול לביטוי רנ”א. חציון משך ההישרדות של החולים במדגם עמד על 2.1 חודשים (1.94 לאלו להם הותאם טיפול למוטאציות דנ”א ו-2.43 באלו בהם ההתאמה התבססה על ביטוי רנ”א). החוקרים מצאו כי ב-23 מבין 107 החולים (22.4%) משך ההישרדות ללא-התקדמות עם הטיפול המומלץ עלה בלמעלה מ-50% על הטיפול הקודם לכן המחקר לא ענה על התוצא העיקרי.

אעפ”י כן, החוקרים מצאו את התוצאות מעודדות מאחר והגישה ששימשה במחקר הובילה לשיעור גבוה של חולים שקיבלו טיפול הרבה יותר מותאם. הם סבורים כי שילוב נתוני דנ”א עם נתוני רנ”א בבדיקה יחידה עשוי להוביל לתוצאות טובות מאוד במחקרים בעתיד ויש מקום להמשיך ולבחון זאת.

Nature Med 2019

לידיעה ב-MedPage Today

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • שילוב Sorafenib עם TACE משפר הישרדות חולים עם הישנות סרטן כבד (JAMA Oncol)

    שילוב Sorafenib עם TACE משפר הישרדות חולים עם הישנות סרטן כבד (JAMA Oncol)

    בהשוואה ל-TACE (או Transarterial Chemoembolization) בלבד, שילוב Sorafenib עם TACE עשוי להביא לשיפור ההישרדות הכוללת והישרדות ללא התקדמות מחלה בחולים עם הישנות סרטן כבד בשלב בינוני עם חדירה מיקרווסקולארית, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Oncology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בחולים עם הישנות סרטן כבד בשלב בינוני הפרוגנוזה אינה טובה, כאשר TACE […]

  • התועלת של Spironolactone בנשים עם הידראדניטיס סופורטיבה (Int J Women’s Dermatol)

    התועלת של Spironolactone בנשים עם הידראדניטיס סופורטיבה (Int J Women’s Dermatol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת International Journal of Women’s Dermatology עולה כי ל- Spironolactone תועלת בנשים בגיל הפוריות עם אבחנה של הידראדניטיס סופורטיבה בדרגה קלה, בפרט במידה והטיפול ניתן בשלב מוקדם. המחקר הרטרוספקטיבי כלל 157 נשים בגילאי 12-50 שנים (גיל חציוני של 36.5 שנים) עם אבחנה של הידראדניטיס סופורטיבה, אשר טופלו ב- Spironolactone במשך לפחות […]

  • התועלת של משלב פרדניזון ואוגמנטין בטיפול בהתלקחויות הידראדניטיס סופורטיבה (Int J Women’s Dermatol)

    התועלת של משלב פרדניזון ואוגמנטין בטיפול בהתלקחויות הידראדניטיס סופורטיבה (Int J Women’s Dermatol)

    טיפול פומי משולב בפרדניזון ואוגמנטין מהווה גישת טיפול קצר-טווח יעילה לטיפול בהתלקחויות הידראדניטיס סופורטיבה ומפחית את היקף הביקורים לחדרי מיון, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת International Journal of Women’s Dermatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות טיפול ארוך-טווח, חולים עם הידראדניטיס סופורטיבה חווים לעיתים קרובות התלקחויות של המחלה. לעיתים קרובות חולים עם התלקחות המחלה […]

  • טיפול ב-Vocacapsaicin מפחית כאב ושימוש באופיואידים לאחר-ניתוח (Anesthesiology)

    טיפול ב-Vocacapsaicin מפחית כאב ושימוש באופיואידים לאחר-ניתוח (Anesthesiology)

    במאמר שפורסם בכתב העת Anesthesiology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי Vocacapsaicin במהלך ניתוח בוהן קלובה (Hallux Valgus) מפחית כאב ושימוש באופיואידים במהלך 96 השעות הראשונות לאחר-ניתוח, ללא רעילות מקומית או סיסטמית. החוקרים השלימו מחקר אקראי, מבוקר-פלסבו, שכלל 147 חולים שעברו ניתוח בוהן קלובה. המשתתפים חולקו באקראי לקבלת 14 מ”ל של Vocacapsaicin […]

  • טיפול בתרופות להפחתת משקל עשוי להפחית את הסיכון לממאירות בחולים עם סוכרת (JAMA Netw Open)

    טיפול בתרופות להפחתת משקל עשוי להפחית את הסיכון לממאירות בחולים עם סוכרת (JAMA Netw Open)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open עולה כי טיפול בתכשירים ממשפחת GLP-1RA בחולים עם סוכרת מסוג 2 עשוי להפחית את הסיכון להתפתחות מחלות ממאירות שנקשרו עם השמנה, בהשוואה לטיפול באינסולין. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 הם תכשירים המשמשים לטיפול בהשמנה וסוכרת, כאשר המשפחה כוללת את התכשירים Wegovy, Ozempic, Zepbound […]

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • האם טיפול ב-Semaglutide מעלה את הסיכון ל-NAION? (מתוך JAMA Ophthalmol)

    האם טיפול ב-Semaglutide מעלה את הסיכון ל-NAION? (מתוך JAMA Ophthalmol)

    בחולים עם סוכרת מסוג 2, עודף-משקל או השמנת-יתר, טיפול ב-Semaglutide מלווה בסיכון מוגבר לאבחנה של NAION (או Non-Arteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy), כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Ophthalmology. המחקר הרטרוספקטיבי כלל 16,827 חולים ממרכז Massachusetts Eye and Ear בבוסטון. החוקרים התמקדו ב-710 חולים עם סוכרת מסוג 2 , כולל 194 חולים שקיבלו […]

  • אפשרויות טיפול תרופתי באלופציה אראטה (U.S. Pharmacist)

    אפשרויות טיפול תרופתי באלופציה אראטה (U.S. Pharmacist)

    אלופציה אראטה, הפרעת שיער אוטואימונית לא צלקתית, הינה בעלת שיעור היארעות של עד כ-2% במהלך החיים ועלולה להשפיע על תחומים פסיכולוגיים, רגשיים וחברתיים. יהונתן ניסן משתף את מאמר העוסק בהפרעה מה- U.S. Pharmacist, בהמלצתו של פרופ’ שוורצברג.

  • הפחתת משקל עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות ממאירויות משנית להשמנה (מתוך כנס ה-ADA)

    הפחתת משקל עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות ממאירויות משנית להשמנה (מתוך כנס ה-ADA)

    במבוגרים עם השמנת-יתר המצליחים לרדת במשקל גופם נרשמה ירידה בסיכון להתפתחות ממאירויות על-רקע השמנה, כך עולה מנתונים שפורסמו במהלך כנס ה-American Diabetes Association. החוקרים השלימו מחקר תצפיתי, רטרוספקטיבי, שכלל נתונים אודות 105,472 מבוגרים עם השמנה ובחנו את הרשומות הרפואיות הממוחשבות ממרפאת קליבלנד בין 2000 עד 2022. נתוני מדד מסת גוף נאספו אודות כל משתתף והחוקרים […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה