ילדה בת 12  הובאה למרפאה בגלל פיגור שכלי ונטייה להטיל מומים בעצמה. ההורים דווחו כי שמו לב שעוד מאז היותה תינוקת, הילדה חסרה רגישות לכאב. בעבר סבלה משברים מרובים בעצמות, ומזיהומים חוזרים ונשנים בעור ללא תגובה מצדה. בבדיקה נמצאו שטפי דם רבים מתחת לעור וצלקות. בלשון נראו סימנים של נשיכה עצמית. ציפורני האצבעות חסרו והאצבעות עצמן לא היו ישרות.

            בבדיקה קלינית נמצא כי אכן  חסרה תחושה לכאב ולגירויים חמים. בבדיקה פסיכולוגית נמצא שמנת המשכל של הילדה היתה 49 בלבד. בהחדרת פילוקרפין לעור בשיטת האיונטופורזה הילדה לא הזיעה כפי שהיינו מצפים. ממצא זה הצביע על חוסר פעילות בבלוטות הזיעה. בוצע ביופסיה   של העור ונמצא רק מספר מועט של בלוטות זיעה  ואלה  חסרו עצבים להעברת גירויים עצביים.

            בסיכום נאמר שהתמונה שהתקבלה לאחר בבדיקות  –  ילדה הסובלת מפיגור שכלי, מהעדר זיעה, ללא תגובה לכאב או גירוים חמים והמטילה מומים בעצמה.

דיון

לתסמונת Lesch-Nyhan הטלת מומים עצמיים היא תכונה אופיינית. הליקוי בתסמונת זו  במטבוליזם של פורינים. ליקוי זה גורם להפרשה מרובה של חומצה אורית חומצת השתן. התמונה הקלינית האופיינית בילדים החולים בתסמונת זו שאמנם הם גורמים נזק לעצמם  בנשיכות, אך תחושת הכאב שמור. שנית כושר ההזעה אינה חסרה בתסמונת Lesch-Nyhan.  מסיבות אלה נשללה האבחנה של תסמונת Lesch-Nyhan

מחלת Familial dysautonomia מאופיינת בחוסר תחושה. למזלנו מחלה זו הולכת ונכחדת עקב אבחון טרום-לידתי. המחלה מועברת במשפחות יהודיות אשכנזיות שמוצאם לפני כ 600 שנה מהעיר ווילנה וסביבותיה. בילדים אלה רואים כבר בלידה הפרעות בטונוס השרירים, קושי בבליעה וכתוצאה לפתח דלקת ריאות מאספירציה. ההזעה תקינה או מוגברת. האבחנה מתקבלת אחרי זריקת היסתמין לתוך העור והתבוננות בתגובה.

החולה במקרה שלפנינו לא היתה יהודיה, והמהלך הקליני לא התאים לאבחנה של Familial dysautonomia .

תסמונת המתאימה לחולה שלנו היא 

      Congenital insensitivity to pain, self mutilation and anhidrosis

אופייני לה חוסר תחושה, העדר הזעה, הטלת מומים עצמיים, ופיגור שכלי.

התסמונת אוטוסומלית רצסיבית.  החולים במחלה זו סובלים מתקופות של עלייה בחום הגוף, עקב העדר בלוטות זיעה, תופעה הפוגמת בכושר הורדת  חום הגוף. למרות שידועים   רק מקרים מעטים בספרות, התגלה הפגם הגנטי. הגן ממוקם בכרומוסום מספר 1 ומקודד לרצפטור ל  nerve growth factor. כלומר לפפטיד שאמור לעודד גדילת העצבים. בהעדר     רצפטור זה    העצבים השטחיים בגוף  לא  יגדלו, והתוצאה התסמונת שתיארנו.