פאנל מומחים טוען כי יש לשלב בדיקות גנטיות להיפרכולסטרולמיה משפחתית כחלק מהטיפול הסטנדרטי במקרים סבירים או דפיניטיביים וקרובי המשפחה שלהם בסיכון מוגבר למחלה. במאמר שפורסם בכתב העת Journal of the American College of Cardiology כותבים המומחים כי הבדיקות צריכות לכלול גנים המקודדים לקולטן ל-LDL (LDLR), Apolipoprotein B (APOB) ו-PCSK9 ולשקול גנים אחרים בהתאם לפנוטיפ של החולים.
הפאנל ממליץ להציע בדיקות גנטיות להיפרכולסטרולמיה משפחתית (FH או Familial Hypercholesterolemia) לכל ילד או מבוגר עם חשד קליני גבוה למחלה, בשל המהלך הקליני ו/או ההיסטוריה המשפחתית. מצבים אלו עשויים לכלול חולים עם רמות LDL של 160 מ”ג/ד”ל ומעלה באופן עקבי בילדים או מעל 190 מ”ג/ד”ל במבוגרים ללא גורם משני ברור, בנוכחות קרוב משפחה מדרגה ראשונה עם המחלה, או בנוכחות מחלת עורקים כלילית מוקדמת, או כאשר אין מידע אודות ההיסטוריה המשפחתית.
יש להציע בדיקות גם בהעדר סיפור משפחתי חיובי של ערכי LDL עקביים בטווח של 190 מ”ג/ד”ל ומעלה בילדים או 250 מ”ג/ד”ל ומעלה במבוגרים, ללא גורם משני להיפרכולסטורלמיה. המלצות אלו זכו לדירוג IIa.
יש להציע לקרובי משפחה מדרגה ראשונה בדיקות גנטיות לוריאנט או וריאנטים ספציפיים שזוהו בחולה המקורי עם FH ולקרובי משפחה מדרגה שניה, במידה וקרובי המשפחה מדרגה ראשונה אינם זמינים או אינם מעוניינים בבדיקה (המלצה בדרגה I).
ישנן קבוצות אחרות בהן ניתן לשקול בדיקות גנטיות ל-FH (המלצה בדרגה IIb):
· ילדים עם רמות LDL של 160 מ”ג/ד”ל ומעלה עם הורה עם רמות LDL של 190 מ”ג/ד”ל ומעלה, או סיפור משפחתי של רמות כולסטרול גבוהות ומחלה כלילית מוקדמת.
· מבוגרים ללא מדידת LDL לפני-טיפול אך עם היסטוריה אישית של מחלה כלילית מוקדמת וסיפור משפחתי של היפרכולסטרולמיה וגם מחלה כלילית מוקדמת.
· מבוגרים עם רמות LDL של 160 מ”ג/ד”ל ומעלה, באופן עקבי, עם סיפור משפחתי של היפרכולסטרולמיה וסיפור משפחתי או אישי של מחלה כלילית מוקדמת.
המומחים מסבירים כי בדיקות גנטיות ל-FH אינן משמשות באופן מספק בארצות הברית, כאשר מנתוני CASCADE FH Registry עלה כי הבדיקות בוצעו רק 3.9% מהחולים עם אבחנה קלינית.
ניתן לאבחן FH על-בסיס התמונה הקלינית בלבד, אך בדיקות גנטיות מאפשרות אבחנה מולקולארית דפיניטיבית ומומלצות לפי הצהרת ה-AHA משנת 2015 וע”י קבוצות אחרות. חשוב לקחת בחשבון כי בדיקה גנטית לוריאנטים העיקריים המעורבים במחלה (LDLR, APOB ו-PCSK9) שלילית אינה שוללת את האבחנה, שכן ייתכנו וריאנטים פתוגניים שלא זוהו או עדיין אינם מוכרים.
J Am Coll Cariol 2018
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!