אורתופדיה-פיזיותרפיה

ועידת מומחים קוראת לנקוט משנה זהירות בבדיקות דנ”א עוברי ללא תאים (ACOG/SMFM)

ועידה מטעם ה-American College of Obstetricians and Gynecologists וה-Society for Maternal-Fetal Medicine פרסמה נייר עמדה בנוגע ליתרונות והמגבלות של בדיקות סקר דנ”א ללא תאים להערכת אנאפלואידיות עוברית.

המומחים מסבירים כי הם ניסו לבסס הנחיות לשימוש סביר בבדיקות הסקירה, תוך שימת דגש על העובדה שניתן להשיג מידע רב יותר בהשוואה לבדיקות סקירה קונבנציונאליות.

מדובר בהרחבה של המלצות משנת 2011 שהתמקדו בעוברים בסיכון מוגבר לאנאפלואידיות. גורמי הסיכון כוללים גיל אם של 35 שנים ומעלה, ממצאים בבדיקת אולטרה-סאונד המרמזים להפרעה, סיפור משפחתי של טריזומיה או טרנסלוקציה מאוזנת של כרומוזום 13 או 21 העלולה להוביל לטריזומיה, וסמן אימהי חיובי בבדיקות סקר של האם.

המקור ל-3-13% מדנ”א ללא-תאים במחזור הדם של אישה הרה הוא מהעובר. ריצוף מקטעי דנ”א עשוי לספק מידע נוסף אודות טריזומיה.

מחקרים שנערכו משנת 212 הצביעו על הרגישות והסגוליות של דנ”א עוברי ללא-תאים וכי בדיקות הסקירה דומות באוכלוסיות בסיכון גבוה ואוכלוסיה כללית. עם זאת, הערך המנבא החיובי הוא נמוך באוכלוסיה הכללית, מאחר והשכיחות של אנאפלואידיות כה נמוכה. תוצאות חיוביות-שגויות נובעות ממצבי מוזאיקה, ממאירות אימהית, דופליקציה של כרומוזום אימהי, הריונות מרובי עוברים, תרומת ביצית והשתלת מח עצם. תוצאות שליליות-שגויות הן הרבה יותר נדירות.

סוגיה נוספת הנוגעת לבדיקה זו הינה פרקציה עוברית, האמורה לעלות על 4% לקבלת תוצאות מדויקות במרבית המעבדות. כשלון סקירה מתואר ב-1-8% מהדגימות ועד 23% מהנשים עם תוצאות המוטלות בספק נושאות עוברים אנאפלואידים. בדיקות חוזרות מובילות לתוצאות ברורות ב-50-60% מהמקרים בלבד.

הטכנולוגיה גם אינה מבחינה בין סידורים לא-מאוזנים ובין חוסר היפרדות כרומוזומים כגורם לטריזומיה. מאחר ותרחישים אלו כרוכים בשיעורי הישנות שונים, ההבחנה חשובה בייעוץ הגנטי. רק בדיקה אבחנתית יכולה לקבוע אם האנאפלואידיות נובעת ממצב תורשתי דוגמת טרנסלוקציה.

בדיקת דנ”א עוברי ללא-תאים אינה בדיקת סקר מתאימה למומי צינור עצבים. לפיכך, הועידה ממליצה על בדיקת חלבון עוברי או הערכה על-בסיס בדיקת אולטרה-סאונד להערכת הסיכון.

לסיכום, יש להקפיד על דיון באשר לסיכונים, התועלת והחלופות השונות לבדיקות סקר לפני לידה ובדיקות אבחנתיות, כולל האפשרות שלא לבצע כל בדיקה.

American Congress of Obstetricians and Gynecologists/Society for Maternal-Fetal Medicine

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • חיסון כנגד קורונה אינו מעלה את הסיכון למומים מולדים (J Int Med)

    חיסון כנגד קורונה אינו מעלה את הסיכון למומים מולדים (J Int Med)

    זיהום בקורונה במהלך היריון מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים והפלות ולכן מומלץ מתן חיסון כנגד COVID-19 לנשים הרות ומנתונים חדשים שפורסמו ב-Journal International de Medecine עולה כי החיסון כנגד הנגיף אינו מעלה את הסיכון למומים מולדים. מטרת המחקר הייתה לבחון את הסיכון למומים מולדים לאחר חיסון בהלך היריון וזאת על-בסיס נתונים מדנמרק, שבדיה ונורבגיה, אשר כללו […]

  • האם תסמונת שחלות פוליציסטיות מלווה בסיכון מוגבר למחלות מטבוליות וקרדיווסקולאריות? (J Clin Endocrinol Metab)

    האם תסמונת שחלות פוליציסטיות מלווה בסיכון מוגבר למחלות מטבוליות וקרדיווסקולאריות? (J Clin Endocrinol Metab)

    בנשים עם תסמונת שחלות פוליציסטיות סיכון מוגבר לסוכרת מסוג 2, מחלת כבד סטאטוטית משנית להפרעה מטבולית ומחלות לב וכלי דם, אם כי הסיכון משתנה כתלות בפנוטיפ תסמונת שחלות פוליציסטיות, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מאפייני תסמונת שחלות פוליציסטיות כוללים תנגודת לאינסולין, ללא תלות […]

  • האם Buprenorphine-Naloxone בטוח יותר מ-Buprenorphine לבדו בהיריון? (JAMA)

    האם Buprenorphine-Naloxone בטוח יותר מ-Buprenorphine לבדו בהיריון? (JAMA)

    מתן Buprenorphine בשילוב עם Naloxone בזמן היריון מלווה בסיכון מופחת לתסמונת גמילה ביילוד ואשפוז יילודים ביחידת טיפול נמרץ, בהשוואה למתן Buprenorphine לבדו, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA. מהנתונים עולה כי אין הבדל משמעותי בשיעור המומים המולדים המג’וריים בין שתי אפשרויות הטיפול. החוקרים השלימו מחקר מבוסס-אוכלוסייה שהתבסס על נתונים אודות מבוטחי מדיקייד […]

  • חשיפה לרעב לפני הלידה מלווה בסיכון מוגבר כפליים לסוכרת מסוג 2 בבגרות (Science)

    חשיפה לרעב לפני הלידה מלווה בסיכון מוגבר כפליים לסוכרת מסוג 2 בבגרות (Science)

    חשיפה לפני הלידה לחסר קיצוני במזון מלווה בעליה של למעלה מכפליים בסיכון להתפתחות סוכרת מסוג 2 בבגרות, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Science. במסגרת המחקר בחנו החוקרים את הקשר ארוך הטווח בין חשיפה לפני הלידה לרעב ובין הסיכון לסוכרת מסוג 2 בבגרות באמצעות נתונים מההולודומר, הרעב מעשה ידי אדם באוקראינה. בשנים 1932-1933 המשטר […]

  • האם טיפול בהידראה משפיע על הרזרבה השחלתית בנשים עם אנמיה חרמשית? (Blood Advances)

    האם טיפול בהידראה משפיע על הרזרבה השחלתית בנשים עם אנמיה חרמשית? (Blood Advances)

    טיפול ב-Hydroxyurea (הידראה) אינו מפחית משמעותית רזרבה שחלתית בבנות ונשים עם מחלת אנמיה חרמשית ולכן ייתכן ואין צורך בטיפולים לשימור פוריות בטרם התחלת הטיפול התרופתי באוכלוסייה זו, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Blood Advances. המחקר כלל מספר מרכזים בצרפת והחוקרים בחנו את רקמת השחלות של 76 בנות ונשים צעירות עם אנמיה חרמשית, שעברו […]

  • טיפול ב-Elinzanetant עשוי להקל על תסמיני מנופאוזה (JAMA)

    טיפול ב-Elinzanetant עשוי להקל על תסמיני מנופאוזה (JAMA)

    טיפול ב- Elinzanetant הפחית משמעותית את תדירות וחומרת תסמינים וזומוטוריים בנשים לאחר-מנופאוזה, כאשר התרופה לוותה בשיפור הפרעות שינה ואיכות חיים על-רקע מנופאוזה, לצד פרופיל בטיחות חיובי, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת JAMA. החוקרים השלימו שני מחקרים אקראיים, כפלי-סמיות, מבוקרי-פלסבו, בשלב 3 (OASIS 1 ו-OASIS 2) לאורך 77 אתרים בארצות הברית, אירופה, קנדה וישראל. […]

  • מגוון האפשרויות העומדות לפני המטופלות שלך לטיפול בכאבי מחזור ( Pharmacy Times )

    מגוון האפשרויות העומדות לפני המטופלות שלך לטיפול בכאבי מחזור ( Pharmacy Times )

    מגזין הג'ורנאל קלאב המשולב מס' 3, תחום רוקחות: דיסמֵנוֹריאה (Dysmenorrhea) מצב המאופיין בכאבי ווסת חזקים, מביא לעתים קרובות להשלכות רגשיות, פיזיולוגיות ובריאותיות מזיקות. סקירה זו International Journal of Clinical Pharmacy מציעה כי טיפול בדיסמנוֹריאה מחייב גישה רב-גונית, החל מהתערבויות תרופתיות ועד התאמות אורח חיים,

  • מהו מדד חומציות סף בדם טבורי בו מומלץ ניטור אינטנסיבי? (JAMA Netw Open)

    מהו מדד חומציות סף בדם טבורי בו מומלץ ניטור אינטנסיבי? (JAMA Netw Open)

    מדד חומציות בדם טבורי נמוך מ-7.2 עשוי להעיד על סיכון מוגבר לסיבוכים ביילוד, כך עולה מתוצאות מחקר חדש מדנמרק שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מאחר ועד כה הסברה הרווחת כי חמצת חמורה עלולה להתפתחות בנוכחות מדד חומציות נמוך מ-7.0, ממצאים המחקר תומכים בבחינה מחדש של ערך הסף בו נדרש ניטור אינטנסיבי אחר החולים. החוקרים […]

  • ריאיון עם ד

    ריאיון עם ד"ר אביטל פורטר ופרופ' אלון אייזן לקראת כנס לב האישה הקרוב

    לפניכם ראיון קצר בהשתתפות ד”ר אביטל פורטר, מנהלת מרפאת לב האישה במרכז הרפואי ע”ש רבין ומייסדת כנס לב האישה ופרופ’ אלון אייזן, מזכיר האיגוד הקרדיולוגי בישראל, לציון עשור לכנס לב האישה. הכנס יתקיים בין התאריכים 12 עד 14 בספטמבר 24 במלון נבל דוד, כפר נחום. לפרטים ולהרשמה לחצו כאן

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה