תוצאות ניסוי מדגימות את הבטיחות והיעילות של טיפול גני חדשני לרטיניטיס פיגמנטוזה הקשורה למוטציות NR2E3 ו-RHO, כך הוצג בכנס האגודה האמריקאית לרופאי רשתית 2024

במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Ophthalmology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר אקראי חדש בשלב 2, מהן עולה כי Filgotinib, מעכב Janus Kinase-1, הינו טיפול יעיל ונסבל היטב ומפחית את שיעורי כשלון טיפולים כנגד דלקת ענביה פעילה שאינה על-רקע זיהומי. מחקר HUMBOLDT הינו מחקר בשלב 2, אקראי, שכלל משתתפים מ-26 מרכזים משבע מדינות להערכת היעילות והבטיחות […]

מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) העניק מעמד סקירה מועדפת (Priority Review) לבחינת שתי בקשות להערכת Crinecerfont לטיפול במקרים של היפרפלזיה מולדת של האדרנל (Congenital Adrenal Hyperplasia). הטיפול ב- Crinecerfont קיבל בעבר מעמד של תרופה יתומה ממנהל המזון והתרופות האמריקאי במרץ 2019. מנתונים משני מחקרים שפורסמו בעבר עולה כי Crinecerfont, תכשיר סלקטיבי המכוון […]

רטינופתיה סוכרתית היא הגורם המוביל לפגיעה בראייה במבוגרים בגיל העבודה בכל העולם. השלב הראשון של המחלה שניתן לזיהוי הינו חסימה של נימים ברשתית (capillary occlusion) על ידי קרישים או דלקת, שגורמת לאזורים של נונפרפוזיה ומיקרואנאוריזמות בכלי הדם שבסביבה. מתחילה שרשרת של שינויים שגורמים לנזק נוסף לכלי הדם הקטנים ולניוון של הרקמה העצבית. ההשפעה נוגדת הקרישה […]

גן חדש למחלת פרקינסון בגיל מוקדם זוהה, תגלית שמומחים מאמינים כי תהיה לה השלכות קליניות חשובות בעתיד הלא רחוק, כך עולה מכנס האקדמיה האירופאית לנוירולוגיה 2024

בילדים עם אבחנה של דלקת ענביה (Uveitis) סיכון מוגבר משמעותית להתפתחות קטרקט, בהשוואה לאלו ללא התהליך הדלקתי, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. הסיכון המוגבר נותר על כנו לאורך תקופות מעקב שונות ובקבוצות שונות לפי גיל, מין ומוצא אתני. מחקר העוקבה התבסס על נתונים ממאגר TriNetX וכלל ילדים עם וללא […]

מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

גלאוקומה פתוחת זווית ראשונית Primary open-angle glaucoma (POAG) היא סוג הגלאוקומה השכיח ביותר. בדיקה ומניעה של פגיעה בראייה במהלך כל החיים הינה אסטרטגיית הטיפול העיקרית במחלה זו. נזק לשדה הראייה הינו המאפיין הקליני של POAG, אולם נזק כזה אינני מספיק כדי להסביר את כל הפגיעות הראייתיות בגלאוקומה. במיוחד בגלאוקומה מתקדמת, לחולים יש קושי לשתף פעולה […]

מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]