רטינובלסטומה הינה גידול ממאיר של הרשתית ששכיחותו מאחד ל- 15000 עד אחד ל- 20000 לידות. הוא מתפתח כתוצאה ממוטציות בגן הרטינובלסטומה. ב- 35% עד 40% מהחולים עם רטינובלסטומה, מוטציה בגן הרטינובלסטומה מצוי ב- germline וגורם להעברה תורשתית של המחלה. הגורמים האחרים הינם מוטציות סומטיות לא תורשתיות. דווח על לפחות 368 מוטציות קטנות על גן הרטינובלסטומה. ברוב המשפחות עם רטינובלסטומה תורשתית קיימת תורשה אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות של 90% ומידת התבטאות גבוהה. פרטים עם מוטציה בגן רטינובלסטומה 1 ב- germline מועדים לפתח גידולי רשתית ממאירים בילדות וגידולים מרובים במהלך החיים, במיוחד אוסטאוסרקומות של הגולגולת והגפיים, סרקומות של הרקמות הרכות, מלנומות של העור וגידולים של הבלוטה הפינאלית. לפרטים עם רטינובלסטומה תורשתית יש סיכוי של 50% להעביר את ה- germline RB1 gene mutation לצאצא שלהם. זוגות בעלי סיכון להוליד ילד עם רטינובלסטומה צריכים לבקש יעוץ גנטי. זוגות אשר לא מוכנים לשאת בתוצאות הסיכון שילדיהם יסבלו מרטינובלסטומה צריכים לשקול אימוץ או טכניקות אחרות של הפריה כמו תרומת ביצית או תרומת זרע. במקרים בהם מוטציה של גן הרטינובלסטומה זוהה במשפחה, ניתן להעזר בטכניקות של בדיקה גנטית פרה-נטלית שמאפשרת לזוגות להחליט לגבי המשך ההריון.

עידן חדש באיבחון הגנטי הפרה-נטלי החל עם האפשרות לזהות הפרעות גנטיות בגמטות הומניות ובעוברים בשלב של פרה-השתלה. Preimplantation genetic diagnosis הינה טכניקת עזר להפריה המשלבת הפריה חוץ-רחמית ובדיקה גנטית לתא בודד בשלב שלפני ההשתלה. לאחר התפתחות העובר מחוץ לרחם, מבוצעת ביופסיה של תא (בלסטומר) בודד ובדיקת ה- DNA שלו להמצאות הפרעה גנטית. אפשרות אחרת הינה לבצע ביופסיה של polar bodies מביציות או זיגוטות ולבדוק אותן. כאשר יתקבל הריון לאחר השתלת ה- embryos התקינים, צופים שהעובר שיתפתח מהם יהיה בריא.

המקרים הראשונים של Preimplantation genetic diagnosis כללו את קביעת מין העובר במטרה למנוע מחלות X-linked, אך עם הזמן השימוש התרחב לזיהוי מצבי aneuploidy ואיבחון הפרעות סלקטיביות. שיטה זו מספקת מתן הזדמנות לזוגות הרוצים להמנע מהפרעות גנטיות חמורות בצאצאיהם וגם רוצים להמנע מהחלטות קשות לגבי המשך ההריון לאחר איבחון במהלכו. נראה ש- preimplantation genetic diagnosis מהווה אלטרנטיבה טובה ל- postconception diagnosis והפסקת הריון והשימוש בו הולך ומתרחב. עד עתה ניסו גישה זו עבור יותר מ- 50 מחלות גנטיות בכל העולם.

המאמר של חוקרים מהמכון להפריה מלאכותית וממחלקת העיניים של- New York Presbyterian HospitalWeill Medical College of Cornell University, New York עוסק בתאור הניסיון של משפחה אחת עם preimplantation genetic diagnosis לרטינובלסטומה והתוצאה הטובה שלו של לידת תינוק בריא ללא רטינובלסטומה. (1)

המטרה היתה לפתח פרוצדורה לבדיקה מדויקת של מוטציות בגן הרטינובלסטומה אשר תהיה רגישה ברמה של תא בודד, ולהשתמש בהפריה חוץ-רחמית in vitro fertilization – IVF וב- preimplantation genetic diagnosis כדי להשיג הריונות ללא רטינובלסטומה.

שלושה עוברים בגיל 12 יום בעקבות IVF עברו בדיקה של DNA לתא בודד באמצעות PCR ו- restriction enzyme analysis במטרה לזהות את קיום מוטציה בגן רטינובלסטומה. אובחן שהעוברים לא נושאים מוטציות והם הועברו לרחם. הושג הריון של עובר אחד ונולד ילד בריא ללא רטינובלסטומה. העדר מוטציה בגן הרטינובלסטומה הוכח בדם פריפרי של הילוד.

מאמר זו מוכיח לראשונה שניתן ללדת תינוק בריא לאחר IVF ואיבחון גנטי לפני השתלת העובר לקיום רטינובלסטומה ושניתן להשתמש ב- preimplantation genetic diagnosis גם עבור רטינובלסטומה.