AMD הינה הסיבה השכיחה ביותר לראיה ולעיוורון בעולם המערבי. יש הוכחות לכך שהשכיחות עשויה לגדול בבריטניה בקצב הגבוה יותר מזה הצפוי לפי נתוני הזדקנות בלבד. הפתוגנזה של AMD הינה מולטיפקטוריאלית. מחקרים גנטיים לא מצאו עד עתה גנים האחראיים למחלה. מחקרים של קרובי משפחה כן הדגימו אגרגציה משפחתית של AMD אשר מרמז על תפקיד אפשרי של פקטורים גנטיים, למרות שקשה במחקרים כאלה לבודד אותם ממשתנים סביבתיים. מחקרי תאומים שהיו ברובם מבוססים על סדרות קטנות של מקרים, הראו שיתכן שקיים מרכיב גנטי אך גם בהם קשה לבודד את השפעת המרכיב הסביבתי.
מטרה:
מטרת המחקר היתה לבדוק בתאומים מתנדבים את ההשפעה הגנית וההשפעה הסביבתית על דגנרציה מקולרית הקשורה לגיל Age related maculopathy או בקיצור ARM , בשלביה המוקדמים.
מהלך המחקר:
המחקר בוצע על ידי חוקרים מ- Twin Research and Genetic Epidemiology Unit, St. Thomas' Hospital, London, UK England, Department of Preventive Ophthalmology, Institute of Ophthalmology, London, UK England, Moorfields Eye Hospital and Institute of Ophthalmology, London, UK England and Georgia Prevention Institute, Augusta, Georgia, USA . הוא תוכנן כמחקר תאומים קלאסי שהשווה את ההתאמה concordance בתאומים מונוזיגוטיים ודיזיגוטיים במדגם לא סלקטיבי של תאומות מתנדבות. קבוצת המחקר כללה 506 זוגות תאומים, 226 מונוזיגוטיים ו- 280 דיזיגוטיים, שגילם הממוצע היה 62 שנים. ARM דורג לפי תמונות מקולה סטראוסקופיות של 501 (99%) מבין זוגות התאומים בהתאם ל- ARM Epidemiologic Study Group grading system. נעשה חישוב לגבי ההתאמה של הממצאים הפנוטיפיים בין התאומים. נבדקה השכיחות של AMR וההתאמה בתאומים מונוזיגוטיים ודיזיגוטיים של הפנוטיפ של ARM, דרוזן רכים שקוטרם גדול מ- 63 מיקרומטר או בעלי קוטר של 125 מיקרומטר או גדול יותר, שינויים פיגמנטריים ודרוזן קשים וכן התורשה של ARM
תוצאות:
השכיחות הכללית של ARM היתה 14.6%. ההתאמה להמצאות ARM בתאומים מונוזיגוטיים הייתה 0.37 לעומת 0.19 בתאומים דיזיגוטיים, דבר העשוי להעיד על התפקיד הגנטי. בנוסף הוכח שישנה השפעה גנטית על הפנוטיפ של ARM, דרוזן רכים, שינויים פיגמנטריים ודרוזן קשים בקוטר 20 מיקרומטר או גדולים יותר. השפעה גנטית מועטה נצפתה לגבי דרוזן קשים מפוזרים וקטנים מ- 20 מיקרומטר בקוטרם. ההורשה של ARM הוערכה כ- 45%. הממצאים הפנוטיפיים אשר עוברים בתורשה היו במיוחד דרוזן רכים גדולים (57%) ודרוזן קשים גדולים (81%). הדרוזן הקשים עברו בתורשה דומיננטית.
מסקנת המחקר:
מחקר זה מוכיח השפעה תורשתית משמעותית על התפתחות ARM כאשר דרוזן רכים וקשים גדולים הינם המרכיבים התורשתיים העיקריים.
Genetic influence on early age-related maculopathy. A twin study.
Christopher J. Hammond, Andrew R. Webster, Harold Snieder, Alan C. Bird, Clare E. Gilbert, Tim D. Spector
Ophthalmology 2002;109:736-730
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!