למטופלים עם היסטוריה משפחתית של סרטן מסוגים שונים, סיכון מוגבר ללקות בסרטן בעצמם.    עפ”י מחקרים עדכניים, הסיכון לסרטן השד גדל פי 2 ולסרטן השחלות פי שלושה, בנשים שקרובת משפחה מדרגה ראשונה לוקות בסרטן זה.  סיכון דומה ואף גבוה מכך נמצא גם בסרטן המעי הגס,רירית הרחם  וסרטן הערמונית.

הדיווח המדויק של המטופל על בני משפחתו, משפיע על הגדרת הסיכון שלו ופועל יוצא מכך על בדיקות הסקר שעליו לעבור וטיפולים מונעים אחרים.  מטופלים עם היסטוריה משפחתית המכוונת לסרטן תורשתי כמו בסרטן תורשתי של השד והשחלה או בסרטן תורשתי ללא פוליפוזיס (Polyposis) של המעי הגס, נמצאים בסיכון גבוה או גבוה מאוד ללקות בסרטן בעצמם.  ואילו במקרים אחרים בהם הסיפור המשפחתי לא תואם את הגדרת הסרטן התורשתי במלואה, אזי הסיכון הוא רק בינוני או פחות מכך.

מספר ארגונים, ממליצים על ביצוע בדיקות סקר בשלב מוקדם יותר ובתדירות גבוהה יותר באלו עם סיכון בינוני ומעלה ללקות בסרטן בהשוואה לכלל האוכלוסיה. והגדרת סיכון זו מבוססת על מידע המתקבל מהמטופל לגבי ההיסטוריה המשפחתית שלו.

אולם היסטוריה משפחתית המצביעה על סיכון גבוה, משפיעה לא רק על בדיקות סקר אלא גם על התחלת טיפול תרופתי מונע או אפילו על נקיטת אמצעים כמו ניתוח כריתה מונע כאשר הסיכון גבוה מאוד. ולבסוף, גם החלטה על צורך בבדיקות גנטיות מבוסס על הגדרת סיכון כגון זאת.

ברור הוא שדיווח לא מדויק, יכול להביא לביצוע בדיקות או טיפולים מיותרים.    מעטים הם המחקרים אשר בדקו את אמינות המידע המתקבל מהמטופל עצמו לגבי תחלואת הסרטן במשפחתו. במחקר רטרוספקטיבי אחד, שנערך במרפאה אונקולוגית, שונה הטיפול המתוכנן ב-10 אחוזים מהמטופלים, לאחר שהתברר שהמידע שמסרו על התחלואה במשפחתם, לא היה מדויק. ברובם היה הסיכון המדויק, נמוך מזה שחושב על סמך נתונים מהמטופל ובערך בשליש מהם, הוערך הסיכון המבוסס על הנתונים המדויקים כגבוה יותר מזה שחושב בתחילה.

ואילו במחקר אחר, רק ב-5% מהמטופלים שונתה האסטרטגיה, לאחר השגת מידע מדויק יותר מאשר מסר המטופל, וברובם, הייתה הערכה הראשונית מוגזמת לגבי הסיכון לסרטן.

ההימצאות של היסטוריה משפחתית של סרטן משתנה בהתאם לסוג הסרטן ולהבדלים בשיטות המחקר. ההימצאות נעה בין 5 ל-20% בסרטן השד, 2 עד 10 אחוז בסרטן המעי הגס, 1 עד 3 אחוזים בסרטן השחלות חצי עד אחוז אחד בסרטן רירית הרחם וחמישה עד 10 אחוזים בסרטן הערמונית.

כיצד משיגים את המידע המדויק? בד”כ המידע מתקבל ישירות מהמטופל עצמו או משאלון אותו מילא בטרם הפגישה, ולעיתים מוסר המידע הוא ההורה או בן משפחה אחר. בכל מקרה יש לשאול על קרובי משפחה מדרגה ראשונה וגם שניה. יש לברר את סוג הסרטן בגלל שסוגים שונים מופיעים יחדיו בתסמונות תורשתיות כמו רירית הרחם והמעי הגס וגם סרטן השד והשחלות. בנוסף,  גיל הופעת הסרטן משפיע, סרטן בגיל צעיר מהמקובל, מרמז על מרכיב תורשתי. ולבסוף, חשוב להבדיל בין מקרים השייכים למשפחת האם ולמקרים השייכים למשפחת האב. כמובן שהסיכון משתנה אם המקרים מופיעים בשושלת אחת או בשתיהן.

במחקר זה נאספו מאמרים אשר פורסמו בנושא הערכת הסיכון לסרטן עפ”י היסטוריה משפחתית. נמצאו 14 מאמרים אשר ענו על קריטריוני החיפוש, והציגו גם את ההיסטוריה המשפחתית החיובית וגם את ההיסטוריה המשפחתית השלילית לסרטן.

תוצאות המחקרים מוצגות בצורה סטטיסטית, אשר לא פה הוא המקום להביאן. אך המסקנה היא שדיווח מפי החולה על ההיסטוריה המשפחתית בקרובי משפחה מדרגה ראשונה בנוגע ללוקים בסרטן היא מדויקת ומשמעותית בהקשר להערכת הסיכון ללקות בסרטן השד והמעי הגס. לעומת זאת, לא ניתן להסתמך על היסטוריה שלילית, כלומר, דיווח על כך שאין מקרי סרטן, בנוגע לסרטן השחלות וסרטן רירית הרחם.

הסיבות לדיווח לא מדויק לגבי קיום סרטן השד, שלגביו המידע הנמסר הוא בד”כ מדויק, הינן רבות, ביניהן, היתחלות, בעיות בקשר חולה רופא, או מחלת שד שפירה אשר דווחה כממאירה. סיבות אחרות לבילבול הם חוסר היכולת להבדיל בין סרטן ראשוני לבין סרטן גרורתי. בילבול זה נכון בעיקר לגבי סרטן הכבד וסרטן המוח.

והשורה התחתונה?  בעידן זה בו החלטות אבחנתיות וטיפוליות  רבות מתקבלות על סמך היסטוריה משפחתית של סרטן, יש חשיבות רבה למידע המושג מהחולה. ניתן לסמוך על מידע חיובי ושלילי לגבי קרובי משפחה מדרגה ראשונה בסרטן השד והמעי הגס, ואין צורך בהשגת נתונים מדויקים יותר לאחר דיווח זה. אך בסוגי סרטנים אחרים עם נטיה משפחתית, הדיווח אינו מדויק בצורה מספקת כדי לקבל החלטה על המשך הטיפול בחולה, ויש לעשות מאמץ לבירור מדוייק יותר של המידע המשפחתי.

למאמר

Does This Patient Have a Family History of Cancer? Harvey J Murph, MD, MPH. JAMA 2004;292:1480-9