נוירולוגיה

חוקרים ישראלים מדווחים על חפיפה משמעותית בין מוטציות מוחיות בחולי אלצהיימר ואוטיסטים (Molecular Psychiatry, הארץ)

ע”פ דיווח ב”הארץ” חוקרים ישראלים מצאו חפיפה של מאות מוטציות גנטיות הקיימות בילדים אוטיסטים והסובלים מפיגור שכלי עם מוטציות של חולי אלצהיימר. החוקרים התמקדו במוטציות בגן  ADNP, שנמצא כבעל תפקיד משמעותי  בהתפתחות המוח .

במסגרת המחקר ניתחו החוקרים דגימות ממוחות ( פקעת ההרחה והיפוקמפוס) חולי אלצהיימר לאחר מותם והשוו אותן לדגימות מוח שנפטרו מסיבות אחרות, ובהמשך גם עם דגימות ממוחות של אוטיסטים.

ע”פ החוקרים נמצאה חפיפה משמעותי של כ-40% מהמוטציות ממוחות חולי אלצהיימר ואוטיסטים.

אחת החוקרות הראשיות, פרופ’ אילנה גוזס מאונ’ ת”א , אמרה ל”הארץ” : “המחקר שלנו פותח אופק חדש למחקר ולטיפול במחלת אלצהיימר ובאוטיזם. עד היום התמקדו חוקרי אלצהיימר בעיקר במצבורי העמילואידים שנוצרים במוחם של חולי אלצהיימר. המחקר שלנו מפנה את תשומת הלב לכיוון אחר — מוטציות שמשפיעות על החלבון תאו, ובכך גורמות לפגיעה במבנה של תאי העצב במוח. יותר מכך, התרופה הניסיונית שאנחנו מפתחים סוללת דרך לפיתוח תרופות לחולי אלצהיימר וגם לאוטיסטים עם מוטציות הדומות לאלה של מחלת האלצהיימר“.



Molecular Psychiatry , 2019

לדיווח ב”הארץ”

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • אסתמה מלווה בסיכון מוגבר למחלת אלצהיימר (J Allergy Clin Immunol)

    אסתמה מלווה בסיכון מוגבר למחלת אלצהיימר (J Allergy Clin Immunol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Allergy and Clinical Immunology עולה כי אסתמה מלווה בסיכון מוגבר להיארעות מחלת אלצהיימר. חוקרים מטאיוואן מצאו כי בחולי אסתמה שיעורים גבוהים יותר של מחלת אלצהיימר ולכן החוקרים מוויסקונסין ביקשו כעת לבחון אם מגמה דומה קיימת בארצות הברית. המחקר כלל מדגם אקראי של 20% מהמטופלים במאגר Medicare בין השנים […]

  • שבירת מיתוסים עם פרופ' רז: אבחון, מניעה וטיפול באלצהיימר

    שבירת מיתוסים עם פרופ' רז: אבחון, מניעה וטיפול באלצהיימר

    שלום וברוכים הבאים לפרק של “שבירת מיתוסים”. היום נעסוק באחת המחלות המאתגרות והמורכבות ביותר – אלצהיימר. פרופסור איתמר רז יציג בפנינו את השיטות המתקדמות לאבחון המחלה, על הבעיות באבחון, גורמי סיכון וגנטיקה ועל הדרכים למניעת הידרדרות מהירה כמו גם על טיפולים חדשים הזמינים למטופלים. פרק חשוב ומלא בידע קריטי, הצטרפו אלינו לשיחה מרתקת! בחסות בלתי […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי העניק מעמד סקירה מועדפת ל- Crinecerfont לטיפול בהיפרפלזיה מולדת של האדרנל (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי העניק מעמד סקירה מועדפת ל- Crinecerfont לטיפול בהיפרפלזיה מולדת של האדרנל (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) העניק מעמד סקירה מועדפת (Priority Review) לבחינת שתי בקשות להערכת Crinecerfont לטיפול במקרים של היפרפלזיה מולדת של האדרנל (Congenital Adrenal Hyperplasia). הטיפול ב- Crinecerfont קיבל בעבר מעמד של תרופה יתומה ממנהל המזון והתרופות האמריקאי במרץ 2019. מנתונים משני מחקרים שפורסמו בעבר עולה כי Crinecerfont, תכשיר סלקטיבי המכוון […]

  • גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת פרקינסון בגיל מוקדם זוהה, תגלית שמומחים מאמינים כי תהיה לה השלכות קליניות חשובות בעתיד הלא רחוק, כך עולה מכנס האקדמיה האירופאית לנוירולוגיה 2024

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה