נוירואימונולוגיה

ועידת מומחים קוראת לנקוט משנה זהירות בבדיקות דנ”א עוברי ללא תאים (ACOG/SMFM)

ועידה מטעם ה-American College of Obstetricians and Gynecologists וה-Society for Maternal-Fetal Medicine פרסמה נייר עמדה בנוגע ליתרונות והמגבלות של בדיקות סקר דנ”א ללא תאים להערכת אנאפלואידיות עוברית.

המומחים מסבירים כי הם ניסו לבסס הנחיות לשימוש סביר בבדיקות הסקירה, תוך שימת דגש על העובדה שניתן להשיג מידע רב יותר בהשוואה לבדיקות סקירה קונבנציונאליות.

מדובר בהרחבה של המלצות משנת 2011 שהתמקדו בעוברים בסיכון מוגבר לאנאפלואידיות. גורמי הסיכון כוללים גיל אם של 35 שנים ומעלה, ממצאים בבדיקת אולטרה-סאונד המרמזים להפרעה, סיפור משפחתי של טריזומיה או טרנסלוקציה מאוזנת של כרומוזום 13 או 21 העלולה להוביל לטריזומיה, וסמן אימהי חיובי בבדיקות סקר של האם.

המקור ל-3-13% מדנ”א ללא-תאים במחזור הדם של אישה הרה הוא מהעובר. ריצוף מקטעי דנ”א עשוי לספק מידע נוסף אודות טריזומיה.

מחקרים שנערכו משנת 212 הצביעו על הרגישות והסגוליות של דנ”א עוברי ללא-תאים וכי בדיקות הסקירה דומות באוכלוסיות בסיכון גבוה ואוכלוסיה כללית. עם זאת, הערך המנבא החיובי הוא נמוך באוכלוסיה הכללית, מאחר והשכיחות של אנאפלואידיות כה נמוכה. תוצאות חיוביות-שגויות נובעות ממצבי מוזאיקה, ממאירות אימהית, דופליקציה של כרומוזום אימהי, הריונות מרובי עוברים, תרומת ביצית והשתלת מח עצם. תוצאות שליליות-שגויות הן הרבה יותר נדירות.

סוגיה נוספת הנוגעת לבדיקה זו הינה פרקציה עוברית, האמורה לעלות על 4% לקבלת תוצאות מדויקות במרבית המעבדות. כשלון סקירה מתואר ב-1-8% מהדגימות ועד 23% מהנשים עם תוצאות המוטלות בספק נושאות עוברים אנאפלואידים. בדיקות חוזרות מובילות לתוצאות ברורות ב-50-60% מהמקרים בלבד.

הטכנולוגיה גם אינה מבחינה בין סידורים לא-מאוזנים ובין חוסר היפרדות כרומוזומים כגורם לטריזומיה. מאחר ותרחישים אלו כרוכים בשיעורי הישנות שונים, ההבחנה חשובה בייעוץ הגנטי. רק בדיקה אבחנתית יכולה לקבוע אם האנאפלואידיות נובעת ממצב תורשתי דוגמת טרנסלוקציה.

בדיקת דנ”א עוברי ללא-תאים אינה בדיקת סקר מתאימה למומי צינור עצבים. לפיכך, הועידה ממליצה על בדיקת חלבון עוברי או הערכה על-בסיס בדיקת אולטרה-סאונד להערכת הסיכון.

לסיכום, יש להקפיד על דיון באשר לסיכונים, התועלת והחלופות השונות לבדיקות סקר לפני לידה ובדיקות אבחנתיות, כולל האפשרות שלא לבצע כל בדיקה.

American Congress of Obstetricians and Gynecologists/Society for Maternal-Fetal Medicine

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • יולדת בסיכון גבוה שסובלת ממחלת TTP קיבלה טיפול באמצעות מולקולת ADAMTS13 בסורוקה

    יולדת בסיכון גבוה שסובלת ממחלת TTP קיבלה טיפול באמצעות מולקולת ADAMTS13 בסורוקה

    מחלת TTP מולדת ("ארגמנת של קרישה וחסר טסיות") היא הפרעת קרישה תרשתית נדירה בארעות של אחד למיליון,  שנוצרת בגלל מוטציה בגן של אנזים ADAMTS13 הגורמת לתהליך קרישה בלתי מבוקר בכלי דם קטנים, בעיקר במצבי דחק ביולוגים, כמו זיהום והריון. לאחרונה פותח טיפול חדש, מבוסס מולקולה מלאכותית של ADAMTS13 שניתן עד כה ל-4 נשים הרות בעולם, ומטופלת בסורוקה היתה הראשונה לקבל את הטיפול בארץ.

  • סגירה פרוצדורלית של Patent Ductus Arteriosus (PDA) בפגים: קווים מנחים (JPER)

    סגירה פרוצדורלית של Patent Ductus Arteriosus (PDA) בפגים: קווים מנחים (JPER)

    קווים מנחים חדשים מציעים כי סגירה טרנסקטטרית של Patent Ductus Arteriosus (PDA) עשויה להיות עדיפה על פני סגירה כירורגית בפגים עם פגות קיצונית הזקוקים להנשמה מלאכותית, כך פורסם ב-Journal of Perinatology. ד"ר ברזילי, עורך מדור נאונטולוגיה, משתף את המאמר ומוסיף מהערותיו.

  • עדויות חדשות תומכות בקשר גנטי דו-כיווני בין מדד מסת גוף ותסמונת שחלות פוליציסטיות (J Clin Endocrinol Metab)

    עדויות חדשות תומכות בקשר גנטי דו-כיווני בין מדד מסת גוף ותסמונת שחלות פוליציסטיות (J Clin Endocrinol Metab)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism עולה קשר בין מדד מסת גוף מוגבר ובין סיכון מוגבר לתסמונת שחלות פוליציסטיות; מנגד, חומרת תסמונת שחלות פוליציסטיות עשויה לתרום למדד מסת גוף גבוה יותר. בנשים עם השמנת-יתר ותסמונת שחלות פוליציסטיות שכיחות גבוהה של קשיי פוריות, רמז לכך שלמדד מסת הגוף השפעה על הפוריות […]

  • אחת מכל עשר נשים שחלו בקורונה בהריון צפויות לפתח Long COVID (מתוך Obstetrics & Gynecology)

    אחת מכל עשר נשים שחלו בקורונה בהריון צפויות לפתח Long COVID (מתוך Obstetrics & Gynecology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Obstetrics & Gynecology עולה כי 10% מהנשים שנדבקו בנגיף הקורונה בזמן הריון יפתחו Long COVID. החוקרים מאוניברסיטת יוטה בחנו את הרשומות הרפואיות של למעלה מ-1,500 נשים שחלו בקורונה בזמן הריון וניטרו את התסמינים עליהם דיווחו לאחר לפחות שישה חודשים מהזיהום. מדובר במחקר הראשון להערכת הסיכון להתפתחות Long COVID בנשים הרות. […]

  • הערכת כשל גדילה ותוצאות נוירולוגיות בפגות קיצונית (Journal of Perinatology)

    הערכת כשל גדילה ותוצאות נוירולוגיות בפגות קיצונית (Journal of Perinatology)

    כשל גדילה, כפי שבא לידי ביטוי בהיקף הראש בשחרור של ילודים עם פגות קיצונית, נמצא כקשור לתוצאות התפתחותיות והתנהגותיות בגיל שנתיים, כך פורסם ב- Journal of Perinatology ד"ר ברזילי, עורך מדור נאונטולוגיה, משתף את המאמר ומוסיף מהערותיו.

  • רמות אלבומין מסוכרר בדם בהיריון מוקדם מנבאות סוכרת הריונית (Diabetes Care)

    רמות אלבומין מסוכרר בדם בהיריון מוקדם מנבאות סוכרת הריונית (Diabetes Care)

    במאמר שפורסם בכתב העת Diabetes Care מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי ריכוז אלבומין מסוכרר בדם בהיריון מוקדם עשוי לסייע בחיזוי הסיכון לסוכרת הריונית. מטרת המחקר הנוכחי הייתה לבחון את הקשר בין ריכוזי אלבומין מסוכרר בדם בהיריון מוקדם ובאמצע ההיריון ובין הסיכון לאבחנה של סוכרת הריונית. החוקרים מדדו את ריכוזי אלבומין מסוכרר […]

  • ההשפעה של פעילות גופנית על דיכאון וחרדה בנשים לאחר-מנופאוזה (BMC Public Health)

    ההשפעה של פעילות גופנית על דיכאון וחרדה בנשים לאחר-מנופאוזה (BMC Public Health)

    במאמר שפורסם בכתב העת BMC Public Health מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי פעילות גופנית עשויה לסייע בהקלה על תסמיני דיכאון בנשים לאחר-מנופאוזה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי פעילות גופנית זוהתה כטיפול תא-תרופתי מבטיח להקלה על דיכאון, אך עדיין קיימת מחלוקת באשר לסוג הפעילות היעיל ביותר. מטרתם כעת הייתה להשוות ולדרג את […]

  • אסתמה אימהית במהלך היריון והסיכון לאלרגיה ואסתמה בצאצאים (BJOG)

    אסתמה אימהית במהלך היריון והסיכון לאלרגיה ואסתמה בצאצאים (BJOG)

    במאמר שפורסם בכתב העת BJOG מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בקרב ילדים לאימהות עם אסתמה סיכון מוגבר להתפתחות מחלות אלרגיות. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי עדויות קליניות וקדם-קליניות מעידות כי חשיפה תוך-רחמית לאסתמה אימהית מלווה בסיכון מוגבר לאסתמה בצאצאים. עם זאת, לא ידוע אם אסתמה אימהית מעלה גם את הסיכון לאלרגיות […]

  • בדיקת סוכר בדם בצום בהיריון מתקדם עשויה לסייע כבדיקת סקר לזיהוי סוכרת הריונית בטרימסטר השלישי (BJOG)

    בדיקת סוכר בדם בצום בהיריון מתקדם עשויה לסייע כבדיקת סקר לזיהוי סוכרת הריונית בטרימסטר השלישי (BJOG)

    במאמר שפורסם בכתב העת BJOG מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בחלק מהנשים עם בדיקת סקר תקינה לסוכרת הריונית בטרימסטר הראשון והשני להיריון ישנה עדות להופעה מאוחרת של סוכרת הריונית לפי בדיקת סקר נוספת של סוכר בדם בצום בשבועות 32-34 להיריון, כאשר הסיכון למאקרוזומיה גבוה יותר משמעותית במקרים אלו. מטרת המחקר הנוכחי […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה