נוירואימונולוגיה

תוצאות מבטיחות לטיפול גנטי בחולים עם Chorioideremia (מתוך Lancet)

Choroideremia מצטרפת לרשימת המחלות שמקורן בגן יחיד המגיבות לטיפול גנטי, כך עולה מתוצאות מחקר קליני בשלב 1/2, שפורסמו במהלך חודש ינואר בכתב העת Lancet. הממצאים מהווים צעד ראשון לקראת יעד הצלת איים של פוטורצפטורים מתפקדים, באופן העשוי לעצור את ניוון הרשתית.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי Choroideremia נובעת ממוטאציה בגן CHM, המקודד לחלבון REP1 (Rab Escort Protein 1). מאחר ומדובר בגן בתאחיזה לכרומוזום X, כל החולים הם זכרים. המוטאציה יכולה לעבור לנקבה במידה ואימה נשאית ואביה חולה, אך מאחר והמחלה כה נדירה, הדבר אינו סביר.

ישנו בסיס הגיוני לטיפול גנטי בחולים עם Choroideremia, שכן מדובר בגן קטן (מקודד לרצף של 1/9kb), המכוון לרקמה נגישה והרשתית המרכזית עבה דיו בכדי לעמוד בהיפרדות הרשתית הנדרשת להעברת הוקטור. הניוון התאי הנ”ל הוא איטי ומספק חלון זמן רחב בו ניתן להתערב לפני אובדן ראייה.

במחקר בתווית-פתוחה עם מינון עולה החוקרים העבירו וקטורים הנושאים CHM לא-מוטנטי לפוביאה של עין אחת בשישה גברים בגילאי 35-63 שנים. העיניים הלא מטופלות שימשו כביקורת. לפני הטיפול, בשני חולים הפוביאה הייתה תקינה, בשניים זוהתה קריסה חלקית של הפוביאה ובשניים אחרים תועד אובדן מלא של הפוביאה.

הבדיקות שנערכו בתחילת המחקר ושישה חודשים לאחר הניתוח כללו חדות ראיה, הערכת תפקוד הריאה באזור המטופל ורגישות של הרשתית. בדיקות הדמיה לזיהוי תוצרים של מעגל הראיה ב-RPE הדגימו אזורים של רקמה ששרדה.

לאחר שישה חודשים, בכל ששת החולים תועדה החלמה של חדות הראיה, וכן תועד שיפור בשני החולים עם המחלה החמורה ביותר, כאשר חולה אחד הצליח לקרוא שלוש שורות נוספות בבדיקת העיניים בחולה ללא פוביאה, קיבוע נדד לאי מטופל, במקום לאי לא-מטופל, התאמה שתוארה גם במחקרי RPE65.

בעיניים המטופלות תועדה רגישות מוגברת לאור, שעמדה בקורלציה עם מנת הוקטור לכל ממ”ק רשתית ששרדה. בעיניים ששימשו כבקרה תועדה ירידה לא-משמעותית ברגישות מקסימאלית ורגישות ממוצעת.

החוקרים כותבים כי מסגרת הזמן של הדו”ח הנוכחי קצרה מדי להדגמת השפעות של האטה או עצירת ניוון רשתית, אך זוהי רק ההתחלה. שישה חולים נוספים מקבלים טיפולים במינונים גבוהים יותר, והחוקרים עוקבים אחר ששת החולים בכי להבטיח כי השיפור הוא אמיתי.

הם כותבים כי ניתן להציע טיפול גנטי עוד לפני הופעת תסמינים במידה ובדיקות גנטיות מזהות בני משפחה חולים. בשלב מוקדם זה של המחקר הם התמקדו במקרים מתקדמים, אך בסופו של דבר יבחנו גם חולים עם מחלה בשלב מוקדם יותר.

Lancet. Published online January 15, 2014

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • טיפול ב-Filgotinib מפחית שיעורי כשלון טיפול כנגד דלקת ענביה (JAMA Ophthalmology)

    טיפול ב-Filgotinib מפחית שיעורי כשלון טיפול כנגד דלקת ענביה (JAMA Ophthalmology)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Ophthalmology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר אקראי חדש בשלב 2, מהן עולה כי Filgotinib, מעכב Janus Kinase-1, הינו טיפול יעיל ונסבל היטב ומפחית את שיעורי כשלון טיפולים כנגד דלקת ענביה פעילה שאינה על-רקע זיהומי. מחקר HUMBOLDT הינו מחקר בשלב 2, אקראי, שכלל משתתפים מ-26 מרכזים משבע מדינות להערכת היעילות והבטיחות […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי העניק מעמד סקירה מועדפת ל- Crinecerfont לטיפול בהיפרפלזיה מולדת של האדרנל (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי העניק מעמד סקירה מועדפת ל- Crinecerfont לטיפול בהיפרפלזיה מולדת של האדרנל (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) העניק מעמד סקירה מועדפת (Priority Review) לבחינת שתי בקשות להערכת Crinecerfont לטיפול במקרים של היפרפלזיה מולדת של האדרנל (Congenital Adrenal Hyperplasia). הטיפול ב- Crinecerfont קיבל בעבר מעמד של תרופה יתומה ממנהל המזון והתרופות האמריקאי במרץ 2019. מנתונים משני מחקרים שפורסמו בעבר עולה כי Crinecerfont, תכשיר סלקטיבי המכוון […]

  • השפעת אספירין על רטינופתיה סוכרתית, פרופ' מרדכי רוזנר

    השפעת אספירין על רטינופתיה סוכרתית, פרופ' מרדכי רוזנר

    רטינופתיה סוכרתית היא הגורם המוביל לפגיעה בראייה במבוגרים בגיל העבודה בכל העולם. השלב הראשון של המחלה שניתן לזיהוי הינו חסימה של נימים ברשתית (capillary occlusion) על ידי קרישים או דלקת, שגורמת לאזורים של נונפרפוזיה ומיקרואנאוריזמות בכלי הדם שבסביבה. מתחילה שרשרת של שינויים שגורמים לנזק נוסף לכלי הדם הקטנים ולניוון של הרקמה העצבית. ההשפעה נוגדת הקרישה […]

  • גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת פרקינסון בגיל מוקדם זוהה, תגלית שמומחים מאמינים כי תהיה לה השלכות קליניות חשובות בעתיד הלא רחוק, כך עולה מכנס האקדמיה האירופאית לנוירולוגיה 2024

  • דלקת ענביה בילדים מלווה בסיכון מוגבר לקטרקט (JAMA Network Open)

    דלקת ענביה בילדים מלווה בסיכון מוגבר לקטרקט (JAMA Network Open)

    בילדים עם אבחנה של דלקת ענביה (Uveitis) סיכון מוגבר משמעותית להתפתחות קטרקט, בהשוואה לאלו ללא התהליך הדלקתי, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. הסיכון המוגבר נותר על כנו לאורך תקופות מעקב שונות ובקבוצות שונות לפי גיל, מין ומוצא אתני. מחקר העוקבה התבסס על נתונים ממאגר TriNetX וכלל ילדים עם וללא […]

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • האם טיפול ב-Semaglutide מעלה את הסיכון ל-NAION? (מתוך JAMA Ophthalmol)

    האם טיפול ב-Semaglutide מעלה את הסיכון ל-NAION? (מתוך JAMA Ophthalmol)

    בחולים עם סוכרת מסוג 2, עודף-משקל או השמנת-יתר, טיפול ב-Semaglutide מלווה בסיכון מוגבר לאבחנה של NAION (או Non-Arteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy), כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Ophthalmology. המחקר הרטרוספקטיבי כלל 16,827 חולים ממרכז Massachusetts Eye and Ear בבוסטון. החוקרים התמקדו ב-710 חולים עם סוכרת מסוג 2 , כולל 194 חולים שקיבלו […]

  • הקשר בין רגישות לניגודיות לנזק המבני בגלאוקומה פתוחת זווית ראשונית, פרופ' מרדכי רוזנר

    הקשר בין רגישות לניגודיות לנזק המבני בגלאוקומה פתוחת זווית ראשונית, פרופ' מרדכי רוזנר

    גלאוקומה פתוחת זווית ראשונית Primary open-angle glaucoma (POAG) היא סוג הגלאוקומה השכיח ביותר. בדיקה ומניעה של פגיעה בראייה במהלך כל החיים הינה אסטרטגיית הטיפול העיקרית במחלה זו. נזק לשדה הראייה הינו המאפיין הקליני של POAG, אולם נזק כזה אינני מספיק כדי להסביר את כל הפגיעות הראייתיות בגלאוקומה. במיוחד בגלאוקומה מתקדמת, לחולים יש קושי לשתף פעולה […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה