מאת ד”ר מיכל איזנשטט
מתוצאות מחקר חדש שפורסם בירחון ה- Lancet ב- 30 בספטמבר, עולה עדות ישירה ראשונה לטיבה הגנטי של הפרעת ADHD (attention-deficit/hyperactivity disorder).
לאור ממצאיהם, מסבירים החוקרים כי יש להתייחס ל- ADHD כאל הפרעה התפתחותית ולא כאל הפרעה התנהגותית.
החוקרים מציינים כי מזה שנים רבות קיימת ההנחה לפיה ל- ADHD בסיס גנטי, היות וההפרעה נוטה להופיע במשפחות במקרים רבים.
בניתוח הגנומי הנוכחי נכללו 366 ילדים בני 5 עד 17 שנים אשר התאימו לקריטריונים האבחנתיים של ADHD אך לא לסכיזופרניה או אוטיזם, וכן 1,047 נבדקי ביקורת ללא ההפרעה.
החוקרים מצאו כי בהשוואה לקבוצת הביקורת, ילדים עם ADHD היו מועדים פי 2 להדגים CNVs (copy number variants).
CNVs הינם מקטעי גנום בהם יש וריאציות משני ההעתקים התקינים של כל כרומוזום, כך שחלק מן הפרטים יישאו רק העתק אחד (מוטצית deletion) וחלק יישאו 3 העתקים או יותר (מוטצית duplication).
אם כלול גן באחד מן ה- CNVs הללו, עשויה להיות לכך השפעה מזיקה.
החוקרים מציינים כי שיעור גבוה של CNVs היה גבוה במיוחד בקרב ילדים עם שילוב של ADHD והפרעות למידה, אולם הודגם גם שיעור מוגבר בקרב אלו ללא הפרעות כאלו.
החוקרים מצאו בנוסף כי CNVs חפפו עם איזורים כרומוזומאליים שבעבר נקשרו לאוטיזם ולסכיזופרניה. על אף שהפרעות אלו נחשבות נפרדות לחלוטין, קיימת חפיפה מסוימת בין ADHD ובין אוטיזם במושגים של הפרעות למידה.
ממצאי המחקר מצביעים על כך שעשוי להיות בסיס ביולוגי לשני המצבים, ועל כן מספקים עדות ראשונה לכך ש ADHD הינה הפרעה התפתחותית.
החוקרים מצאו כי העודף הניכר ביותר של סוגי ה- CNVs הללו הודגם על איזור ספציפי על כרומוזום 16. איזור זה כולל מספר גנים, כולל אחד המשפיע על התפתחות המוח.
כמו כן, יש לציין כי לממצאי המחקר השלכות על המהדורה החמישית של ה- DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) אשר נמצא בשלבי הכנה ועריכה ע”י ה- American Psychiatric Association.
נכון להווה, קיים ויכוח באשר לסיווג ADHD כהפרעה התנהגותית או התפתחותית, ואילו ממצאי המחקר מצביעים בבירור כי טבע ההפרעה הינו התפתחותי.
לדברי החוקרים, לא קיימת התייחסות ראויה להפרעת ADHD, וחלק גדול מן הציבור אינו רואה אותה כבעיה אמיתית אלא תולדה של הורות לא טובה.
אמנם לממצאי המחקר אין השלכות באשר לטיפול ב- ADHD, אולם, החוקרים מקווים כי מחקרם יוביל לשינוי בתפיסת המצב ויוביל להמשך מחקר באשר לבסיס הביולוגי של ההפרעה, שעשוי להביא למציאת טיפולים יעילים יותר לאלו הסובלים מן ההפרעה.
לידיעה במדסקייפ
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!