מחקר חדש מראה כי מוטציה ב-tRNA מיטוכונדריאלי אחראית לסינדרום שכולל יתר לחץ-דם, יתר כולסטרול וחסר במגנזיום. לממצא זה עשויות להיות השלכות לשכיחות הגבוהה של יתר לחץ דם יחד עם עליה ברמת השומנים בדם (dyslipidemia) הנצפית באוכלוסיה.
החוקר הראשי, ד”ר Lifton, אומר בראיון כי מחקרים אפידמיולוגיים שנערכו ב-20 השנים האחרונות הראו שיתר לחץ דם ו-dyslipidemia מופיעים יחד באופן תדיר יותר ממה שהיה מצופה באופן מקרי וכי למרות זאת לא הובהרו מנגנונים שיסבירו זאת.
החוקרים החלו בחיפוש אחר גורם סיבתי משותף באופן לא מודע לפני שנים אחדות, כאשר הם נתבקשו להעריך את מצבו של חולה שסבל מחסר לא מוסבר במגנזיום בדמו.
למרות שתחילה חשדו שמדובר בכמה תכונות המורשות באופן רצסיבי, זנחו החוקרים את ההשערה הזו כאשר נתברר שלחולה קרובי משפחה רבים שאינם אחים הסובלים מאותה תופעה – ממצא שאיננו מתיישב עם תכונה רצסיבית. ד”ר Lifton מציין כי מיד עלה הרעיון כי מדובר במחלה חדשה.
במהלך חקירת משפחתו של החולה גילו החוקרים שחסר במגנזיום היה שכיח בקרב בני המשפחה, כמו גם יתר לחץ דם ויתר כולסטרול. החוקרים בדקו 140 מבני המשפחה המורחבת.
ב-32 מהם נמצאו רמות מגנזיום נמוכות, וכולם השתייכו לאותה שושלת אימהית. ד”ר Lifton מסביר כי דפוס הורשה זה מעיד על גורם מיטוכונדריאלי למחלה שכן המיטוכונדריות מועברות לצאצא מאימו.
ממצא זה הוביל את החוקרים לקביעת רצף הגנום המיטוכונדריאלי וכך זוהתה מוטציה חדשה ב-tRNA המיטוכונדריאלי המפריעה לתיפקוד התקין שלו.
ד”ר Lifton מציין כי חשיבות הממצא עולה מכך שהוא מראה לראשונה שפגם בתיפקוד המיטוכונדריה עלול לגרום ליתר לחץ דם, לעליה בכולסטרול ולירידה ברמות המגנזיום. הוא מסביר שמכאן עולה השאלה האם אובדן התיפקוד המיטוכונדריאלי המתרחש עם ההזדקנות תורם לצימוד ההפרעות המטבוליות הללו באוכלוסיה הכללית.
הוא מסכם כי מחקרים נוספים דרושים בכדי לקבוע את המנגנון שבו המוטציה המיטוכונדריאלית מובילה להופעת יתר לחץ דם ויתר כולסטרול ולבדוק האם ניתן לבסס את השכיחות הגבוהה יותר של הקשר הסיבתי באוכלוסיה הכללית.
Science 2004.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!