מוטציות בגן ה- parafibromin שכיחות בסרטן פראתיירויד ספורדי

על-פי מחקר המתפרסם בגיליון ה-30 באוקטובר של ה- New England Journal of Medicine, מוטציות בגן ה-HRPT2 המקודד לפראפיברומין (parafibromin), שכיחות בקרצינומה ספורדית של מצד בלוטת התריס (parathyroid). 

מוטציות ג’רמינליות בגן זה קיימות במרבית המשפחות עם סינדרום hyperparathyroidism-jaw tumor- HPT-JT,, תסמונת בה שכיחים גידולים של הפראתיירויד. החוקרים, בראשם Dr. Andrew Arnold, העריכו כי יתכן שישנם פגמים בגן זה גם במקרים ספורדיים של המחלה.

הם בדקו את גן ה- HRPT-2 ב-21 קרצינומות אצל 15 חולים. למרות שלחולים לא היתה היסטוריה משפחתית של מחלת פראתיירויד או סינדרום HPT-JT, מוטציות בגן נתגלו ב-12 גידולים אצל 10 חולים. ל-3 חולים היו מוטציות בתאי germ-line.

החוקרים מעריכים שכיוון שלא קל לגלות את כל המוטציות הקיימות בגן, שכיחות המוטציות גבוהה אף יותר. מהתוצאות אף עולה כי יתכן שבחלק מהמקרים שהוגדרו ספורדיים קיימת היסטוריה משפחתית. במקרים כאלו יש לשקול ביצוע בדיקות DNA או מעקב רמות סידן בקרוביהם של החולים, כדי לאבחן את הסרטן בשלביו הראשונים.

מחבריו של מאמר המערכת בנושא מוסיפים כי יש לערוך לחולי סרטן הפראתיירויד בדיקות לסת וכליות כדי לאבחן אם קיימת אצלם תסמונת HPT-JT, ובמקרה כזה לערוך בדיקות סקר לקרובי משפחתם. “בדיקות סקר כאלו יש ככל הנראה לערוך גם אם לא מתגלות מוטציות בגן ה- HRPT-2”, הם כותבים.

N Engl J Med 2003;349:1691-1692,1722-1729

לידיעה במדסקייפ.

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה