נאונטולוגיה

ריצוף גנטי ביחידות טיפול נמרץ ביילודים מביא לשיפור הטיפול וצמצום העלויות (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-ASHG)

בחולים המאושפזים ביחידות טיפול נמרץ יילודים, ניתן לברר מקרים של חשד להפרעות גנטיות באמצעות ריצוף כל הגנום בתוך זמן קצר מאוד ובעלות נמוכה יותר, בהשוואה לזמן ההנדרש עם שיטות בדיקה סטנדרטיות, כך עולה מתוצאות מחקר חדש, שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ASHG (American Society of Human Genetics).

במסגרת המחקר, החוקרים ריצפו יילודים שהתייצגו עם סימנים ותסמינים המרמזים להפרעה בגן יחיד או אלו עם מהלך קליני שלא תאם לדפוס אופייני. כל החולים היו ללא אבחנה גנטית ידועה טרם המחקר.

מבין 42 היילודים הראשונים שהשלימו ריצוף של כל הגנום, אבחנה של הפרעה גנטית נקבעה ב-18 יילודים (43%), הטיפול שונה ב-13 יילודים (31%) ושינוי בתוצאות תועד ב-11 יילודים (26%).

12 מהיילודים אובחנו עם מספר הפרעות מולדות. יילודים אחרים סבלו מתסמינים או הפרעות נוירולוגיות, כבדיות, לבביות, המטולוגיות, גסטרואינטסינאליות, אנדוקריניות, מוסקולוסקלטליות או ריאתיות.

יילוד אחד שסבל מעוויתות ינקותיות אובחן עם אפילפסיה על-רקע גן GABRA1 ולכן בוצע שינוי בטיפול האנטי-אפילפטי.

ביילוד עם אטרזיה פולמונרית, עליה קטנה במשקל, אי-סבילות להזנה ודלקת ריאות חוזרת נמצאה מוטאציה בגן ACTG2, המקודד לחלבון המעורבת בהתכווצויות שריר חלק במעי. לאחר שהוחל טיפול ב-Cisapride, תכשיר המעודד תנועתיות קיבה, חל שיפור בתנועתיות מערכת העיכול והילד לא נדרש להשתלת מעי.

להערכת העלויות בחנו החוקרים נתונים אודות שישה מהיילודים שהטיפול בהם והתוצאות השתנו לאחר אבחנת הפרעה גנטית. מהנתונים עלה כי כאשר השתמשו בריצוף של כל הגנום במקום בדיקה סטנדרטית, חלה ירידה של בין יומיים ועד 42 ימים במשך האשפוז (6-69%). במקרים בהם נחסכו פרוצדורות רפואיות יקרות, דוגמת ילד שהיה מועמד לפרוצדורת Kasai ולאחר אבחנה גנטית נקבע כי אין מקום לפרוצדורה זו תועד חסכון של למעלה מ-800,000 דולרים.

החוקרים כותבים כי ממצאי המחקר מעידים כי ככל שמגיעים לאבחנה מהר יותר, כך ניתן לטפל בצורה יעילה יותר בחולים ולחסוך בהוצאות הכרוכות בבדיקות נוספות. לרוע המזל, חלק מהילדים הללו סובלים ממחלות שאינן ניתנות לטיפול, אך במקרים אלו, ניתן לקבל החלטה להפסקת הטיפול בהם.

מתוך הכנס השנתי מטעם ה-ASHG

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • דלקת ענביה בילדים מלווה בסיכון מוגבר לקטרקט (JAMA Network Open)

    דלקת ענביה בילדים מלווה בסיכון מוגבר לקטרקט (JAMA Network Open)

    בילדים עם אבחנה של דלקת ענביה (Uveitis) סיכון מוגבר משמעותית להתפתחות קטרקט, בהשוואה לאלו ללא התהליך הדלקתי, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. הסיכון המוגבר נותר על כנו לאורך תקופות מעקב שונות ובקבוצות שונות לפי גיל, מין ומוצא אתני. מחקר העוקבה התבסס על נתונים ממאגר TriNetX וכלל ילדים עם וללא […]

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • זיהומים מסכני-חיים נדירים בתינוקות שנולדו במועד עם שלפוחיות או פוסטולות (Pediatrics)

    זיהומים מסכני-חיים נדירים בתינוקות שנולדו במועד עם שלפוחיות או פוסטולות (Pediatrics)

    בתינוקות שנולדו במועד וללא חום עם שלפוחיות או פוסטולות קיים סיכון נמוך מאוד לזיהומים מסכני-חיים לאחר שלילת אבחנה אפשרית של זיהום בנגיף HSV (או Herpes Simplex Virus), כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Pediatrics. החוקרים בחנו את הרשומות הרפואיות הממוחשבות של תינוקות בגיל עד 60 ימים עבורם הוזמן ייעוץ רופא עור בשישה מרכזים […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • הנקה עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות פסוריאזיס בגיל צעיר (British Journal of Dermatology)

    הנקה עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות פסוריאזיס בגיל צעיר (British Journal of Dermatology)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת British Journal of Dermatology עולה כי הנקה עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות פסוריאזיס בגיל צעיר. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי פסוריאזיס הינה מחלת עור סיסטמית בעלת מרכיב גנטי, אם כי טריגרים סביבתיים נדרשים להופעת ביטויי המחלה. מחקרים קודמים הצליחו לזהות חלק מהטריגרים הללו, דוגמת דחק, זיהומים וחשיפה לתרופות. מטרת […]

  • תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    הוספת Trilaciclib לטיפול כימותרפי לא הובילה לשיפור הישרדות כוללת בנשים עם סרטן שד גרורתי שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים, כך עולה מתוצאות מחקר PRESERVE 2, כפי שדווח ע”י יצרנית התרופה. המומחים מסבירים כי Trilaciclib הינו מעכב CDK4/6 המאושר בארצות הברית להפחתת שיעורי דיכוי מח עצם על-רקע כימותרפיה בחולים עם סרטן ריאות מסוג SCLC (או Small Cell […]

  • האם מינון גבוה של אריתרופויאטין בשלב מוקדם עלול לפגוע בהתפתחות המקולה בפגים? (Am J Ophthalmol)

    האם מינון גבוה של אריתרופויאטין בשלב מוקדם עלול לפגוע בהתפתחות המקולה בפגים? (Am J Ophthalmol)

    מתן מוקדם של אריתרופויאטין הומאני רקומביננטי במינון גבוה עשוי להשפיע על מדדי צפיפות כלי דם של המקולה בפגים, אם כי לא תועדה השפעה על מדדים מבניים אחרים של המקולה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת American Journal of Ophthalmology. במסגרת המחקר התמקדו החוקרים בילדים שנולדו לאחר 26-31 שבועות הריון (גיל ממוצע של 11 […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה