חוקרים מאוסטרליה מדווחים במאמר חדש שפורסם בכתב העת Diabetes Care כי קריטריוני סקירה חדשים עשויים לסייע בזיהוי נשים עם MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) במהלך ההיריון, לפחות בנשים לבנות.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי MODY נובעת לרוב מאחת משלוש מוטאציות גנטיות האחראיות לכ-1-2% מכלל מקרי הסוכרת, אך לעיתים קרובות מאובחנת בשוגג כסוכרת מסוג 1 או מסוג 2, עם טיפול יתר או טיפול מיותר. ריכוז סוכר בצום גבוה יותר מהלידה, אך יש מעט תסמינים ולעיתים המחלה מזוהה לראשונה בהיריון. במחקר הנוכחי התמקדו החוקרים במוטאציית GCK-MODY.
כיום, למעלה מ-80% מהמקרים של MODY אינם מאובחנים, השלמת בדיקות אוניברסאליות ל-MODY בנשים עם סוכרת הריונית אינה מעשית בשל העלות הכלכלית הכרוכה בבדיקות הגנטיות לאישור האבחנה.
קריטריוני הסקירה החדשים כוללים ריכוז סוכר בדם בצום של מעל 100 מ”ג לד”ל בבדיקות לפני הלידה, אך מדד מסת גוף לפני ההיריון נמוך מ-25 ק”ג למטר בריבוע לזיהוי נשים הרות, המתאימות לבדיקות גנטיות נוספות.
החוקרים התבססו על מאגר נתוני סוכרת הריונית לזיהוי 63 מבין 776 נשים עם מבחן העמסת סוכר פומי לאחר הלידה המרמז ל-GCK MODY. מבין 63 נשים אלו, רק 31 הסכימו להשלמת בדיקת HCK והחוקרים בחנו את הדיוק של קריטריוני הסקירה החדשים ובדיקות HbA1c.
בארבע מבין 31 הנשים בסיכון גבוה (12.9%) אושרה האבחנה של GCK-MODY. בהנחה שהשכיחות דומה בקרב יתר הנשים בסיכון גבוה שלא היו זמינות לבדיקות, אזי השכיחות של GCK-MODY עומדת על מקרה אחד מבין 100 מקרים של סוכרת הריונית.
בעוד שמדד מסת הגוף סייע באופן היסטורי להבחין בין MODY ובין סוגים אחרים של סוכרת, מדד זה עשוי להיות פחות שימושי לאור העליה בשכיחות השמנת יתר.
החוקרים מדגישים כי אחד היתרונות העיקריים של העבודה נובע מהמבנה הייחודי של המחקר, כאשר הם התמקדו בנשים עם מבחן העמסת סוכר פומי שהעלה חשד גבוה ל-GCK-MODY על-בסיס קריטריוני סקירה מבוססים היטב.
זהו המחקר הראשון להערכת ריכוז המוגלובין מסוכר לפני הלידה בחולים עם GCK-MODY: לא תואר הבדל בין במדד זה בין חולי סוכרת עם GCK-MODY ואלו עם סוכרת הריונית. לפיכך, ריכוז המוגלובין מסוכרר לפני הלידה אינו מסייע בהבחנה בין שני המצבים.
החוקרים מאמינים כי קריטריוני הסקירה החדשים צפויים להביא להפחתת שיעורי ההפניות לבדיקות גנטיות בהיקף של 80% בנשים לבנות.
Diabetes Care. Published online June 24, 2015
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!