נאונטולוגיה

בדיקות לא-פולשניות לפני הלידה מהימנות מאוד באיתור מומים עובריים (מתוך כנס ה- Future of Genomic Medicine)

בדיקות לא-פולשניות לפני הלידה כה טובות בשלילת נוכחות מומים עובריים מסוימים עד שהובילו לירידה בשיעור הפרוצדורות הפולשניות יותר. מדובר ביישום הקליני הגדול ביותר של רפואה גנומית עד כה.

המקור העיקרי לדנ”א בזרם הדם הוא מח העצם, אך הוא עשוי להגיע גם מגידולים ממאירים ובנשים הרות, דנ”א של העובר מגיע מהשליה.

כאשר לוקחים דגימה מאישה הרה, שלרוב מבוצעת לאחר שבוע 9-10 להיריון, אזי מדובר ב-90% דנ”א ללא תאי אם ו-10% דנ”א ללא תאי עובר. עם התקדמות ההיריון, שיעור דנ”א ללא תאי עובר עולה וכך הבדיקה הופכת טובה יותר ככל שמתקדמים למועד הלידה.

בהנחיות לבדיקות לא-פולשניות במהלך ההיריון, איגוד ה-ACOG (American Congress of Obstetricians and Gyneclogitsts) המליץ להציע בדיקת דנ”א ללא תאים כחלופה שגרתית לפרוצדורות פולשניות בנשים בסיכון גבוה לאור גיל אם מתקדם, סיפור משפחתי וגורמי סיכון ידועים אחרים.

אעפ”י שהתועלת של בדיקות לא-פולשניות הוכחה בנשים בסיכון גבוה, התמונה פחות ברורה באוכלוסיה הכללית.

שיעור התוצאות החיוביות-שגויות העומד על 0.2% הוביל לחשש מסוים כי נשים עם תוצאות חיוביות יבחרו לסיים את ההיריון ללא אישור התוצאות באמצעות בדיקות אבחנתיות פולשניות. למעשה, מדובר בחלק מאוד מאוד קטן מהמקרים וככל הנראה במרבית המקרים הללו, יועצים גנטיים מבהירים כי הבדיקות אינן אבחנתיות.

כעת החוקרים בחנו 35 תוצאות חיוביות-שגויות שמרביתם נגעו לאבנורמליות בכרומוזום מין אימהי. במקרה של מונוזומיה X של תסמונת טרנר, 34 מהתוצאות החיוביות-שגויות נגעו לאובדן תלוי-גיל של כרומוזום X בתאי דם של אימהות מבוגרות. ב-12 מקרים של תוצאות חיוביות-שגויות של אבנורמליות 47, XXX, התברר כי העובר תקין עם קריוטיפ 46, XX.

ה-ACOG ממליץ להסביר למטופלות על ממצאים אקראיים אודות 56 גנים המזוהים בבדיקות ריצוף גנטי, אם כי המלצות דומות אינן בהכרח ישימות לבדיקות לא-פולשניות. אך כיצד ניתן לקבוע היכן עובר הקו במונחים של ממצאים מקריים ובין ממצאים עליהם יש לחזור באמצעות בדיקה לא-פולשנית? ידוע כי הרזולוציה של הבדיקות הללו צפויה לרדת לנקודה בה נבחן אירועי גן יחיד.

מתוך כנס ה- Future of Genomic Medicine

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • ההשפעה של פעילות גופנית על דיכאון וחרדה בנשים לאחר-מנופאוזה (BMC Public Health)

    ההשפעה של פעילות גופנית על דיכאון וחרדה בנשים לאחר-מנופאוזה (BMC Public Health)

    במאמר שפורסם בכתב העת BMC Public Health מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי פעילות גופנית עשויה לסייע בהקלה על תסמיני דיכאון בנשים לאחר-מנופאוזה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי פעילות גופנית זוהתה כטיפול תא-תרופתי מבטיח להקלה על דיכאון, אך עדיין קיימת מחלוקת באשר לסוג הפעילות היעיל ביותר. מטרתם כעת הייתה להשוות ולדרג את […]

  • גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת פרקינסון בגיל מוקדם זוהה, תגלית שמומחים מאמינים כי תהיה לה השלכות קליניות חשובות בעתיד הלא רחוק, כך עולה מכנס האקדמיה האירופאית לנוירולוגיה 2024

  • אסתמה אימהית במהלך היריון והסיכון לאלרגיה ואסתמה בצאצאים (BJOG)

    אסתמה אימהית במהלך היריון והסיכון לאלרגיה ואסתמה בצאצאים (BJOG)

    במאמר שפורסם בכתב העת BJOG מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בקרב ילדים לאימהות עם אסתמה סיכון מוגבר להתפתחות מחלות אלרגיות. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי עדויות קליניות וקדם-קליניות מעידות כי חשיפה תוך-רחמית לאסתמה אימהית מלווה בסיכון מוגבר לאסתמה בצאצאים. עם זאת, לא ידוע אם אסתמה אימהית מעלה גם את הסיכון לאלרגיות […]

  • בדיקת סוכר בדם בצום בהיריון מתקדם עשויה לסייע כבדיקת סקר לזיהוי סוכרת הריונית בטרימסטר השלישי (BJOG)

    בדיקת סוכר בדם בצום בהיריון מתקדם עשויה לסייע כבדיקת סקר לזיהוי סוכרת הריונית בטרימסטר השלישי (BJOG)

    במאמר שפורסם בכתב העת BJOG מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בחלק מהנשים עם בדיקת סקר תקינה לסוכרת הריונית בטרימסטר הראשון והשני להיריון ישנה עדות להופעה מאוחרת של סוכרת הריונית לפי בדיקת סקר נוספת של סוכר בדם בצום בשבועות 32-34 להיריון, כאשר הסיכון למאקרוזומיה גבוה יותר משמעותית במקרים אלו. מטרת המחקר הנוכחי […]

  • מחלת כבד שומני שאינה על-רקע צריכת אלכוהול מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים בנשים הרות (Gastroenterol Hepatol Bed Bench)

    מחלת כבד שומני שאינה על-רקע צריכת אלכוהול מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים בנשים הרות (Gastroenterol Hepatol Bed Bench)

    בנשים הרות עם מחלת כבד שומני שאינה על-רקע צריכת אלכוהול (Nonalcoholic Fatty Liver Disease, או NAFLD) ייתכן סיכון מוגבר לסיבוכים שונים במהלך ההיריון, כולל שכיחות גבוהה יותר של סוכרת הריון, עליה באנזימי כבד ולחץ דם גבוה יותר, בהשוואה לנשים עם הריון תקין, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Gastroenterology and  Hepatology from Bed […]

  • צריכה רבה של סידן ואבץ לפני היריון עשויה למנוע הפרעות יתר לחץ דם של היריון (מתוך כנס NUTRIENTS)

    צריכה רבה של סידן ואבץ לפני היריון עשויה למנוע הפרעות יתר לחץ דם של היריון (מתוך כנס NUTRIENTS)

    צריכה רבה יותר של אבץ וסידן לפני הפריה מלווה בסיכויים נמוכים יותר לאבחנה של הפרעות יתר לחץ דם של היריון, כך עולה מנתונים חדשים שהוצגו במהלך כנס NUTRITION. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הפרעות יתר לחץ דם של היריון הן הגורם השני בשכיחותו לתמותה אימהית, לאחר דימום אימהי. מחקר קודם מצא כי הפרעות יתר לחץ […]

  • חשיפה לזיהום אוויר לפני לידה מלווה בסיכון מוגבר לשיתוק מוחין (JAMA Netw Open)

    חשיפה לזיהום אוויר לפני לידה מלווה בסיכון מוגבר לשיתוק מוחין (JAMA Netw Open)

    חשיפה לפני הלידה לחומר חלקיקי בקוטר של עד 2.5 מיקרומטר מלווה בסיכון מוגבר לאבחנה של שיתוק מוחין בצאצא, כך מדווחים חוקרים מקנדה במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Network Open. החוקרים בחנו את הקשר בין חשיפה לפני הלידה למזהמים באוויר ובין הסיכון לשיתוק מוחין בלמעלה ממיליון לידות במועד באונטריו, קנדה, בין 2002 ועד 2017. חשיפה לפני […]

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה