נאונטולוגיה

מודעות של מבוגרים כי הם נשאים של אלל הקשור לאלצהיימר גרמה להערכה עצמית ואובייקטיבית ירודה לרמת הזכרון (Am J Psychiatry )

ע”פ מחקר חדש מה-Am J Psychiatry העברת מידע למטופל מבוגר כי הוא נושא את האלל  E (APOE) ε4 הידוע כגורם סיכון להתפתחות אלצהיימר, קשורה לפגיעה בתפקודי זכרון של אנשים בריאים.

מטרת החוקרים הייתה לבחון כיצד משפיעה הידיעה כי מטופל מבוגר נושא את

 האלל  E (APOE) ε4 על ההערכה הסובייקטיבית של המטופל של זכרונו וכן על תוצאות מבחני זכרון אובייקטיביים. הם מציינים ברקע כי נמצא לאחרונה כי עצם הידיעה שאדם נושא את האלל מהווה גורם סיכון פסיכולוגי קצר טווח.

החוקרים ביצעו מחקר מבוקר מקרה שבו בוצעו מבחני זכרון מילוליים וויזואליים אובייקטיביים וכן גם הערכה עצמית של תפקודי זכרון ב-144 אנשים מבוגרים (גיל 52-89) נורמלים מבחינה קוגנטיבית, כאשר חלקם יודעים  אם הם נושאים או לא את האלל APOE (הקבוצה ε4+, N=25; ε4−, N=49) , וחלקם אינם מודעים לסטטוס האלל שלהם (ε4+, N=25; ε4−, N=45) , לפני ההערכה הנויופסיכולוגית שעברו.

החוקרים מדווחים על אינטקרציה מובהקת הקשורה לידיעה של הסטטוס הגנטי הן במבחנים האובייקטיביים של זכרון מילולי מיידי ונדחה .

אנשים מבוגרים יותר אשר ידעו כי הם חיוביים לאלל העריכו את יכולת הזיכרון שלהם כפחות טובה , וגם הפגינו את התוצאות הגרועות ביותר במבחן הזכרון המילולי, בהשוואה לאלה שהיו גם חיוביים לאלל אך לא ידעו על כך…

בניגוד לכך, אנשים מבוגרים יותר אשר ידעו שאינם נשאים של האלל  ε4  העריכו את רמת הזכרון שלהם בצורה חיובית יותר מאשר אלו שלא ידעו שהם אינם נשאים של האלל. עם זאת, לא היו הבדלים בתוצאות מבחני הזכרון האובייקטיבים בין שתי הקבוצות.

המחברים מסכמים כי יידוע מטופלים מבוגרים שהם נשאים של האלל APOE ,הקשור לסיכון מוגבר למחלת האלצהיימר, עלול להוביל לתוצאות חריגות על תפיסת המטופלים באשר ליכולת הזכרון שלהם, ועל הביצועים שלהם במבחני זכרון אובייקטיביים.  אי לכך הם מציעים שיידוע המטופל על נשאות של אלל הקשור לאלצהיימר צריך להישקל ולהיבחן במסרת ההערכה הקוגנטיבית של מטופלים אלה.

Am J Psychiatry 2014;171:201-208.doi:10.1176/appi.ajp.2013.12121590

הערת המערכת:  המחקר מעלה סוגייה קשה, שככל הנראה קיימת לא רק בהקשר הספציפי של נשאות האלל הקשור לאלצהיימר אלא למידע גנטי נוסף הקשור לתחלואות רבות אחרות. במקרה זה נראה שקיימת התופעה של ציפיות שמגשימות את עצמן , ועצם הידיעה גרם למעשה לנזק למטופלים.  

היכולת הגדולה וההולכת של הבדיקות הגנטיות לחזות תחלואה שעשוייה להתקיים רק עוד שנים רבות, בעיקר בבדיקות גנטיות לילדים, מעוררת את השאלה הקשה אם זה אתי ונכון להעביר המידע למטופלים או להוריהם, שכן עצם הידיעה עצמה עלול להיות, כפי שנמצא כאן,  גורם מאיץ להתפתחות אותה תסמונת/מחלה שהבדיקה הגנטית מתייחסת אליה. מצד שני, במחלות הניתנות למניעה/האטה ע”י שינוי סגנון חיים, וזה נכון ככל הידוע גם לאלצהיימר, ייתכן שעצם הידיעה על הסיכון המוגבר,  וביצוע שינויים באורחות החיים (או נטילת טיפול מניעתי)  עשוי לשפר את הפרוגנוזה.

מה שבטוח שכנראה לא יהיה זה נכון להעביר למטופל מידע סטטיסטי בלבד ללא הסבר, הדרכה וחינוך באשר להבנת המידע הגנטי-סטטיסטי, והאפשרויות להשפיע על הפרוגנוזה.

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת פרקינסון בגיל מוקדם זוהה, תגלית שמומחים מאמינים כי תהיה לה השלכות קליניות חשובות בעתיד הלא רחוק, כך עולה מכנס האקדמיה האירופאית לנוירולוגיה 2024

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Donanemab לטיפול במחלת אלצהיימר מוקדמת (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Donanemab לטיפול במחלת אלצהיימר מוקדמת (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את הטיפול ב- Donanemab, תכשיר כנגד-עמילואיד, הניתן פעם כעירוי תוך-ורידי אחת לחודש למבוגרים עם מחלת אלצהיימר תסמינית בשלב מוקדם, כולל ליקוי קוגניטיבי קל או דמנציה קלה עם הוכחה פתולוגית לעמילואיד. המומחים מסבירים כי Donanemab אחת לחודש הינו הטיפול הראשון והיחיד כנגד נגעי עמילואיד עם הוכחות התומכות […]

  • תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    הוספת Trilaciclib לטיפול כימותרפי לא הובילה לשיפור הישרדות כוללת בנשים עם סרטן שד גרורתי שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים, כך עולה מתוצאות מחקר PRESERVE 2, כפי שדווח ע”י יצרנית התרופה. המומחים מסבירים כי Trilaciclib הינו מעכב CDK4/6 המאושר בארצות הברית להפחתת שיעורי דיכוי מח עצם על-רקע כימותרפיה בחולים עם סרטן ריאות מסוג SCLC (או Small Cell […]

  • הטיפ השבועי עם פרופ' רז: יורוליטין A בטיפול באלצהיימר

    הטיפ השבועי עם פרופ' רז: יורוליטין A בטיפול באלצהיימר

    פרופ’ רז מציג מחקר שבחן מתן יורוליטין A במודל אלצהיימר בעכברים, בו נמצא כי החומר עשוי למנוע שקיעה של עמילואיד בטא במח, ולהביא לעיכוב בהתפתחות המחלה. הטיפול לא נוסה בבני אדם, אך זמין לנטילה כתוסף מזון, ולכן פרופ’ מציע כי ניתן לשקול לקחת אותו כתוסף באנשים הנמצאים בסיכון גבוה לאלצהיימר. לטיפ בנושא שינה ופינוי זבל […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Adagrasib לטיפול בסרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Adagrasib לטיפול בסרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) העניק אישור מואץ ל- Adagrasib עם Cetuximab לחולים מסוימים עם סרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C. באופן ספציפי יותר, הטיפול מיועד לחולים עם סרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C בהם תועדה מחלה מתקדמת-מקומית או גרורתית, לאחר טיפול קודם במשלב כימותרפי מבוסס על Fluoropyrimidine, […]

  • הקריטריונים החדשים לאבחון אלצהיימר כוללים גם אבחון מבוסס ביומרקרים

    הקריטריונים החדשים לאבחון אלצהיימר כוללים גם אבחון מבוסס ביומרקרים

    אגודת האלצהיימר, גוף בינלאומי שמוקדש לטיפול, תמיכה ומחקר במחלה, פרסם הלילה קריטריונים חדשים לאבחון ואיפיון המחלה, ולקביעת דרגות חומרתה, והם כוללים לראשונה גם אבחון המבוסס על סמנים ביולוגיים. ראשי האיגוד הנוירולוגי בישראל: "מדובר במהפיכה באבחון המחלה. שונו הקריטריונים הבינלאומיים לאבחון אלצהיימר ולקביעת דרגות המחלה: מאבחון קליני בלבד, לאבחון המבוסס גם על סמנים ביולוגים, בדומה לאבחון מחלות אחרות, כמו: סרטן, מחלות לב וסוכרת"

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה