בהצגה זו נידונה האבחנה המבדלת של תינוק שנולד עם מתח שרירים  חלש. האם  בת 40  בלידתה אותו. ההיריון התנהל כשורה ותנועות העובר בעת ההיריון היו תקינות. הלידה הייתה רגילה בשבוע  ה  39  להיריון. מיד לאחר הלידה נשמע בכי חלש ונמצא טונוס ירוד בגפיים העליונות. מדד האפגר היה 8 בדקה   הראשונה ו  9  בחמש דקות. משקל הלידה 3815 ג”ם. ביום הראשון לחייו, התינוק הזדקק  למתן חמצן אך למחרת נשם את אוויר החדר בלי ירידה ברווי החמצן בדם. רמת הבילירובין בדם הייתה 7.2 מ”ג 100 מ”ל .

תולדות המשפחה:- אחותו בת ה 14 הייתה בריאה. אבי התינוק מסר כי נאמר לו  שלא ישב עד גיל 10 חודשים והלך בגיל שנתיים וחצי. נאמר לו גם כי היו לו הפרעות באכילה. התפתחותו, לאחר מכן הייתה תקינה. לא ידוע על מקרים נוספים דומים במשפחה.

מהלך המחלה:-  בבדיקה נמצאה  צהבת קלה. לא נמצאו סימנים של dysmorphism. בשעות הראשונות לחיים התינוק לא סבל מקוצר נשימה. החזר ה Moro היה חלש והחזר הצעידה ה Stepping reflex–  חסר. נמצאה תופעת Head lag ניכרת והחזרי הגידים הופקו ברגליים. בבדיקות הדם רמות אנזימי הכבד בדם היו גבוהות :- ALT 93 יחידות לליטר ו AST   187 יחידות לליטר. רמת הCPK בדם הייתה פתולוגית בעליל 14,528 יחידות לליטר, כאשר הרמה התקינה אינה עולה מעל 400 יחידות לליטר. רמת חומצות האמיניות בדם הייתה תקינה, אך בדיקת סקירה של השתן למחלה מטבולית הייתה חיובית. רמות הלקטט והפירובט בדם היו תקינות. 

בבדיקת ה MRI נמצא polymicrogyria באזור הטמפוראלי בצד ימין. בבדיקה כרומוסומלית לא נמצאה סטייה ובמיוחד בבדיקה ספציפית של הלוקוס לתסמונות Prader-Willi   ו  Angelman  לא נמצאה עדות לתסמונות אלה.

הבעיה העיקרית בטיפולו של התינוק בימיו הראשונים התמקדה בהאכלה. יניקה מבקבוק גרמה לחנק. קצב פעימות הלב ורווי החמצן בדם ירדו. על בעיה זו המטפלים התגברו על ידי הזנה בזונדה. ברור הפרעת הבליעה על ידי מומחי תקשורת העלה, כי מנגנון הבליעה ברמת הפה הייתה תקינה אך הבליעה בלוע הייתה פתולוגית. בבדיקת הדמיה של הבליעה על ידי בליעת בריום, חלק מחומר הניגוד נכנס לקנה הנשימה כלומר בג’רגון שלנו, הוא עשה אספירציה. לא הייתה עדות לנצור פיסטולה. ההולכה בעצב הייתה תקינה. באלקטרומיוגרפיה התגלתה פתולוגיה במספר שרירים.      

לאחר הצגת המקרה אורח הוזמן לדון באבחנה המבדלת.

“הממצאים העיקריים בתינוק זה “אמר האורח” היו :

חולשת שרירים

מוקד של   polymicrogyriaבמוח

ועלייה ניכרת ברמת ה CPK

במקרה של תינוק עם טונוס שרירים ירוד האבחנה המבדלת מתחלקת לארבע קטגוריות :-

בקטגוריה הראשונה לקויים במערכת העצבים המרכזית.

בבדיקת MRI של המוח בחולה שלנו אמנם היה ממצא פתולוגי, אך בבדיקה קלינית לא היו תופעות דוגמת שיתוק  שיצביעו באופן ברור  על מערכת העצבים המרכזית כגורם הבעיה הקלינית.

הקטגוריה  השנייה מורכבת מליקויים במערכת העצבים הפריפרית. האם היה מקום לחשוד שהתינוק הנידון כאן לקה ב Spinal muscular atrophy type 1– דהיינו מחלת Werdnig-Hoffman?  מחלה זו מאופיינת  בחולשה כללית. נגד אבחנה זו העובדה כי ההחזרים הגידיים היו תקינים. ושללו אבחנה זו. בנוסף, הרמה הגבוהה של האנזים CPK בדם אינה תואמת אבחנה זו.

הקלסיפיקציה שלנו מתחילה מלמעלה, כלומר במוח, ויורדת למטה. לאחר העצבים הפריפריים  אנחנו מגיעים ל   neuromuscular junction – מ?צמת ה?ע?צ?ב והשריר.

בקטגוריה זו  נמצא שלוש מחלות:-

Congenital myasthenia

Neonatal myasthenia gravis

Infantile botulism

נפתח ב   Neonatal myasthenia gravis. מחלה זו מופיעה בילודים שנולדו לאמהות הסובלות בעצמן מ  Myasthenia gravis. במקרים אלה החולשה היא כמובן זמנית בלבד. congenital myasthenia. תופעה חיצונית האופיינית למחלה זו היא צניחת העפעפיים תופעה שלא נמצאה במקרה שלנו.

התופעות הקליניות יחד עם העלייה באנזים ה CPK בדם מעלות חשד כי החולה שלנו סבל מאחת המחלות בקטגוריה האחרונה מחלות השרירים. במקרה זה תמונה קלינית אינה מגלה בדרך כלל האבחנה הספציפית ועלינו להיעזר בבדיקות מעבדתיות.

בשלב זה הנוירולוג שטיפל בילד המשיך בתיאור מהלך הברור:- “במקרה זה האבחנה התגלתה בבדיקת הביופסיה של השריר. צביעה מיוחדת לחלבון מירוזין  הייתה שלילית, במילים אחרות חלבון חיוני זה היה חסר.

איננו חייבים להכיר את האבחנה המבדלת  ל Congenital muscular dystrophies

שהולכת וגדלה.  לפחות, שש מחלות נמצאות בקטגוריה זו, והאחת שונה מרעותה רק במעט בביטויה הקליני.  גם הגן המוטנטי  הגורם לכל אחת ממחלות אלה, ידוע.

החולה שלנו לקה בחסר החלבון מרוזין. מה הרקע למחלה זו ומהי התמונה הקלינית? הגן המקודד לחלבון מרוזין יושב  בכרומוסום 6 ומכונה LAMA2. החלבון מרוזין נמצא בשריר והוא חיוני לייצב את קרום השריר בעיקר כאשר השריר מתכווץ ומתארך. בהעדר חלבון המרוזין, קרום השריר אינו יציב ותאי השריר נ?מק?ים. תוארו מספר מוטציות ולפי אופי המוטציה החלבון מרוזין יכול להשתנות ממצב של כמות מופחתת עד למצב של חסר מוחלט.

מבחינה קלינית, החולים יהיו מסוגלים לשבת ולעמוד עם עזרה. שלושים אחוזים  לוקים באפילפסיה. ההתפתחות השכלית תהיה תקינה. תוחלת החיים שלהם 20 -30 שנה.

החולה שלנו סבל ממצוקה נשימתית בעודו בחדר התינוקות ונזקק לטרכיאוסטומיה. כמו כן הוא ניזון דרך גסטרוסטומיה. מחדר התינוקות התינוק הועבר למחלקת שיקום ואחר כך נשלח הביתה. בהיותו בן שנתיים וחצי  נמסר כי סבל מדלקת ריאות מספר פעמים, ועדיין נושם דרך הטרכיאוסטומיה וניזון דרך הגסטרוסטומיה. התפתחותו השכלית  תקינה.

  New England Journal of Medicine   16 לנובמבר 2006