חוקרים בלגיים פיתחו מספר פרוטוקולי PGD (preimplantation genetic diagnosis) חדשים עבור סינדרום מרפן, שיכולים להוריד את העומס המעבדתי ואת זמן ההמתנה של הנבדקים.

PCR הספציפי למוטציה נמצא בשימוש באבחון גנטי טרם השרשתי בסינדרום מרפן, אך בגלל שסינדרום מרפן יכול לקרות בשל מגוון מוטציות, יש צורך לחזור על הבדיקה ולחפש כל מוטציה אפשרית. לכן יש צורך בשיטות PGD זולות יותר שלוקחות פחות זמן.

מהמחקר, שפורסם במהדורת אוגוסט של Fertility and Sterility, עולה כי אלטרנטיבה אחת היא טכניקה הנקראת מולטיפלקס PCR, אשר מחפשת מרקרים הקשורים לגן מרפן ולא מחפשת מוטציות ספציפיות. לכן, פרוטוקול PGD המערב מולטיפלקס PCR יכול, בתיאוריה, להיות שימושי בכל העוברים, שנלקחו מזוגות שנושאים מוטציות של מרפן, ללא קשר למוטציות הספציפיות המעורבות.

במחקר השתתפו 7 זוגות, שנשאו מוטציות של מרפן. החוקרים הראו שפרוטוקול PGD המבוסס על מולטיפלקס PCR הוא יעיל ושימושי בזיהוי העוברים החולים. 16 מחזורי PGD בוצעו בקבוצה, עם תוצאה סופית של שלושה הריונות שהמשיכו ולידה של תינוק שלא היה חולה.

לסיכום, בנוסף להורדת העומס המעבדתי וזמן ההמתנה לתוצאות, PGD המבוסס על מולטיפלקס PCR מאפשר אבחון מדויק בו זמנית של רקומבינציה, קונטמינציה וכשלון הגברה של אלל ובכך מעלה את האמינות של האבחון.

Fertil Steril 2006;86:310-320

לידיעה במדסקייפ