נשים בהריון החולות ב- phenylketonuria (PKU) שאינה נשלטת היטב, נמצאות בסיכון למומים מולדים בצאצאיהן.

מחקרים קודמים הראו כי מחלת PKU בלתי מטופלת באם, קשורה בפיגור שכלי, מיקרוצפליה, משקל לידה נמוך ומומים לבביים ביילוד.

כדי להמשיך ולבדוק את הנושא, חוקרים עקבו אחר רמות הפנילאלנין ב- 526 נשים עם PKU, ובדקו הופעה של מומים מולדים בצאצאיהן.

אחוז הצאצאים עם 3 מאפיינים דיסמורפים או יותר עלה מ- 19% בנשים שטופלו בדיאטה ושמרו על רמות הפנילאלנין לפני ההריון, ל- 62% בנשים בהן לא הושגה שליטה במחלה לפני השבוע ה- 20 להריון. השליטה במחלה מאוחר יותר בהריון היתה קשורה בפיגור בגדילה התוך רחמית ובגדילה לאחר הלידה.

השיעור של מיקרוצפליה היה קשור גם כן בתזמון השליטה ברמות פנילאלנין, והגיע ל- 67% בצאצאים של נשים בהן לא הושגה שליטה במחלה לפני השבוע ה- 30 להריון. גם ציון ה- IQ של הילדים היה קשור במשך החשיפה לרמות בלתי תקינות של פנילאלנין.

יש להדגיש בפני נשים חולות PKU את חשיבות ההקפדה על דיאטה נכונה, כותבים החוקרים.

J Pediatr 2004;144:235-239

לידיעה במדסקייפ