יום המודעות העולמי למחלות נדירות צוין בפברואר (28.2). מחלה נדירה מוגדרת על פי רוב לפי שכיחותה שעומדת בישראל במינימום על 1 ל- 10,000; בעולם רשומות בין 6000 ל- 7000 מחלות נדירות.

בשל נדירותן, הסובלים מהמחלה עלולים לסבול מאבחון מאוחר שאורך שנים ארוכות. גם לאחר האבחון, הטיפול עשוי להיות מורכב – כשלעתים קרובות מדובר בטיפולים יקרים. אבחון מוקדם עשוי להוביל לטיפול הנכון, ולשיפור חייבם של המטופל ומשפחתו.

“האסון שלנו התחיל בחוסר מודעות”

ג’לאל חוסייסי, בן 39 מדליית אל כרמל, חולה במחלה מטבולית אולטרה-נדירה ששכיחותה הינה 1 למיליון, שנקראת “אלפא מאנוסידוזיס  Alpha-Mannosidosis או בקיצור AM).  בישראל ישנם בסך הכל  9 חולים מאובחנים במחלה, בני חמש משפחות שונות.

אמין חוסייסי, אחיו של ג’לאל, כותב את סיפורו:

“המחלה של ג’לאל היא עניין של כל המשפחה… כל הבית סביבו. מה שמדהים, שרק לפני כשנתיים גילינו שזו המחלה שהוא סובל ממנה. הסיפור התחיל כשהוא היה בן מספר חודשים, אז סבל מדלקת ריאות קשה שהביאה אותו לאשפוז בבית חולים כרמל ובילינסון, ומאז סובל מקשיי שמיעה, ליקוי בדיבור, קשיים מוטוריים וקשיי ראיה.”

המחלה נגרמת ע”י מוטציה אשר גורמת לפגיעה המערבת את השלד, החיסון, העצבים, הנשימה , השמיעה , הראייה ועוד. הפגיעות הגופניות הקשות לא מאפשרות לחולים בה חיים נורמאליים ועצמאיים כמו גם למשפחותיהם. ההורים שלנו הלכו אתו לכל מומחה בארץ וכמעט בכל תחום. כל מה שנזרק לאוויר כאופציה הם מייד בדקו. הוא סבל לאורך חייו משלל בעיות אך מעולם לא היה לנו מושג באם קיים קשר ביניהם. הקשר הזה התגלה במקרה.”

לדברי אמין, אחד הקשיים שג’לאל התמודד איתם בשנים האחרונות הוא ליקוי ראיה שהתפתח במשך השנים החל מגיל 30, אז החלה הידרדרות גם בפאן המוטורי. במהלך בדיקה בבית חולים רמב”ם, ולאחר שאובחן כי הוא סובל מפגיעה ברשתית, עלתה ההצעה לבדוק מה המקור לפגיעה זו, העלולה לגרום לו לאבד את ראייתו באופן מוחלט.  רופאת העיינים ברמב”ם הציעה שנפנה למומחי למחלות מטבוליות וגנטיות. כשהגענו למרפאה מטבולית, עשינו כמה בדיקות גנטיות, לא חלף זמן רב עד שקבלנו ממנה אבחון למחלה אלפא מנוסידוזיס, אז גם התבשרנו כי פותחה בשנים האחרונות תרופה בשם למזיד Lamzede העשויה להיטיב את מצבו וניתנת בעירוי פעם בשבוע, ושעד לא מזמן הטיפול היחיד שהיה קיים למחלה, היה בהשתלת מח עצם.

“האסון של המשפחה שלנו זה האבחון המאוחר. לא אובחנו בזמן, כלומר בילדות של ג’לאל.  המחלה הזאת היא מאד אכזרית; לצערנו ג’לאל לא אובחן בגיל צעיר ואם היה מטופל בטיפול נכון כמו שיש היום, יתכן וחלק מבעיותיו לא היו מתפתחות. אך למזלנו, ולאור ההתקדמות ברפואה אובחן לבסוף, ולא זו בלבד אלה גם פותחה תרופה שידוע לגביה בוודאות שלכל הפחות תביא לשיפור משמעותי באיכות חייו. לצערנו, הטיפול לא נמצא בסל התרופות, למרות שכבר 3 פעמים ניסו להכניסו לסל. ביקשנו אישור לתרופה מקופת החולים בה מבוטח ג’לאל, אבל לצערנו נידחנו. המשפחה פועלת לאישור התרופה והשגתה בכל דרך. אנחנו ממש מחכים לשינוי המצב כי היא גם אושרה בדיוק השבוע על ידי ה- FDA”.

לדברי אמין, המשפחה אופטימית: “על אף כל הקשיים ובהמלצת בעלי מקצוע התעקשו ההורים שלי לשלב את ג’לאל במסגרות חינוכיות רגילות עד שסיים את לימודיו התיכוניים. לאורך כל חייו הוא נלחם לקיים אורח חיים נורמליים כבני גילו והצליח לא מעט. הוא פיתח תחביבים, כגון אהדתו העזה לקבוצת מכבי חיפה והתעניינותו המעמיקה בתחום הכדורגל הארצי והעולמי ואף ביקש להתגייס לצבא אך נמנע ממנו עקב מצבו הרפואי. אנחנו גאים בו מאד על ההתמודדות. הוא לוחם. הוא עובד כבר 15 שנה בבית חולים בני ציון במחלקה לאספקה סטרילית. קם כל יום בשעה 5 בבוקר, נוסע באוטובוס הראשון היוצא מהכפר, וחוזר אחה”צ. המחלקה בה הוא עובד שם היא הנס שלנו. הם מעודדים אותו, דואגים לו, הם מכירים אותו יותר טוב מאיתנו”.

על המחלה במאגר המידע של אתר ה- RARE DISEASES
(של ה- National Center for Advancing Translational Sciences)