בשנים האחרונות מתקיים ביחידה לנוירולוגיה קוגניטיבית באיכילוב מחקר שמטרתו אבחון מוקדם פרה-קליני של מחלת קרויצפלד יעקב באמצעות סמנים ביולוגיים (ביומרקרים) מדגימות דם ונוזל שדרה. מחלת קרויצפלד יעקב היא מחלה נוירולוגית קשה וקטלנית השייכת לקבוצת מחלות פריונים, שבהן הגורם למחלה הוא חלבון הפריון. לחלבון זה תכונות ייחודיות אשר גורמות לו לפעול באופן דומה לווירוס או לחיידק. כאשר החלבון מתקפל בצורה משובשת (כתוצאה ממוטציה גנטית או מסיבה אחרת) הוא שוקע במוח וגורם לפגיעה בתאי המוח ולמותם. חלבון הפריון מסוגל “להדביק” חלבונים אחרים, תקינים, להפוך אותם לפריונים, וכך לגרום גם להם להיות “מידבקים”. באופן הזה מתפשטים במוח משקעי חלבון בלתי תקינים, שגורמים לנזק נרחב אשר מתקדם במהירות.

אחת הבדיקות המבטיחות בתחום היא בדיקת RT-QuIC (Real Time Quacking Induced Conversion) לאגרגציית חלבונים המבוססת על התכונות הייחודיות של חלבון הפריון הגורם למחלה, ומסייעת לקביעת האבחנה בדיוק גבוה ביותר ובשלב מוקדם. למעשה, בדיקה זו “מחקה” את התהליך הפתולוגי המתרחש במוח. במידה וקיים פריון פתולוגי, הוא בא במגע עם פריונים תקינים במבחנה, גורם להם להתקפל באופן לא תקין, ובאמצעות נענוע מתמיד נוצרים במבחנה משקעי חלבון פתולוגים.

״הבדיקה מאפשרת לראשונה אבחנה של מחלת קרויצפלד יעקב ברגישות וספציפיות גבוהות (92% ו-100% בהתאמה) והיא מחליפה בדיקות קיימות כגון בדיקת רמת חלבון TAU בנוזל השדרה שהינה בדיקה תומכת בלבד, שאיננה מספיקה לאבחנה ודאית. בדיקת ה-RT-QuIC מבוצעת במרכזים בודדים בעולם, וכעת לראשונה בישראל מבוצעת גם במעבדה לאימונולוגיה קלינית בבית החולים איכילוב״ מסבירה ד״ר יפעת אלקלעי, מנהלת המעבדה לאימונולוגיה קלינית והמרכז לבדיקות מיוחדות באיכילוב.

בישראל קיים מקבץ גדול של חולים עם מחלת קרויצפלד יעקב גנטית, וזאת משום שאחת המוטציות הגורמות למחלה (E200K) שכיחה בעיקר בקרב יהודים ממוצא לובי ותוניסאי. המוטציה מורשת באופן דומיננטי– כלומר, מספיק שאחד ההורים יהיה נשא כדי לרשת אותה. רוב נשאי המוטציה יפתח את המחלה, והגיל הממוצע להופעת התסמינים הוא סביב גיל 60. ההערכה היא שבארץ חיים אלפי נשאים של המוטציה, ולמרבה הצער עד כה לא נמצאה תרופה שמונעת את התפתחות המחלה, מעכבת את מהלכה, או מרפאת אותה.

״אוכלוסיית הנשאים, אשר ייחודית לישראל, מהווה פוטנציאל עצום לקידום המחקר בארץ ובעולם במטרה להבין את מנגנוני המחלה ואת דרכי הטיפול בה. מדגישה ד״ר נורית עומר, מנהלת מרפאת יעקב קרויצפלד במערך הנוירולוגי באיכילוב.

בתמונה ד”ר אלקלעי וד”ר עומר , קרדיט דוברות איכילוב