טכנולוגיות רפואיות

באחד מכל שמונה חולי סרטן ניתן לזהות מוטאציות תורשתיות (JAMA Oncol)

באחד מכל שמונה חולים עם ממאירות ניתן לזהות מוטאציות גנטיות העשויות לתרום להתפתחות הממאירות, אך קרוב למחצית מהמוטאציות הללו לא היו מזוהות במידה ובירור גנטי היה מבוצע רק בהתאם להנחיות הקיימות, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology.

מדגם המחקר כלל 2,984 חולים עם ממאירות אשר קיבלו טיפול כנגד מגוון גידולים סולידיים ממאירים במאיו קליניק. המשתתפים השלימו בדיקות לכ-84 גנים באמצעות ריצוף הדור הבא.

מבין המשתתפים, 13.3% (397 חולים) נמצאו חיוביים למוטאציות פתוגניות. מבין אלו, כ-70% (282 מבין 397 חולים) נשאו גנים בעלי חדירות בינונית וגבוהה אשר הובילו להעלאת הסיכון לממאירות. ב-42 חולים (28.2%) עם מוטאציות בעלות חדירות-גבוהה, הבדיקה הגנטית הובילה לשינוי הטיפול, כולל שינויים בגישה הניתוחית, אימונותרפיה, כימותרפיה, או גיוס למחקר קליני.

החוקרים גם השוו את הגישה שלהם לבדיקה אוניברסאלית אל מול ההמלצה לגישה ממוקדת לבדיקות גנטיות. הם מצאו כי מוטאציות פתוגניות זוהו ב-192 חולים בהם המוטאציות לא היו מזוהות במידה והיו פועלים על-בסיס ההנחיות הקיימות לבירור גנטי. המשמעות היא כי 6.4% מכלל המשתתפים במחקר (1942 מבין 2,984 משתתפים) ו-48.4% מהחולים שנמצאו חיוביים למוטאציות פתוגניות (397 מבין 2,984 משתתפים).

החוקרים טוענים כי לא נעשה שימוש מספק בבדיקות גנטיות באונקולוגיה, הן עבור החולים והן עבור בני המשפחה שלהם, לרוב בשל הנחיות לא-עדכניות המגבילות את ביצוע הבדיקות הללו לקבוצה של חולים בסיכון גבוה. הם קוראים לספק גישה לכלל חולי הסרטן להשלמת בדיקות גנטיות העשויות להנחות את הטיפול ולספק מידע חשוב לבני המשפחה.

JAMA Oncol. Published online October 30, 2020

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • בדיקת PSMA PET/CT עדיפה על בדיקת MRI בקביעת שלב המחלה בחולים עם סרטן ערמונית (JAMA Oncology)

    בדיקת PSMA PET/CT עדיפה על בדיקת MRI בקביעת שלב המחלה בחולים עם סרטן ערמונית (JAMA Oncology)

    בדיקת PSMA-1007 PET/CT טובה יותר מבדיקת MRI בהערכת שלב המחלה בחולים המופנים להתערבות ניתוח בשל סרטן ערמונית בדרגת סיכון בינונית או גבוהה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי לבדיקת PSMA PET/CT אפיניות גבוהה של PSMA, רזולוציה גבוהה עם זמן מחצית חיים ארוך יותר בהשוואה לרדיוליגנדים מסורתיים, לצד […]

  • משטר טיפול עם Abemaciclib משפר הישרדות ללא-התקדמות מחלה בנשים עם סרטן שד מתקדם (מתוך כנס ASCO)

    משטר טיפול עם Abemaciclib משפר הישרדות ללא-התקדמות מחלה בנשים עם סרטן שד מתקדם (מתוך כנס ASCO)

    הוספת Abemaciclib (ורזניו) ל-Fulvestrant (פולבניר) משפר הישרדות ללא-התקדמות מחלה בנשים עם סרטן שד בשלב מתקדם בהן תועדה התקדמות מחלה תחת טיפול קודם במעכב CDK4/6, כך עולה מנתונים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם American Society of Clinical Oncology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי משלב הכולל מעכבי CDK4/6 עם טיפול הורמונאלי מהווה את קו הטיפול הראשון לנשים […]

  • בדיקות סקר לדם סמוי בצואה מפחיתות משמעותית את  הסיכון לתמותה עקב סרטן מעי גס ורקטום (JAMA Netw Open)

    בדיקות סקר לדם סמוי בצואה מפחיתות משמעותית את  הסיכון לתמותה עקב סרטן מעי גס ורקטום (JAMA Netw Open)

    בדיקות סקר אימונוכימיות של הצואה (Fecal Immunochemical Test, או FIT) מפחיתות את שיעורי התמותה עקב סרטן מעי גס ורקטום בהיקף של 33%, עם ירידה מרשימה של 42% בשיעורי התמותה עקב ממאירות רקטאלית או ממאירות מעי גס שמאלי, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בארצות הברית ישנה […]

  • ההשפעה של ערכי סף של פריטין על שיעורי אבחנת חסר ברזל (JAMA Netw Open)

    ההשפעה של ערכי סף של פריטין על שיעורי אבחנת חסר ברזל (JAMA Netw Open)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open עולה כי ערכי סף של פריטין של 30 ננוגרם/מ”ל ו-45 ננוגרם/מ”ל מלווים בשיעורים גבוהים יותר של אבחנת חסר ברזל, בהשוואה לערכי סף של 15 ננוגרם/מ”ל במבוגרים עם אנמיה וללא אנמיה. החוקרים התבססו על נתונים מפרויקט FIRE (או Family Medicine Research Using Electronic Medical Records) בשווייץ וכללו 255,351 […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר טיפול קו-ראשון במשלב Lazertinib עם Amivantamab כנגד NSCLC (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר טיפול קו-ראשון במשלב Lazertinib עם Amivantamab כנגד NSCLC (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי א(Food and Drug Administration) אישר את משלב Lazertinib עם Amivantamab כקו-טיפול ראשון במבוגרים עם סרטן ריאות מתקדם-מקומית או גרורתי מסוג NSCLC (או Non Small Cell Lung Cancer) עם מוטציות EGFR מוכחות בבדיקה המאושרת ע”י מנהל המזון והתרופות האמריקאי. מדובר באישור הראשון של Lazertinib. הטיפול ב- Amivantamab אושר לראשונה ע”י מנהל המזון […]

  • האם SBRT יעיל כמו ניתוח לטיפול בגרורות לריאות משנית לסרטן מעי גס ורקטום? (Int J Radiat Oncol Biol Phys)

    האם SBRT יעיל כמו ניתוח לטיפול בגרורות לריאות משנית לסרטן מעי גס ורקטום? (Int J Radiat Oncol Biol Phys)

    בחולים עם גרורות בודדות לריאות משנית לסרטן מעי גס ורקטום, הן קרינה סטראוטקטית (SBRT) והן טיפול ניתוחי הובילו לתוצאות דומות מבחינת הישרדות כוללת לאחר חמש שנים, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת International Journal of Radiation Oncology. עם זאת, באלו שטופלו ניתוחיות תועדו שיעורי הישרדות ללא-התקדמות ושיעורי הישרדות ללא-מחלה טובים יותר, כמו גם מרווח זמן […]

  • האם טיפול בהידראה משפיע על הרזרבה השחלתית בנשים עם אנמיה חרמשית? (Blood Advances)

    האם טיפול בהידראה משפיע על הרזרבה השחלתית בנשים עם אנמיה חרמשית? (Blood Advances)

    טיפול ב-Hydroxyurea (הידראה) אינו מפחית משמעותית רזרבה שחלתית בבנות ונשים עם מחלת אנמיה חרמשית ולכן ייתכן ואין צורך בטיפולים לשימור פוריות בטרם התחלת הטיפול התרופתי באוכלוסייה זו, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Blood Advances. המחקר כלל מספר מרכזים בצרפת והחוקרים בחנו את רקמת השחלות של 76 בנות ונשים צעירות עם אנמיה חרמשית, שעברו […]

  • טיפול ב-Belzutifan משפר תוצאות בחולים עם סרטן כליה בשלב מתקדם (N Engl J Med)

    טיפול ב-Belzutifan משפר תוצאות בחולים עם סרטן כליה בשלב מתקדם (N Engl J Med)

    טיפול ב- Belzutifanהדגים תוצאות טובות יותר משמעותית מ-Everolimus בשיפור הישרדות ללא-התקדמות מחלה ושיעורי תגובה אובייקטיבית בחולים עם סרטן כליה מתקדם, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine. לאחר שנה וחצי, כרבע מהחולים תחת Belzutifan שרדו וללא התקדמות מחלה, זאת בהשוואה לפחות מ-10% מאלו תחת Everolimus. מחקר LITESPARK-005 הינו מחקר רב-מרכזי, בשלב […]

  • האם מעורבות פלאורלית הינה סמן פרוגנוסטי שלילי בחולים עם NSCLC מוקדם? (JAMA Oncol)

    האם מעורבות פלאורלית הינה סמן פרוגנוסטי שלילי בחולים עם NSCLC מוקדם? (JAMA Oncol)

    בחולים עם סרטן ריאות מסוג NSCLC (או Non-Small Cell Lung Cancer) עם חדירה קטנה לפלאורה ויסראלית שיעורים נמוכים יותר משמעותית של הישרדות ללא-מחלה והישרדות ללא-הישנות, לצד שיעורי הישנות גבוהים יותר, ללא תלות בהיקף הכריתה הניתוחית, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Oncology. עם זאת, חדירה לפלאורה ויסראלית לא השפיעה משמעותית על ההישרדות הכוללת […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה