טכנולוגיות רפואיות

תוצאות מבטיחות לריצוף כל האקסום באבחנה של מחלת כבד ללא-הסבר (J Hepatol)

במאמר שפורסם במהלך חודש אפריל בכתב העת Journal of Hepatology מדווחים חוקרים על ממצאי מחקר חדש, מהם עולה כי ריצוף כל האקסום (Whole Exome Sequencing) עשוי לסייע בזיהוי גורמים גנטיים למחלת כבד אידיופטית.לדברי החוקרים, ההשפעה של WES הייתה בולטת במיוחד במחלות ילדים ובאונקולוגיה, אך עדויות חדשות תומכות בחשיבותה גם במקרים של מחלות כבד.

החוקרים ערכו ריצוף של כל האקסום ובחינה מעמיקה של הפנוטיפים של 19 מבוגרים עם מחלת כבד אידיופטית, אשר השלימו בירור נרחב שלא הוביל לאבחנה של הגורם למחלת הכבד. תוצאות WES הובילו לאבחנה שהובילה להתערבות ייעודית בחמישה מקרים, כאשר בכל המקרים ניתן ייעוץ משפחתי. בארבעה חולים נקבעה אבחנה של הפרעה מונוגנית.

אישה אחת בת 33 אובחנו עם Familial Partial Lipodystrophy מסוג 3 משנית לוריאנט הטרוזיגוטי ב-PPARG וסבלה מסיבוכים חמורים 18 שנים מוקדם יותר. החולה החלה טיפול חליפי בלפטין, אשר הוביל להתנרמלות אנזימי כבד, שיפור בדיסליפידמיה והפחתת הדרישה היומית לאינסולין.

שני חולים, אישה בת 32 ממוצא אפריקאי וגבר בן 28 ממוצא אירופאי, אובחנו עם חסר MDR3 משנית למוטאציות רצסיביות ב-ABCB4. במקרה אחד נקבע כי המטופלת מועמדת להשתלה ובמקרה שני המטופל היה מועמד להשתלה חוזרת.

החולה הרביעי הוא גבר בן 32 שנים, ממוצא אירופאי, אשר אובחן עם NASH (Non-Alcoholic Steatohepatitis). המטופל סבל מהפרעה מיטוכונדריאלית עקב וריאנט פתוגני הומוזיגוטי ב-NDUFB3; הוחל באמצעים מניעתיים, כולל תוספי נוגדי-חמצון.

החולה החמישי הוא גבר בן 24 שנים, ממוצא אסייאתי, אשר אובחן עם סטיאטוזיס כבדי מסיבה לא-ידועה. במקרה זה נמצא כי מדובר בוריאנט הטרוזיגוטי מזיק ב-APOB ושקלו טיפול בתוספי וויטמין E.

החוקרים טוענים כי ממצאי המחקר תומכים בחשיבות WES בהערכה וטיפול במבוגרים עם מחלת כבד אידיופטית.

עם זאת, מומחים טוענים כי ל-WES יש מספר חסרונות, כולל העלות הגבוהה וההערכה הנדרשת במקרים של אבחנה לא-ידועה. ביצוע הבדיקה מהווה אתגר טכני ודרוש אדם מיומן מאוד בפענוח תוצאות הבדיקה, תוך הבנת הניואנסים הקשורים בזיהוי וריאנטים גנטיים. יתרה מזאת, קיים הסיכון לזהות וריאנט שאינו קשור ישירות למחלת הכבד של החולה, אך מציב אותו בסיכון גבוה להפרעות אחרות.

J Hepatol 2019

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • גישה עוקבת הכוללת בדיקת קפסולה ואנדוסקופיה כפולת בלון של המעי מסייעת בזיהוי סיבוכים משנית למחלת צליאק (Digestive and Liver Disease)

    גישה עוקבת הכוללת בדיקת קפסולה ואנדוסקופיה כפולת בלון של המעי מסייעת בזיהוי סיבוכים משנית למחלת צליאק (Digestive and Liver Disease)

    בדיקת קפסולה והשלמת אנדוסקופיה כפולת בלון של המעי (Double Balloon Enteroscopy) מסייעות בזיהוי סיבוכים משנית למחלת צליאק מעבר לאלו הניתנים לאבחון באמצעות גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Digestive and Liver Disease. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הקווים המנחים ממליצים על השלמת בדיקת קפסולה ולאחריה אנטרוסקופיה לאבחנה ומעקב אחר מחלת צליאק […]

  • ההשפעה של נוירופיברומטוזיס על איכות החיים של החולים (JAMA Dermatol)

    ההשפעה של נוירופיברומטוזיס על איכות החיים של החולים (JAMA Dermatol)

    תמונות במכשירי הטלפון הנייד עשויות לשמש ככלי מהימן להערכת מאפיינים של נוירופיברומות עוריות בחולים עם אבחנה של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1), כך עולה מתוצאות מחקר חדש שזיהה גם קורלציה בין היקף נוירופיברומות עוריות ובין איכות החיים, עם השפעה בולטת במיוחד של חומרת המעורבות של הפנים על הבריאות הנפשית. במסגרת המחקר שתוצאותיו פורסמו בכתב העת JAMA […]

  • מחלת כבד כרונית הינה גורם סיכון לסיבוכים ותמותה בחולים עם דלקת לבלב חדה (Sci Rep)

    מחלת כבד כרונית הינה גורם סיכון לסיבוכים ותמותה בחולים עם דלקת לבלב חדה (Sci Rep)

    בחולים עם אבחנה של דלקת לבלב חדה, נוכחות מחלת כבד כרונית מלווה בעליה של למעלה מכפליים בסיכון לתמותה באשפוז לצד שיער גבוה יותר משמעותית שם סיבוכים סיסטמיים ומקומיים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Scientific Reports. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי לאור גורמי הסיכון החופפים, חשוב לאסוף מידע אודות הקשר בין דלקת לבלב […]

  • שכיחות גבוהה של תסמיני תסמונת מעי רגיז לאחר גסטרואנטריטיס חדה (Gut)

    שכיחות גבוהה של תסמיני תסמונת מעי רגיז לאחר גסטרואנטריטיס חדה (Gut)

    גסטרואנטריטיס חדה מעלה את הסיכון להתפתחות דיספפסיה פונקציונאלית ותסמונת מעי רגיז, כאשר במחצית מהחולים תסמונת מעי רגיז נותרת למשך עד ארבע שנים לאחר הזיהום, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Gut. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הפרעות בממשק מוח-מעי, דוגמת תסמונת מעי רגיז ודיספפסיה פונקציונאלית, עשויות להופיע לאחר גסטרואנטריטיס זיהומית חדה, אך אין נתונים […]

  • טכנולוגיית בינה מלאכותית מסייעת באבחנה של נגעים סולידיים בלבלב (JAMA Netw Open)

    טכנולוגיית בינה מלאכותית מסייעת באבחנה של נגעים סולידיים בלבלב (JAMA Netw Open)

    מודל בינה מלאכותית המשלב מידע קליני והדמיות מבדיקת אולטרה-סאונד אנדוסקופי עשוי לסייע באבחנה מבדלת של נגעים סולידיים בלבלב, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. החוקרים מבין התבססו על מידע קליני והדמיות אולטרה-סאונד אנדוסקופי מ-439 מטופלים עם נגעים סולידיים בלבלב להכשרה ותיקוף היכולת של מודל בינה מלאכותית להבחין בין נגעי לבלב […]

  • בדיקות סקר לדם סמוי בצואה מפחיתות משמעותית את  הסיכון לתמותה עקב סרטן מעי גס ורקטום (JAMA Netw Open)

    בדיקות סקר לדם סמוי בצואה מפחיתות משמעותית את  הסיכון לתמותה עקב סרטן מעי גס ורקטום (JAMA Netw Open)

    בדיקות סקר אימונוכימיות של הצואה (Fecal Immunochemical Test, או FIT) מפחיתות את שיעורי התמותה עקב סרטן מעי גס ורקטום בהיקף של 33%, עם ירידה מרשימה של 42% בשיעורי התמותה עקב ממאירות רקטאלית או ממאירות מעי גס שמאלי, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בארצות הברית ישנה […]

  • מה בין מספר בני המשפחה ואחזקת כלב ובין הסיכון למחלת קרוהן? (Clin Gastroenterol Hepatol)

    מה בין מספר בני המשפחה ואחזקת כלב ובין הסיכון למחלת קרוהן? (Clin Gastroenterol Hepatol)

    בקרב אלו המתגוררים עם לפחות שני בני משפחה אחרים במהלך השנה הראשונה לחייהם ומחזיקים בכלב במהלך תקופת הילדות ייתכן סיכון מופחת להתפתחות מחלת קרוהן, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Clinical Gastroenterology and Hepatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי גורמים סביבתיים, דוגמת עישון, משפחה גדולה, סביבה עירונית וחשיפה לחיות מחמד, נקשרו עם הסיכון […]

  • האם מעכבי SGLT-2 מספקים הגנה טובה יותר לכבד ממעכב DPP-4 בחולים עם סוכרת מסוג 2? (Diabetes, Obesity and Metabolism)

    האם מעכבי SGLT-2 מספקים הגנה טובה יותר לכבד ממעכב DPP-4 בחולים עם סוכרת מסוג 2? (Diabetes, Obesity and Metabolism)

    בחולים עם סוכרת מסוג 2 ומחלת כבד שומני על-רקע הפרעה מטבולית, הסיכון לסיבוכים בכבד דומה עם טיפול בתרופות ממשפחת מעכבי DPP-4 או מעכבי SGLT-2, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת Diabetes, Obesity and Metabolism. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי עלו דיווחים שהציעו כי מעכבי SGLT-2 עשויים להגן על חולים עם סוכרת מסוג 2 ומחלת כבד […]

  • הוספת טיפול הממוקד בגרורות עשוי לשפר הישרדות חולים עם אדנוקרצינומה של הלבלב (J Clin Oncol)

    הוספת טיפול הממוקד בגרורות עשוי לשפר הישרדות חולים עם אדנוקרצינומה של הלבלב (J Clin Oncol)

    הוספת טיפול ממוקד בגרורות לטיפול סיסטמי משפר הישרדות ללא-התקדמות מחלה בחולים עם אדנוקרצינומה של הלבלב, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Oncology. המחקר בשלב 2 הינו מחקר אקראי, רב-מרכזי, שכלל 41 חולים עם אבחנה של אדנוקרצינומה של הלבלב עם גרורות מעטות, אשר לקחו חלק במחקר EXTEND. המשתתפים במחקר חולקו באקראי […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה