האם ניתן לאבחן סרטן ריאות על-בסיס בדיקת דם פשוטה? מה שנראה עד לפני כשנתיים כחלום רחוק, עשוי לקרום עור וגידים בקרוב, לאחר שמומחים דיווחו במהלך כנס ה-ASCO (American Society of Clinical Oncology) על תוצאות מבטיחות מניתוח ביניים של מחקר בו נבחנו התוצאות של שלושה מדדים להערכת דנ”א חופשי.
במחקרם בחנו החוקרים אם בדיקות המבוססות על דנ”א חופשי, שכבר שימש לזיהוי מוטאציות ספציפיות לקביעת גנוטיפ של גידולים ממאירים, עשוי לשמש באופן נרחב יותר לאבחנת ממאירות ע”י זיהוי חותמת של מוטאציות.
מדגם CCGA (Circulating Cell-free Genome Atlas Study), שכלל עד כה 12,292 מבין 15,000 משתתפים מתוכננים מ-142 אתרים בארצות הברית וקנדה, מהם 70% עם סרטן לא-מטופל ו-30% ביקורות ללא-ממאירות.
על-בסיס נתונים אלו, הם בחרו 2,800 משתתפים, אשר סווגו לקבוצת אימון שכללה 1,785 משתתפים (127 עם סרטן ריאות) וקבוצת בחינה שכלל 1,015 משתתפים (47 עם סרטן ריאות), כך שנותרו 12,200 משתתפים למחקרי ולידציה עתידיים.
לאחר מכן, החוקרים בחרו 118 חולי סרטן ריאות שהיו זמינים להערכה ו-561 ביקורות ללא-ממאירות מקבוצת האימון ו-46 חולים עם סרטן ריאות ו-362 ביקורות ללא-ממאירות מקבוצת הבחינה. שתי הקבוצות היו דומות במונחים של מאפיינים דמוגרפיים, אם כי, כפי שניתן היה לצפות, בקרב חולי סרטן ריאות תועדה שכיחות גבוהה יותר של זכרים ושל מעשנים, בהשוואה לביקורות ללא-ממאירות.
בשלב הבא, החוקרים התבססו על שלושה סוגי ריצוף דנ”א חופשי:
· בדיקה ייעודית לזיהוי מוטאציות סומאטיות לא-תורשתיות, כולל וריאנטים בנוקלואטיד יחיד ותוספות/מחיקות קטנות.
· ריצוף של כל הגנום לזיהוי שינויים במספר עותקי גנים סומאטיים.
· ריצוף של כל הגנום של דנ”א חופשי לזיהוי דפוסי מתילציה חריגים, המעידים על שינויים אפיגנטיים.
המבחנים התבססו על סינון דנ”א חופשי של כדוריות דם לבנות להפחתת שיעור שיעור תוצאות חיוביות-שגויות ל-2% בלבד, דבר שהוביל לסגוליות של 98%. הם מסבירים כי תאי דם לבנים עשירים במוטאציות, העשויות לזהם את הדנ”א ולהוביל לאבחנה שגויה של ממאירות בדנ”א חופשי, כאשר למעשה מדובר בדנ”א שמקורו מתאי דם לבנים.
מהתוצאות עלה כי ללא תלות בבדיקה בשימו, בממוצע 41% מגידולי הריאה בשלב מוקדם (שלב I-IIIA) זוהו בסדרת האימון. בסדרת הבחינה, זוהו 50% מממאירויות הריאה בשלב מוקדם.
באשר לגידולי ריאה מתקדמים (IIIB-IV), הדיוק של הבדיקות היה טוב יותר, כאשר בממוצע זוהו 89% מהמקרים בסדרת האימון ו-91% מהמקרים בסדרת הבחינה.
החוקרים מסכמים וכותבים כי מניתוח הביניים הנ”ל עולה כי ריצוף מקיף של דנ”א חופשי עשוי לספק נתונים באיכות גבוהה ולסייע בזיהוי מחלות ממאירות באמצעים לא-פולשניים.
מתוך כנס ה-ASCO
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!