באוניברסיטת בן-גוריון בנגב הוקם מרכז ידע לאומי ראשון מסוגו לחקר מחלות גנטיות נדירות (מחלות יתום) בתמיכת משרד המדע והטכנולוגיה. מטרת המרכז היא להעמיד לרשות כלל קהילת החוקרים בישראל את הידע המקצועי והתשתית הייחודית הנדרשים למחקר מתקדם בתחום המחלות הנדירות. המרכז הושק במסגרת הכנס “מחלות גנטיות נדירות / יתומות מפנוטיפ לגן ולמסלולים מולקולריים” שהתקיים היום (חמישי) במרכז הרפואי סורוקה בהשתתפות רופאים, מדענים וגנטיקאים מובילים.

באוניברסיטת בן-גוריון בשיתוף עם המרכז הרפואי סורוקה נתגלו בשני העשורים האחרונים מעל ל-40 מחלות תורשתיות בבני אדם ופוענחו המנגנונים המולקולריים הגורמים להן. במעבדתו של פרופ’ אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי בסורוקה העומד בראש המרכז החדש, פוענחו מעל ל-30 מחלות תורשתיות, בהן כמה מהשכיחות ביותר בעולם הערבי. כמו כן, התגלו במעבדתו שתיים מן המחלות התורשתיות השכיחות ביותר ביהדות ספרד. 

חשיבותם הרבה של מחקרים העוסקים במחלות אלו היא בכך שהם מאפשרים לזהות מוטציות הגורמות למחלות, ועל ידי כך לתרום לאבחונן המוקדם. יתרה מזאת, מחקרים אלה מאפשרים לזהות מסלולים ביולוגיים חדשים המעורבים בהתפתחות ובפעילות המולקולרית של גוף האדם, בתנאי בריאות וחולי, ותורמים לזיהוי חלבונים העשויים להוות מטרה לתרופות חדשות.

תוצאות המחקרים מיושמות באופן מיידי בבדיקות סקר נרחבות לאוכלוסיה במימון משרד הבריאות ותרמו רבות לכך שבשנים האחרונות נרשמה ירידה של כ-30% בתמותת תינוקות במגזר הבדואי, כמו גם למניעת מחלות תורשתיות קשות ביהדות מרוקו, עיראק, אתיופיה והודו.

במרכז החדש בהובלתו של פרופ’ בירק, מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי סורוקה וראש המעבדה לגנטיקה של האדם ע”ש מוריס קאהן בפקולטה למדעי הבריאות באוניברסיטת בן-גוריון,  יינתן שירות מדעי-מחקרי על בסיס תגליות מדעיות עדכניות וכלים ביואינפורמטיים חדשניים.

המרכז כולל שורת חוקרים מובילים מהאוניברסיטה אשר מתמחים במגוון תחומים הנוגעים למחלות נדירות: ביואינפורמטיקאים, גנטיקאים מנוסים וצוות של חוקרים בביולוגיה מולקולרית, מבנית והתפתחותית. בין החוקרים נמנים פרופ’ רותי פרברי, פרופ’ דן משמר, פרופ’ אורי עבדו, ד”ר אסתי יגר-לוטם, ד”ר רמאון בירנבאום וד”ר ענת בן צבי. מנהלת המרכז היא ד”ר ורד כליפא-כספי, ראש היחידה לביואינפורמטיקה, והביואינפורמטיקאית הראשית היא  ד”ר מיכל גורדון.

פרופ’ אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי בסורוקה וראש מרכז הידע הלאומי לחקר מחלות נדירות / יתומות: “מטרת המרכז היא לרכז את הידע הקיים, אשר  נרכש על פני עשרות השנים האחרונות ולאפשר גישה לידע זה לכלל הרופאים והחוקרים במדינת ישראל על מנת לקדם פענוח של מחלות תורשתיות נדירות נוספות באוכלוסיות השונות, יהודיות וערביות, ברחבי הארץ”.

“בישראל ישנן אוכלוסיות רבות בעלות מחלות ייחודיות שנותרות כרגע ללא מענה ולא ידוע ממה הן נגרמות. פענוח מחלות אלו הוא בעל משמעות עצומה. כך למשל, הורים לילד חולה יוכלו בעקבות כך לבצע בהריונות הבאים הפריה חוץ גופית עם אבחון טרום השרשה. מטרתנו היא לאפשר גישה למרכז לחוקרים מכל הארץ: גנטיקאים, נוירולוגים, רופאי

ילדים ורופאים מדיסציפלינות נוספות, כמו גם למשפחות עצמן, בתי חולים, מוסדות מחקר ממשלתיים ותעשיה. כל אלה יוכלו לעשות שימוש בידע הרב שהצטבר במשך השנים באוניברסיטת בן-גוריון ובמרכז הרפואי סורוקה לטובת פיענוח המחלה”. 
 לפרטים נוספים:
ענבר גוטר, דוברת;  יסמין עמוס, ע’ דוברת; שרון אדרי, ע’ דוברת;