הודעת Color Genomics
פרופ? מארי קלר קינג (בתמונה) שגילתה את המוטציות בגןBRCA 1 קוראת לאימוץ הבדיקות שהוציאה לשוק חברת Color Genomics. הבדיקה, שנשלחת למעבדות החברה בוחנת לא רק את המוטציות בגנים ותורמת להבנת הסיכונים שבסרטן השד והשחלות, אלא גם מאתרת מוטציות בגנים נוספים.
?כל אישה מעל גיל 30 צריכה לשקול שימוש בבדיקה ביתית לגילוי הסיכון לחלות בסרטן?, כך אומרת פרופ? מארי קלר קינג (Mary-Claire King), ממדעניות הגנום המובילות בעולם. ההכרזה מגיעה בעקבות שחרור לקהל הרחב של שתי בדיקות שהוציאה לשוק חברת Color Genomics, המיועדות לשימוש ביתי, ומאפשרות בבדיקת רוק פשוטה לגלות את מידת הסיכון לחלות בכמה סוגי סרטן תורשתיים.
עבודתה של פרופ? קלר קינג, אחת מהחלוצות ופורצות הדרך בתחום הגנטיקה הרפואית, הובילה לגילוי מוטציות בגן BRCA 1 שקיומן מעמיד נשים בסיכון לחלות בסרטן השד וסרטן השחלות. בעוד שהד.נ.א. של כולם כולל את הגנים BRCA 1 ו-BRCA2, המוטציה בהם יכולה להעלות את הסיכון לחלות בסרטן בשיעור שבין 10 ל-80 אחוז. הגילויים שלה תרמו להבנת הנטייה המוקדמת לחלות בסרטן תורשתי וחוללו מהפך בגישה הרפואית לבדיקות סקר לסרטן, תוך התאמת הטיפולים לסוג הסרטן הספציפי. פרופ? קלר קינג זכתה לא מכבר בפרס דן דוד הבינלאומי על ?תרומה יוצאת דופן לאנושות?. הפרס, הניתן בישראל נמנה כיום עם צמרת הפרסים הבינלאומיים והוא יוענק לה ב-6 במאי 2018, בתל אביב. כיום משמשת פרופ? קלר קינג כיועצת, ללא שכר, לחברת Color Genomics.
ערכות הבדיקה של Color Genomics נמכרות כיום לכל דורשת באתר החברה וגם באתר אמזון. הבדיקה שעיקרה דגימת רוק, שנשלחת למעבדות החברה בוחנת לא רק את המוטציות בגנים ולהבנת הסיכונים שבסרטן השד והשחלות, אלא גם מאתרת מוטציות בגנים נוספים. ?בשלבים הראשונים שלחנו לחברה הישר מהמעבדות שלנו 400 דגימות ד.נ.א. מורכבות ואתגרנו אותה באיתור המוטציות?, סיפרה פרופ? קלר קינג. ?אני חייבת לציין שהם עלו על כל בעיה ולא פספסו אפילו אחת. הם אפילו עלו על מוטציה אחת שאנו לא איתרנו, שכן בזמן שאנו הערכנו את החולה, הגן הספציפי הזה לא נקשר לסרטן השד. היו להם, אם כך, 101 אחוזי הצלחה עם הדגימות?.
לדברי פרופ? קלר קינג היתרון הגדול הוא שבמידה והבדיקות מגלות מוטציות הדורשות פעולה מצד הנבדקת, יועצים גנטיים של Color Genomics יוצרים עמה קשר, עוברים על התוצאה ומסבירים מה ניתן לעשות הלאה. ?חשוב שהנבדקות יבינו מה האופציות העומדות בפניהן. בהחלט ייתכן שלא יחלו בסרטן בעתיד, אבל שיבינו שהסיכון גבוה ויקבלו המלצות לפעילויות מונעות, כאלה ואחרות. אני בהחלט חושבת שנשים מעל גיל 30 צריכות לשקול ביצוע בדיקות כאלה. יש לנו בחירה לעשות את הבדיקה, עכשיו או בעוד שנה. לא כולן חייבות לעשות את הבדיקות, אבל זהו רעיון טוב. כל אישה צריכה לקבל את המידע שיאפשר לה להבין מה היא יכולה להפיק מביצוע בדיקות מהסוג הזה. אחת הטעויות הנפוצות היא שרק נשים עם רקע משפחתי של סרטן שד צריכה לדאוג, שכן מוטציות יכולות להתגלות גם ללא ?סיפור משפחתי??.
לאתר הפרס: http://www.dandavidprize.org/
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!