חלק ניכר מהנשים עם סרטן שד בהן תתכן תועלת לבדיקות גנטיות לא מבוצעות בדיקות אלו, כאשר במקרים רבים לא מייעצים לנשים בנושא זה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש, שפורסמו במהלך חודש מרץ בכתב העת Journal of Clinical Oncology.
החוקרים שלחו סקרים לאוכלוסיית מנשים בגילאי 20-79 שנים, עם סרטן שד בעל פרוגנוזה טובה, שזוהו ממאגר SEER. המדגם הזמין להערכה כלל 1,711 נשים עם התוויות להערכה רשמית של הסיכון הגנטי.
מבין הנשים שהשלימו את הבדיקות, רק 29.7% השלימו בדיקות ל-BRCA1/2, 22.9% השלימו בדיקה לפאנל של מספר גנים. מבין יתר הנשים שנבדקו, 14% קיבלו תוצאות שהעידו על וריאנט שמשמעותו אינה ידועה בלבד ורק ב-8.6% זוהתה מוטאציה פתוגנית. ביתר המקרים (77.4%) התוצאות היו שליליות.
בסיכומו של דבר, ל-74.6% מהמדגם ניתן ייעוץ גנטי מכל סוג:43.5% השלימו ייעוץ רשמי ו-31.1% השלימו דיון בנושא עם הרופא.
ייעוץ גנטי היה הרבה פחות נפוץ בקרב אלו שלא השלימו בדיקות גנטיות. רק 22.6% נשים קיבלו ייעוץ רשמי כלשהו ו-28% השלימו דיון מכוון עם הרופא. מנגד, כמעט כל הנשים שנבדקו דיווחו על ייעוץ גנטי כלשהו. כשני-שליש מהנשים דיווחו על ייעוץ רשמי (60.5% מאלו עם תוצאות בדיקה שליליות ו-67.9% מאלו עם מוטאציות פתוגניות או וריאנטים שמשמעותם אינה ידועה).
החוקרים כותבים כי רק במחצית מהנשים שלא נבדקו נערך דיון בנושא. בנשים צעירות תועד סיכוי גבוה יותר לייעוץ גנטי יחס סיכויים של 4.5 בקרב נשים מתחת לגיל 50, בהשוואה לאלו בגילאי 50-59 שנים ויחס סיכויים של 1.5 באלו בגילאי 60-69, בהשוואה לאלו בגילאי 70 שנים ומעלה.
ממצאי המחקר מעידים כי פחות ממחצית מהנשים (43.5%) עם התוויות קליניות קיבלו ייעוץ גנטי רשמי. החוקרים מסכמים כי קיים פער גדול המחייב ייעוץ גנטי רשמי לפני בדיקה גנטית בקרב נשים אלו בסיכון גבוה.
J Clin Oncol. Published online March 12, 2018
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!