בדיקות גנטיות זיהו וריאנטים פתוגניים בקרב 7.3% מהנשים עם סרטן שד, מה שמרמז כי הקריטריונים המסורתיים עלולים להחמיץ יותר משליש מהנשאיות, כך עולה ממאמר שפורסם ב-JAMA Network Open

שלום וברוכים הבאים לעוד פרק של “שבירת מיתוסים”. והיום נדון בנושא שמטריד הורים רבים – השמנת יתר בילדיהם. איך נדע אם ילדינו נמצאים בסיכון להשמנת יתר? מהם הסימנים שעלינו לשים לב אליהם? ומה ניתן לעשות כדי למנוע את ההתפתחות של השמנת יתר עוד לפני שהיא מתחילה? בפרק זה נעסוק בגורמי הסיכון, נבחן את השפעת אורח […]

חשוב לחקור התפתחות נבוסים בדמית (choroidal nevus) היות והם עלולים להתפתח למלנומה של הדמית. מקור המלנובלסטים ב- Neural crest והם נודדים לאורך הענף הראשון של העצב הקרניאלי הטריגמינלי, וחודרים לעין לאחר מכן לאורך העצבים הסיליאריים אל הדמית. נדידת המלנובלסטים הכורואידליים מהחלק האחורי קדימה תוך כדי השתנותם למלנוציטים, עשויה להשפיע על הפיזור של הנבוסים של הדמית. […]

וריאנטים גנטיים הקשורים עם מחלת פרקינסון נפוצים יותר מכפי שסברו בעברו ומתוארים ב-13% מהחולים במחלה, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת Brain. ממצאי המחקר מדגישים את חשיבות בדיקות גנטיות וייעוץ לחולים עם מחלת פרקינסון. המדגם כלל משתתפים שלקחו חלק במחקר PD GENEration, מחקר רב-מרכזי, תצפיתי וקליני המציע בדיקות גנטיות וייעוץ גנטי לחולים עם מחלת […]

תמונות במכשירי הטלפון הנייד עשויות לשמש ככלי מהימן להערכת מאפיינים של נוירופיברומות עוריות בחולים עם אבחנה של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1), כך עולה מתוצאות מחקר חדש שזיהה גם קורלציה בין היקף נוירופיברומות עוריות ובין איכות החיים, עם השפעה בולטת במיוחד של חומרת המעורבות של הפנים על הבריאות הנפשית. במסגרת המחקר שתוצאותיו פורסמו בכתב העת JAMA […]

בחולים עם אבחנה של ספונדילוארתריטיס אקסיאלי שטופלו ב- Bimekizumab (בימזלקס) תועדו שיעורי היארעות נמוכים יותר של דלקת ענביה, בהשוואה לאלו שקיבלו טיפול דמה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Annals of the Rheumatic Diseases. החוקרים התבססו על נתונים משני מחקרים בשלב 3, מחקר אחד בשלב 2b ושלבי הארכה בתווית-פתוחה של מחקרים אלו להערכת שיעורי […]

מנתונים חדשים שפורסמו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Society of Retina Specialists עולה כי בעיניים עם ניוון מקולארי גילי (Age-related Macular Degeneration) רטוב בהן הוחלף הטיפול לטובת Faricimab תועדה פעילות מחלה פחותה, עם מרווחים גדולים יותר בין הטיפול וחדות ראיה יציבה. המחקר התצפיתי מבוסס על נתונים ממאגר Fight Retinal Blindness! Registry ונועד לקבוע את תוצאות […]

אטרופיה מקולרית מחמת גיל (AMD) הינה הגורם המוביל לעיוורון בלתי הפיך לאחר גיל 65 שנים.  ב- AMD נאווסקולרי (nAMD) קיימת אטרופיה מקולרית נלווית המאופיינת בהתפתחות אזורים אטרופיים ששטחם גדל עם הזמן והם גורמים לסקוטומות ואיבוד ראייה כתוצאה מהמעורבות הפובאלית. מחקרים in vitro של תאי פיגמנט אפיתל של הרשתית (RPE) הראו שחשיפה לאור כחול גורמת להתחלת […]

טכנולוגיית בינה מלאכותית עשויה לסייע בזיהוי מחלות עיניים בילדים בדרגת דיוק גבוהה על-בסיס תמונות במכשירים הניידים, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. מחקר החתך נערך בבית חולים בשנחאי בין תחילת אוקטובר בשנת 2022 ועד סוף ספטמבר בשנת 2023 וכלל 476 ילדים עם אבחנה של קוצר ראיה (251 ילדים), פזילה (180 […]