ועדת ה-Cellular, Tissue and Gene Therapies Advisory Committee מטעם מנהל המזון והתרופות האמריקאי תמכה פה אחד (16 מצביעים) ובתוך מספר שניות בלבד בהצעת טיפול גן ראשון למחלה גנטית צורה תורשתית של עיוורון הצעד הגדול האחרון לקראת אישור הטיפול.
הועדה בחנה את הנתונים לאישור Voretigene Neparovovec (Luxturna) לטיפול באובדן ראיה משנית לדיסטרופיה של הרשתית על-רקע מוטאציית RPE65.
המומחים מסבירים כי במצבים אלו, כמעט כל החולים מתקדמים עד עיוורון מוחלט, שאינו ניתן לתיקון. מעבר ל- Voretigene Neparovovec, אין טיפול קיים לעצירת אובדן הראיה על-רקע המחלה. Voretigene Neparovovec מספק עותק מתפקד של RPE65 בתוך תאי RPE (Retinal Pigment Epithelium) עם השבת מחזור הראיה.
מחקר בשלב 1/2 כלל מתן וקטור גנום (AAV2) לתת-רשתית בנפח של 0.53 מ”ל בכל עין, שצומצם לנפח של 0.3 מ”ל במחקר 3. העין השניה של המשתתפים טופלה לאחר 6-18 ימים. הערכה קלינית ובדיקות הדמיה שימשו להערכת אתר הזריקה, שכלל כחמישית מהרשתית.
במהלך חודש אוגוסט פורסמו תוצאות מחקר קליני בשלב 3 בכתב העת Lancet. מהנתונים עלה כי הטיפול הוביל לשיפור משמעותי קלינית ומאוד משביע רצון בתפקוד הראיה וברגישות לאור. שיפורים אלו תועדו כבר לאחר 30 ימים מההקצאה האקראית ונותרו עד שלוש שנות מעקב.
עם זאת, מספר משתתפים דיווחו על ראיית אורות, כוכבים, שמש וירח, מזון בצלחת ופני אהובים רק מספר ימים לאחר הטיפול בעין הראשונה. ילדים יכלו לרכב על אופניים, תלמידת תיכון הצטרפה ללהקת מעודדות ואישה צעירה ראתה את החלום שלה להפוך לסטטיסטיקאית מתגשם.
במחקר בשלב 3, 93% מהמשתתפים הדגימו שיפור במדד MLMT ( Multiluminance Mobility Test). מרבית החולים הותירו בצד את העזרים שלהם ובחנו את הסביבה בביטחון, כאשר לעיתים רחוקות נעזרו במקל הליכה.
רגישות לאור השתפרה בלמעלה מפי 100. העליה ב-300 מעלות בשדה הראיה פתחה שטח ראיה ענק שקודם לכן היה חסום עקב המחלה. התגובות היו מיידיות ונותרו לאורך זמן.
פרופיל הבטיחות תאם לסיכונים של ניתוחי זגוגית וזריקות לשכבה מתחת לרשתית ומרבית האירועים החריגים החמורים חלפו לחלוטין. בשני מחקרים קליניים אחרים, אירועים חריגים כללו ארבעה מקרים של קרע רשתית, שלושה מקרים של זיהום או דלקת תוך-עינית, מקרה אחד של אובדן תפקוד פובאלי 24 ימים לאחר ההתערבות עם אובדן חדות ראיה בתוך שנה אחת, שמונה מקרים של לחץ תוך-עיני מוגבר ותשעה מקרים של קטרקט.
מתוך הודעת ה-FDA
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!