הרמוני מפענחת  DNA מהעובר הנמצא בדם האם
ומאפשרת זיהוי של תסמונת דאון ותסמונות שכיחות אחרות ברמת דיוק מאוד גבוהה,
החל מהשבוע ה 10 להריון

הבדיקה מתבצעת על ידי Ariosa Daignostics בארה”ב- המעבדה המובילה במספר הבדיקות בארה”ב ובאירופה,  שמבצעת  למעלה מ 200 אלף בדיקות בשנה.

בדיקת  Harmony  הינה בדיקת דם פשוטה ובטוחה המאפשרת זיהוי בדיוק מאוד גבוה של תסמונת דאון ותסמונות שכיחות אחרות בעובר, החל מהשבוע ה 10 להיריון. בדיקת הרמוני מהווה פריצת דרך של ממש בכל הקשור לאבחון גנטי בהיריון וזאת מפני שהרמוני מבוססת על התגלית מהשנים האחרונות, שבדם האם מצוי DNA חופשי של העובר.

בדיקתHarmony  בודקת את DNA  העובר על ידי בדיקת דם פשוטה של האם תוך שימוש בשיטות מתוחכמות, שפותחו ע”י מעבדות Ariosa Diagnosticsשבארה”ב. הבדיקה מבוצעת בארץ ע”י חברת Fugene Genetics ,(פיוג’ן ג’נטיקס), בניהולה של ד”ר נועה רינצלר דיואן, גנטיקאית ומקימה שותפה בחברה,
בדיקת הרמוני מיועדת לכל אישה הרה החל מהשבוע ה -10 להריונה, כולל הריונות של תאומים, IVF והריונות כתוצאה מתרומת ביצית. הרמוני נבדקה בניסויים הקליניים הרחבים ביותר בתחום בדיקות ה DNA העוברי (בכ-30,000 נשים), הניסויים הקליניים כללו נשים בגילאים שונים וברמות סיכון שונות ונמצאה מתאימה לכולן. לאור ממצאים אלה והעובדה שבדיקת ההרמוני מדויקת ובטוחה ביותר לעובר ולאם, רופאים ממליצים לבצע אותה בכלל ההריונות, כולל בנשים צעירות ולא רק בנשים מעל גיל 35 ובסיכון גבוה.

במה שונה בדיקת ההרמוני מבדיקות ה-DNA העוברי האחרות?

כחלק מהבדיקה, הרמוני בודקת את אחוז ה- DNAהחופשי של העובר שמצוי בדם האם, ד”ר רינצלר דיואן מסבירה: ” למעשה, שלא כמו בדיקות הסקר האחרות בהיריון, בדיקת ה-DNA העוברי היא הבדיקה היחידה שבודקת באופן ישיר את ה-DNA של העובר. אולם כמות ה-DNA החופשי של העובר בדם האם משתנה מאישה לאישה. אצל נשים מסוימות אחוז ה DNA החופשי של העובר מאוד נמוך דבר העלול  לפגוע באמינות הבדיקה ועל כן בדיקת נתון זה היא קריטית לתוצאה. הרמוני היא הבדיקה היחידה  שלוקחת את אחוז ה-DNA העוברי בדם האם בחשבון בשכלול התוצאה, על ידי שימוש באלגוריתם חכם”.
בדיקת הרמוני מבוססת על קריאה ממוקדת של מקטעי DNA מהכרומוזומים הנבדקים ומאפשרת דיוק מירבי וללא פשרות וחישוב התוצאה באמצעות אלגוריתם חכם. שתי השיטות האלה רשומות כפטנט בלעדי של מעבדות “Ariosa “. לעומת בדיקת הרמוני, הבדיקות האחרות הקיימות בשוק הישראלי מבוססות ברובן על ריצוף אקראי ומבחן סטטיסטי פשוט.

בנוסף, הרמוני הינה הבדיקה המשתלמת ביותר מבין הבדיקות של החברות המתחרות. ד”ר רינצלר דיואן מסבירה: “הרמוני היא בדיקה פשוטה ומדויקת היכולה לתרום רבות לכלל הנשים בהיריון, כבר בתחילת דרכה של הרמוני בארץ, ראינו אותה כבדיקה המיועדת לכלל האוכלוסייה ולא רק לאלפיון העליון ותמחרנו אותה בהתאם”.

כיצד בדיקת דם מאפשרת זיהוי כה מדויק?
כשהעובר תקין נשמר יחס קבוע בין כמות המקטעים מכל כרומוזום. במידה ויש הפרעה במספר הכרומוזומים היחס משתנה. עובר הלוקה למשל בתסמונת דאון ישחרר לדם האם יותר מקטעים עובריים מכרומוזום 21.  בבדיקת דם הנלקחת מהאם ניתן לזהות את ההפרעות הללו.

הבדיקה התקבלה  באהדה רבה בקרב הרופאים בארץ ובעולם והיא זוכה לפופולאריות הולכת וגדלה בשל פשטות הביצוע שלה והתוצאות המדויקות שהיא נותנת.

הבדיקה מעריכה את הסיכון להפרעות הכרומוזומליות הבאות:  תסמונת דאון, תסמונת פאטו, תסמונת אדוארדס, תסמונת טרנר, תסמונת קליינפלטר, תסמונת טריפל איקס ותסמונת ג’ייקובס .

האם התוצאה היא חד משמעית וניתן להתייחס אליה כאל תוצאה סופית?
הרמוני – בדיקת העובר באמצעות דם האם נחשבת עדיין כבדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית. אך זוהי בדיקת סקר ייחודית ושונה משאר בדיקות הסקר המוכרות לנו עד היום.  זוהי בדיקת סקר ברמת דיוק מאוד גבוהה (99.9% דיוק לתסמונת דאון וסה”כ לכל התסמונות 99% דיוק), הבדיקה נותנת תשובה של סיכון גבוה (99.9% סיכוי שאכן יש תסמונת), או סיכון נמוך (99.9% שאין תסמונת), וכל זאת כעבור שבועיים מיום ביצועה. מכיוון שזאת בדיקת סקר, בכל מקרה של תשובה של סיכון גבוה יש לאמת את התוצאות בבדיקה פולשנית של מי שפיר או סיסי שילייה. תשובת בדיקת הרמוני היא: סיכון נמוך או סיכון גבוה. זו תוצאה שניתן לסמוך עליה. בניגוד לחברות אחרות שנותנות תשובת אמצע: תקין / לא תקין/  חשוד.

זמן קבלת תוצאה
מבחנות הדם של הנבדקות נשלחות לארה”ב לפיענוח גנטי ותוך שבועיים מתקבלת תשובה.

היכן מבצעים את הבדיקה?
את הבדיקה ניתן לקיים אצל מבחר רופאים ומעבדות בפריסה ארצית רחבה.
הרמוני עד הבית בתוספת תשלום ניתן לקבל שירות של אחות המגיעה לבית הלקוחה עם ערכת הרמוני ללקיחת דם.
מהי עלות הבדיקה? האם קופות החולים משתתפים בעלות?
עלות: 3800 .
הביטוחים הפרטיים והמשלימים של קופות החולים משתתפים בעלות הבדיקה בשיעורים משתנים.
שרותי בריאות כללית פלטינום:  75% השתתפות של הקופה, החזר של 2850 .
מכבי שלי: 50% השתתפות של הקופה ,החזר של 1900 , (שתיהן מתוך סל ההיריון).
מאוחדת: 800 החזר.

למידע נוסף:
אתר חברת פיוג’ן ג’נטיקס: http://www.fugene.co.il /