מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Cancer עולה כי רופאים מקפידים על מילוי ההמלצות לבדיקות גנטיות למוטאציות BRCA1 ו-BRCA2 ב-71% מהנשים בסיכון ממוצע, אך רק ב-41% בנשים בסיכון גבוה.
בנשים נשאיות למוטאציות בגןBRCA1 או BRCA2, הסיכון המצטבר להתפתחות סרטן שד עד גיל 70 הינו 57% בנשאיות BRCA1 ו-49% בנשאיות BRCA2. הסיכון לסרטן שחלות עד גיל 70% עומד על 40% ו-18%, בהתאמה.
בנשים עם היסטוריה משפחתית המעידה על אפשרות לנשאות לאחת המוטאציות הן מועמדות לבדיקות גנטיות וייעוץ גנטי. במידה והתשובה חיובית, הן עשויות להתאים לטיפול מניעתי ו/או כריתת שד מניעתית ו/או כריתת שחלות להפחתת הסיכון לסרטן שד בשיעור של 95% והסיכון לסרטן שחלות ב-80%.
לפי המלצות ה-United States Preventive Services Task Force, על רופאים להפנות נשים עם סיפור משפחתי מתאים לייעוץ והערכה גנטית, וממליצים נגד הבדיקה בנשים ללא היסטוריה משפחתית בשל נזק אפשרי. ה-American College of Obstetrics and Gynecology ממליצים על הפניית נשים עם סיכון של לפחות 20-25% לנשאות אחד הגנים. ה-American College of Medical Genetics ו-National Comprehensive Cancer Network ממליצים על הפניית נשים עם סרטן שד, שאובחנו לפני גיל 45 שנים.
במטרה לבחון אם הרופאים מקפידים על ההנחיות הללו, החוקרים ערכו מחקר שכלל 3200 רופאי משפחה, רופאים פנימאים ומיילדים/גניקולוגים, 1878 מהם השיבו על השאלות (62%). הסקר כלל מקרה אודות בדיקה שנתית של אישה. כל רופא קיבל מקרה אחד מבין 48 מקרים שונים, עם וריאציות בגיל, גזע, מצב ביטוח וסיכון לסרטן שחלות.
בנשים עם סיכון ממוצע, 71% מהמשיבים הקפידו על ההמלצות כנגד ייעוץ ובדיקות גנטיות. גורמים המנבאים היענות במקרים אלו כללו גזע שחור (סיכון יחסי של 1.16) וביטוח Medicaid לעומת ביטוח פרטי (סיכון יחסי של 1.15).
בנשים בסיכון גבוה, 41% מהמשיבים הקפידו על ההמלצות. גורמים המנבאים היענות בנשים בסיכון גבוה כללו גיל צעיר (35 לעומת 51 שנים, סיכון יחסי של 1.78), מין הרופא (נשים מול גברים, סיכון יחסי של 1.30) ומיילדים/גניקולוגים מול רופאי משפחה (סיכון יחסי של 1.64).
זיהוי נכון של נשים בסיכון גבוה היה גורם מנבא משמעותי להפניה לייעוץ ובדיקות. בקרב רופאים שזיהו נשים בסיכון גבוה, הסיכוי להפנות לייעוץ גנטי היה גבוה יותר בהשוואה לרופאים שלא זיהו נכונה נשים בסיכון גבוה.
החוקרים קוראים להשקיע מאמצים בהדרכת רופאים להקפיד על הפניה נכונה להערכה וייעוץ גנטי של נשים בסיכון גבוה לסרטן שחלות וסרטן שד תורשתי, בעיקר רופאים ממין זכר, רופאי משפחה ופנימאים. בדומה, יש להשקיע מאמצים למנוע הפניה לבדיקות גנטיות של נשים בסיכון ממוצע.
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!