במחקר חדש זיהו חוקרים עליה משמעותית בסיכון למחלות לב וכלי דם, קרדיומיופתיות והפרעות קצב חדריות בקרובי משפחה של קורבנות צעירים לאחר מוות לבבי פתאומי. ממצאי המחקר פורסמו בכתב העת European Heart Journal.

החוקרים כותבים כי שכיחות מחלות לב וכלי דם הייתה גבוהה מהצפוי. העליה הגדולה ביותר בסיכון היחסי זוהתה בקרובי משפחה צעירים מדרגה ראשונה (מתחת ל-35 שנים), כאשר שכיחות כל מחלה קרדיווסקולארית הייתה גבוהה פי ארבע בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. מחלת לב איסכמית הייתה נפוצה פי שש יותר בקרובי משפחה צעירים מדרגה ראשונה, בעוד שהסיכון היחסי להפרעות קצב חדריות וקרדיומיופתיות היה גבוה כמעט פי עשרים.

מהממצאים עולה כי קרובי משפחה צעירים מדרגה ראשונה של קורבנות לאחר מוות לבבי פתאומי צריכים לעבור הערכה גופנית מקיפה ע”י רופא המכיר את המחלות העשויות להופיע בחולים אלו. הנקודה החשובה שיש לזכור הוא כי מוות פתאומי הינו לעיתים התסמין הראשון של בעיה קרדיווסקולארית בעלת רקע גנטי.

סוגיה נוספת נוגעת לזיהוי מחלות לב וכלי דם הגורמות למוות לבבי פתאומי, מקרים בהם יש חשיבות רבה לאוטופסיה, עם עדיפות לפתולוג המכיר מחלות לב וכלי דם.

החוקרים הסבירו כי הם התבססו על מחקר קודם מדנמרק, בו זוהו כל מקרי מוות לבבי פתאומי בחולים בגילאי 35 ומטה, בין השנים 2000-2006. באמצעות נתונים אלו הם זיהו את קרובי המשפחה מדרגה ראשונה ומדרגה שנייה של הקורבנות, אחריהם עקבו באופן פרוספקטיבי עד לתום 2011. הם עקבו אחר כל המקרים של מחלות לב וכלי דם בקרובי המשפחה הללו ובחנו אותם אל מול המספרים הצפויים באוכלוסיה הכללית להערכת העליה בסיכון היחסי בקרובי המשפחה.

הם זיהו כ-3,000 קרובי משפחה מדרגה ראשונה ושנייה של 470 קורבנות של מוות לבבי פתאומי בין השנים 2000-2006 בדנמרק. מספר המקרים של מחלות לב וכלי דם במהלך 11 שנות מעקב עמד על 292, בהשוואה ל-219 מקרים צפויים על-פי השיעורים הארציים.

הסיכון השתנה עם הגיל: יחס ההיארעות המתוקן בחולים מתחת לגיל 35 שנים עמד על 3.53, בהשוואה ל-1.59 ו-0.91 באלו בגילאי 35-60 ובאלו מעל גיל 60, בהתאמה.

העלייה בסיכון הייתה אף יותר דרמטית בקרובי משפחה מדרגה ראשונה מתחת לגיל 35 שנים. יחס ההיארעות המתוקן למחלת לב איסכמית, קרדיומיופתיה והפרעת קצב חדרית עמד על 5.99, 17.91 ו-19.15, בהתאמה.

החוקרים מסבירים כי למרות שמחלת לב איסכמית נחשבת לרוב למחלה פוליגנית, עם אינטראקציה משמעותית בין גנטיקה וסביבה, ישנה חריגה בצורת מחלת לב איסכמית על-רקע היפרכולסטרולמיה משפחתית. מדובר במצב מונוגני דומיננטי, המופיע בגיל צעיר. רק בצעירים מתחת לגיל 35 הסיכון למחלת לב איסכמית הושפע ממוות לבבי פתאומי משפחתי, ובאופן מפתיע, שיעורי התמותה בקרובי משפחה מדרגה ראשונה ושנייה עלו פי שש.

הממצאים הם הראשונים מסוגם התומכים בהתחלת בדיקות סקירה במשפחות של קורבנות לאחר מוות לבבי פתאומי, עם התאמת בדיקות הסקירה.

Eur Heart J 2012

לידיעה במדסקייפ