שיווק ומנהל רפואי

איגוד ה-ASBrS ממליץ על השלמת בדיקות גנטיות בכלל הנשים עם סרטן שד (מתוך נייר עמדה של ה-ASBrS)

איגוד ה-ASBrS(American Society of Breast Surgeons) ממליץ להציע בדיקות גנטיות לכלל הנשים עם סרטן שד ולא להגביל בדיקות אלו רק לנשים בסיכון הגבוה ביותר למוטאציות גנטיות, כפי שמומלץ כיום ע”י ה-NCCN(National Comprehensive Cancer Network).ההמלצה בנייר העמדה היא להשלמה בדיקה אוניברסאלית של שינויים גנטיים בכלל החולות עם סרטן שד, תחת ההנחה כי מוטאציות מסוימות ישפיעו על הטיפול בחולות.

נייר העמדה החדש מטעםASBrSכולל חמש המלצות עיקריות:

·      כל אנשי המקצוע הבקיאים בתחום עשויים להיות מעורבים בהדרכה וייעוץ לנשים אודות בדיקות גנטיות ויכולים להמליץ להן על בדיקות גנטיות.עם זאת, אנשי מקצוע צריכים לדעת כי אין קונצנזוס אודות אילו גנים לבדוק בתרחיש קליני נתון וכיצד לפעול כאשר מזהים מוטאציה מסוימת. הפניה ליועץ גנטי עשויה לסייע לפתור מקרים בהם ישנה אי-ודאות.

·      כל הנשים עם סרטן שד צריכות להשלים בדיקות גנטיות. בנשים עם אבחנה חדשה של סרטן שד או אלו עם היסטוריה אישית של הממאירות יש להשלים בדיקות גנטיות והפאנל צריך לכלול לפחות את הגניםBRCA1ו-BRCA2, כמו גם את גןPALB2. על המנתחים להבין כי זיהוי מוטאציות עשוי להשפיע על הטיפול המקומי וכן על סוג הטיפול הסיסטמי שיינתן לאחר הניתוח. ייתכן כי גם יהיה מקום להמליץ על בדיקות של קרובות משפחה וכן על אמצעים להפחתת הסיכון לממאירות.

·      נשים שכבר השלימו בדיקות גנטיות תתכן תועלת לבדיקות גנטיות חדשות ונרחבות יותר.

·      בנשים ללא היסטוריה של סרטן שד אך עונות על הנחיות ה-NCCNיש להשלים בדיקות גנטיות. בדיקה של קרובת משפחה מדרגה ראשונה שחלתה במחלה הינה הרבה יותר אינפורמטיבית מבדיקת קרובת משפחה שלא חלתה בסרטן שד, אך במידה ודבר זה אינו אפשרי, אזי ניתן לשקול בדיקת קרובת המשפחה ללא היסטוריה של סרטן שד, בתנאי שהמטופלות מעוניינות לדעת את התוצאות.

·      על הנשים להבין כי במידה ויזוהה וריאנט שמשמעותו אינה ידועה, אזי לא תבוצע כל פעולה קלינית. זיהוי וריאנט שטיבו אינו ידוע אינה משפיעה על הטיפול בסרטן שד ולכן הנשים צריכות להיות מוכנות לחיות עם אי הודאות הזו.

מומחים בתחום מסבירים כי כמעט כל חברה לביצוע בדיקות גנטיות מציעה ייעוץ גנטי לנשים שזוהו בעקבות בדיקות אלו. בגישה זו בעצם הנשים יכולות לזכות לקבלת ייעוץ גנטי טרם הבדיקה וגם לאחריה. בנוסף, הם מציינים כי ישנם אתרי הפניה לקבלת ייעוץ גנטי, בהם הנשים יכולות להיעזר במידת הצורך.

מתוך נייר עמדה של ה-ASBrS

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • טיפול ב-Denosumab מונע אובדן עצם והידרדרות מיקרו-ארכיטקטורה בנשים לפני-מנופאוזה עם סרטן שד תחת טיפול לדיכוי אסטרוגן (J Clin Oncol)

    טיפול ב-Denosumab מונע אובדן עצם והידרדרות מיקרו-ארכיטקטורה בנשים לפני-מנופאוזה עם סרטן שד תחת טיפול לדיכוי אסטרוגן (J Clin Oncol)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Journal of Clinical Oncology כי טיפול ב- Denosumab (פרוליה) בעת התחלת טיפול לדיכוי אסטרוגן משמר צפיפות עצם, מיקרו-ארכיטקטורה של העצם וחוזק עצם. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי טיפול לדיכוי שחלתי ומעכבי ארומטז משפרים את שיעורי ההישרדות ללא-מחלה בנשים לפני-מנופאוזה עם סרטן שד בשלב-מוקדם וחיובי לקולטנים לאסטרוגן, אך מאיצים אובדן […]

  • גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת פרקינסון בגיל מוקדם זוהה, תגלית שמומחים מאמינים כי תהיה לה השלכות קליניות חשובות בעתיד הלא רחוק, כך עולה מכנס האקדמיה האירופאית לנוירולוגיה 2024

  • מה בין רמות חומצה אורית בדם ובין הסיכון לסרטן שד? (Am J Med Sci)

    מה בין רמות חומצה אורית בדם ובין הסיכון לסרטן שד? (Am J Med Sci)

    מנתונים שפורסמו בכתב העת American Journal of the Medical Sciences עולה כי רמות גבוהות של חומצה אורית בדם עשויות להפחית את הסיכון להיארעות סרטן שד בנשים, רמז להשפעה מגנה של חומצה אורית בדם מפני המחלה הממארת בנשים. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי תתכן מעורבות של רמות חומצה אורית בדם בהתפתחות ממאירות בשל עיכוב עקה חמצונית, […]

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • רמות AMH בגיל צעיר מנבאות תסמיני מנופאוזה בגיל מבוגר (Menopause)

    רמות AMH בגיל צעיר מנבאות תסמיני מנופאוזה בגיל מבוגר (Menopause)

    במאמר שפורסם בכתב העת Menopause מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי רמות AMH (או Anti-Mullerian Hormone) נמוכות יותר בשנות ה-30 לחייהן מלווה בהופעה מוקדמת יותר של מנופאוזה ושכיחות גבוהה יותר של יובש נרתיקי, אך פחות תסמינים פסיכולוגיים לאחר למעלה מעשור. מטרת המחקר הייתה לבחון את הקשר בין רמות AMH בנשים הרות באמצע […]

  • תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    הוספת Trilaciclib לטיפול כימותרפי לא הובילה לשיפור הישרדות כוללת בנשים עם סרטן שד גרורתי שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים, כך עולה מתוצאות מחקר PRESERVE 2, כפי שדווח ע”י יצרנית התרופה. המומחים מסבירים כי Trilaciclib הינו מעכב CDK4/6 המאושר בארצות הברית להפחתת שיעורי דיכוי מח עצם על-רקע כימותרפיה בחולים עם סרטן ריאות מסוג SCLC (או Small Cell […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה