מנתונים שהוצגו במהלך כנס ה-Future of Genomic Medicine מדווחים חוקרים כי ריצוף גנטי לזיהוי אילו מטופלים צפויים לתועלת הרבה ביותר מטיפול אגרסיבי בסטטינים למניעה ראשונית של התקפי לב, עשוי להפוך בקרוב למציאות. הגילוי של מוטאציות גנטיות הקשורות במחלות לב וכלי דם מעלה את האפשרות לטיפולים חדשים, העשויים לסייע בהפחתת הסיכון לאירועים בעתיד.
במחקר שפורסם לאחרונה בכתב העת Circulation הוצגו תוצאות מחקר שבחן 57 וריאנטים גנטיים הקשורים במחלת לב כלילית ב-10,456 חולים. החקרים מצאו כי טיפול בסטטינים לווה בהפחתת סיכון יחסי בהיקף גדול יותר בחולים בסיכון גנטי גבוה, בהשוואה לאלו בסיכון נמוך (44% לעומת 24%).
במחקר אחר זוהו 55 אזורים גנטיים בהם וריאנטים לוו בסיכון מוגבר. מטה-אנליזה של 1,000 גנומים הקשורים במחלת לב כלילית תמכה ברעיון לפיו כל אחד מבין מספר גורמי סיכון גנטיים תורם באופן מתון לסיכון.
באופן לא-מפתיע, חלק מהוריאנטים הגנטיים היו קשורים עם גורמי סיכון מוכרים היטב, דוגמת ריכוז LDL ודלקת. אחד הממצאים המפתיעים נבע מכך שלמעלה מ-60% מהוריאנטים הגנטיים לא היו קשורים לגורמי סיכון ידועים, מכאן עולה כי יש עוד נושאים רבים לבחון ולהבין בכל הנוגע לביולוגיה והאתיולוגיה של טרשת עורקים.
העובדה כי למעלה ממחצית מהאתרים ברחבי הגנום שנמצאו קשורים עם מחלת לב כלילית, אינם קשורים בגורמי סיכון ידועים, הינה ממצא מפתיע ומעודד. מכאן עולה כי יש עוד רבות ללמוד אודות מסלולים ספציפיים המובילים למחלת לב כלילית. חשוב מכך, חלק מהמסלולים הללו ככל הנראה מהווים יעדים חדשים להתערבות.
מתוך כנס ה-Future of Genomic Medicine
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!