המטו-אונקו ילדים

פיתוח ישראלי: בדיקת דם פשוטה של האם בתחילת ההיריון תאפשר זיהוי אלפי מוטציות גנטיות בעובר (הארץ, Genome Research)

שיטה חדשה שפותחה ע”י חוקרים ישראלים מאוניברסיטת תל אביב בראשותו של פרופ’ נועם שומרון תאפשר זיהוי של אלפי מוטציות גנטיות בעוברים בתחילת ההיריון באמצעות בדיקת דם של האם.

החוקרים  פיתחו שיטה המבוססת על אלגוריתם שמאפשר את זיהוי הגנום של העובר בתוך דם האם ואיתור מוטציות גנטיות ברמת הגן הבודד.

בניגוד לבדיקות הקיימות המבוססות על דגימת מי שפיר, מדובר בבדיקה פשוטה ולא פולשנית. המחקר על הפיתוח התפרסם אמש בכתב העת האמריקאי Genome Research.

למאמר המלא

בדיווח ב”הארץ” התייחס פרופ’ נועם שומרון לפוטנציאל השימוש בשיטה:

לאור התוצאות המרשימות, אנחנו מבקשים כעת לקדם את הטכנולוגיה שלנו לשלב המסחרי, שיאפשר ניסויים במספר גדול בהרבה של נשים הרות, ובהמשך פיתוח של בדיקת סקר מניעתית לכל אם שתהיה מעוניינת בכך. אנחנו מאמינים שבעתיד תוכל כל אשה בהיריון לעבור בדיקה נגישה וקלה המבוססת על השיטה החדשנית, כבר בשלב מוקדם מאוד בהיריון. דבר זה יוכל להקל על הורים ורופאים בהחלטה על הפסקה מוקדמת של ההיריון, במקרים רבים שבהם העובר פגוע. בכך ייחסך סבל רב מהתינוקות וממשפחותיהם“.

לכתבה ב”הארץ”

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • תחלואה אימהית חמורה עלולה להשפיע לרעה על הבריאות הנפשית (JAMA Netw Open)

    תחלואה אימהית חמורה עלולה להשפיע לרעה על הבריאות הנפשית (JAMA Netw Open)

    בנשים עם תחלואה אימהית חמורה סיכון מוגבר לפניה למחלקה לרפואה דחופה או אשפוז על-רקע הפרעת מצב נפשי לאורך עד 13 שנים לאחר הלידה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Network Open. במחקר העוקבה הרטרוספקטיבי השוו החוקרים את הביקורים בחדרי מיון ואשפוזים בשל מצב נפשי בנשים לאחר-לידה  עם וללא תחלואה אימהית חמורה לאורך 13 […]

  • האם לדחק וחרדה בזמן הריון השפעה על משך ההיריון? (Eur J Epidemiol)

    האם לדחק וחרדה בזמן הריון השפעה על משך ההיריון? (Eur J Epidemiol)

    במאמר שפורסם בכתב העת European Journal of Epidemiology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה קשר אפשרי בין תחושת דחק וחרדה בזמן הריון ובין סיכון מוגבר ללידה בשבוע מוקדם יותר, אך רק בשבועות מוקדמים של ההיריון. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות שהאטיולוגיה אינה ידועה היטב, לידה מוקדמת מהווה סוגיה רפואית חשובה מאחר והינה […]

  • ההשפעה של חשיפה תוך-רחמית לחסמי ביתא על התוצאות סביב הלידה בנשים עם מחלת לב (Int J Cardiol)

    ההשפעה של חשיפה תוך-רחמית לחסמי ביתא על התוצאות סביב הלידה בנשים עם מחלת לב (Int J Cardiol)

    בנשים עם היסטוריה של מחלת לב תועד קשר בין חשיפה אימהית לחסמי ביתא ובין הסיכון לסיבוכים סביב הלידה, כאשר Labetalol לווה בסיכון הנמוך ביותר ללידת תינוק קטן לגיל ההיריון, בעוד שהממצאים תומכים בהמלצה להימנע משימוש ב-Atenolol. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי חסמי ביתא משמשות לעיתים קרובות בזמן הריון, בעיקר בנשים עם מחלת לב. תרופות אלו […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • רמות AMH בגיל צעיר מנבאות תסמיני מנופאוזה בגיל מבוגר (Menopause)

    רמות AMH בגיל צעיר מנבאות תסמיני מנופאוזה בגיל מבוגר (Menopause)

    במאמר שפורסם בכתב העת Menopause מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי רמות AMH (או Anti-Mullerian Hormone) נמוכות יותר בשנות ה-30 לחייהן מלווה בהופעה מוקדמת יותר של מנופאוזה ושכיחות גבוהה יותר של יובש נרתיקי, אך פחות תסמינים פסיכולוגיים לאחר למעלה מעשור. מטרת המחקר הייתה לבחון את הקשר בין רמות AMH בנשים הרות באמצע […]

  • תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    הוספת Trilaciclib לטיפול כימותרפי לא הובילה לשיפור הישרדות כוללת בנשים עם סרטן שד גרורתי שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים, כך עולה מתוצאות מחקר PRESERVE 2, כפי שדווח ע”י יצרנית התרופה. המומחים מסבירים כי Trilaciclib הינו מעכב CDK4/6 המאושר בארצות הברית להפחתת שיעורי דיכוי מח עצם על-רקע כימותרפיה בחולים עם סרטן ריאות מסוג SCLC (או Small Cell […]

  • קדם רעלת היריון מלווה בסיכון מוגבר להופעת דמנציה בגיל צעיר (JAMA Netw Open)

    קדם רעלת היריון מלווה בסיכון מוגבר להופעת דמנציה בגיל צעיר (JAMA Netw Open)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Network Open מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי קדם-רעלת היריון מלווה בסיכון מוגבר להופעת דמנציה בגיל צעיר. החוקרים התבססו על נתונים ממחקר French Conception Study, מחקר עוקבה פרוספקטיבי ארצי הכולל למעלה מ-1.9 מיליון הריונות, כאשר האימהות היו במעקב ממוצעה לאורך תשע שנים. מהנתונים עולה כי כ-3% מהאימהות […]

  • רמות Hydroxychloroquine במהלך הטרימסטר הראשון להיריון מנבאות התלקחויות לופוס בהיריון (Rheumatology)

    רמות Hydroxychloroquine במהלך הטרימסטר הראשון להיריון מנבאות התלקחויות לופוס בהיריון (Rheumatology)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Rheumatology עולה קשר בין רמות Hydroxychloroquine במהלך הטרימסטר הראשון להיריון בנשים עם לופוס ובין הסיכון להתלקחויות חמורות באם, אך לא תועד קשר עם סיבוכי הריון. מדגם המחקר כלל נשים הרות עם לופוס (גיל חציוני של 32.1 שנים; חציון משך מחלה של 8.3 שנים) שלקחו חלק במחקר תצפיתי פרוספקטיבי מצרפת […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה