קיים חוסר ודאות באשר לזמן הטוב ביותר לביצוע בדיקות סקר לתסמונת דאון בנשים הרות, האם יש לבצע את בדיקות הסקר בטרימסטר הראשון, בטרימסטר השני, או להשתמש בשיטות המשלבות מדדים משני הטרימסטרים.

במסגרת המחקר, נשים הרות הנשאו עובר אחד ברחם, עברו בדיקות סקר משולבות בטרימסטר הראשון (מדדי Nuchal Translucency, Pregnancy-Associated Plasma Protein A ורמות תת-יחידה ביתא של Human Chorionic Gonadotropin בין שבוע 10 ו-3 ימים עד שבוע 13 ו-6 ימים) ובדיקת סקר מרובעת בטרימסטר השני (מדדי Alpha-Fetoprotein, Human Chorionic Gonadotropin, Unconjugated Estriol ו-Inhibina A בשבועות 15 עד 18).

החוקרים השוו את התוצאות של בדיקות עוקבות (מדדי סיכון נקבעו לאחר כל מבחן), שילוב כל הבדיקות (נקבעה תוצאת סיכון יחידה) ושילוב בדיקות סרום (דומה לשילוב כל הבדיקות, אך ללא Nuchal Translucency).

מתוצאות המחקר עולה כי ביצעו בדיקות סקר בטרימסטר הראשון בקרב 38,167 נשים, 117 מהן נשאו ברחמן עובר עם תסמונת דאון. עם שיעור תוצאות חיוביות-שגויות של 5%, שיעורי אבחנת תסמונת דאון היו כדלהלן: בבדיקה משולבת בטרימסטר הראשון, המדדים עמדו על 87%, 85% ו-82% לבדיקות שבוצעו בשבועות 11, 12 ו-13, בהתאמה. בבדיקה המרובעת בטרימסטר שני עמדו שיעורי האבחנה על 81%, בבדיקות עוקבות על 95%, 88% בשילוב בדיקות סרום ו-96% באינטגרציה מלאה של כל הבדיקות עם מדדי הטרימסטר הראשון. מהשוואות הבדיקות לא עלה הבדל משמעותי בין הבדיקות, פרט להשוואה בין בין בדיקות משולבות ושילוב בדיקות סרום.

לסיכום, בדיקות סקר משולבות בטרימסטר הראשון, לאחר 11 שבועות, עדיפות על פני בדיקות מרובעות בטרימסטר השני אך בשבוע 13 התוצאות דומות לאלו של בדיקות מרובעות בטרימסטר שני. הן בדיקות עוקבות והן שילוב כלל הבדיקות הראו שיעורי אבחנה גבוהים של תסמונת דאון, עם שיעור נמוך של תשובות חיוביות-שגויות.

N Engl J Med 353: 2001-2011

לעיתים מרב עצים לא רואים את היער. כיום ישנן בדיקות יעילות לחשוד בתסמונת דאון כבר בטרימסטר הראשון. נראה כי בדיקות הסקר בטרימסטר הראשון יעילות לפחות כמו בדיקות הסקר בטרימסטר השני. בישראל המצב הוא שלעיתים עושים בדיקות סקר בטרימסטר ראשון, בדיקות סקר בטרימסטר שני, סקירת מערכות מוקדמת, סקירת מערכות מאוחרת ומי שפיר.