גריאטריה

וריאנט גנטי חדש עשוי להגן מפני מחלת אלצהיימר במבוגרים בסיכון גבוה (Acta Neuropathologica)

וריאנט גנטי חדש בנשאי APOE4 מלווה בירידה של 70% בסיכון למחלת אלצהיימר, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Acta Neuropathologica.

החוקרים כותבים כי הווריאנט תואר בגן Fibronectin 1 (או FN1), גן האחראי לביטוי Fibronectin, גליקופרוטאין המצפה את כלי הדם במחסום דם-מוח וחומרי בקרה הנעים לתוך ומחוץ למוח. בעוד שבמצבים תקינים Fibronectin קיים במחסום דם-מוח בכמויות קטנות, באלו עם מחלת אלצהיימר נטייה לכמות גדולה של החלבון. בחולים עם מחלת אלצהיימר לרוב ניתן לזהות משקעי עמילואיד המצטברים במוח, אך באלו עם וריאנט של FN1 יכולת לפינוי עמילואיד מהמוח לפני הופעת תסמינים.

החוקרים מעריכים כי 1-3% מנשאי APOE4 בארצות הברית (כ-200,000-620,000 אנשים) עשויים לשאת את המוטציה המגנה.

לזיהוי וריאנטים בעלי השפעה מגנה מפני מחלת אלצהיימר, החוקרים ריצפו את הגנום של למעלה מ-3,5000 נשאי APOE4 מעל גיל 70 שנים עם וללא מחלת אלצהיימר מאוכלוסיות אתניות שונות. הם זיהו שני וריאנטים בגן FN1, וריאנט rs116558455 ווריאנט rs140926439, אשר תועד בנשאי APOE4 בריאים, אשר גן על נשאי APOE4 מפני מחלת אלצהיימר.

לאחר פרסום מוקדם של הנתונים ע”י קבוצת החוקרים מאוניברסיטאות סטנפורד וושינגטון שחזרה את התוצאות מקולומביה  במדגם עצמאי שכלל למעלה מ-7,000 נשאי APOE בגילאי 60 שנים ממוצא אירופאי וזיהו את אותו וריאנט FN1.

לאחר מכן, שתי קבוצות החוקרים שילבו את הנתונים שכללו מידע אודות 11,000 משתתפים ומצאו כי וריאנט rs140926439 בגן FN1 מלווה בסיכון מופחת משמעותית למחלת אלצהיימר בנשאי APOE4 (יחס סיכויים של 0.29, p=0.014). מניתוח משני עלה כי הווריאנט הגנטי דחה הופעת תסמיני מחלת אלצהיימר ב-3.4 שנים (P=0.025).

החוקרים מקווים כי נתונים אלו יסייעו בפיתוח טיפולים המגנים על נשאי APOE4 מפני מחלת אלצהיימר. כל התערבות אשר תפחית עודף Fibronectin עשויה לספק הגנה מסוימת מפני המחלה הנוירולוגית ותרופה הפועלת במסלול זה עשויה להיות יעילה מאוד במאבק כנגד המחלה.

Acta Neuropathologica, April 2024

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • האם חרדה מעלה את הסיכון למחלת פרקינסון? (Br J Gen Pract)

    האם חרדה מעלה את הסיכון למחלת פרקינסון? (Br J Gen Pract)

    בחולים עם אבחנה של חרדה סיכון גבוה כפליים להתפתחות מחלת פרקינסון, בהשוואה לאלו ללא הפרעת חרדה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת British Journal of General Practice. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי חרדה הינה מאפיין ידוע של השלבים המוקדמים של מחלת פרקינסון, אך אין מידע אודות הסיכון העתידי למחלת פרקינסון באלו עם הופעה חדשה […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Donanemab לטיפול במחלת אלצהיימר מוקדמת (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Donanemab לטיפול במחלת אלצהיימר מוקדמת (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את הטיפול ב- Donanemab, תכשיר כנגד-עמילואיד, הניתן פעם כעירוי תוך-ורידי אחת לחודש למבוגרים עם מחלת אלצהיימר תסמינית בשלב מוקדם, כולל ליקוי קוגניטיבי קל או דמנציה קלה עם הוכחה פתולוגית לעמילואיד. המומחים מסבירים כי Donanemab אחת לחודש הינו הטיפול הראשון והיחיד כנגד נגעי עמילואיד עם הוכחות התומכות […]

  • תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    הוספת Trilaciclib לטיפול כימותרפי לא הובילה לשיפור הישרדות כוללת בנשים עם סרטן שד גרורתי שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים, כך עולה מתוצאות מחקר PRESERVE 2, כפי שדווח ע”י יצרנית התרופה. המומחים מסבירים כי Trilaciclib הינו מעכב CDK4/6 המאושר בארצות הברית להפחתת שיעורי דיכוי מח עצם על-רקע כימותרפיה בחולים עם סרטן ריאות מסוג SCLC (או Small Cell […]

  • האם Ubrogepant עדיף על טריפטנים לטיפול במיגרנה? (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-AHS)

    האם Ubrogepant עדיף על טריפטנים לטיפול במיגרנה? (מתוך הכנס השנתי מטעם ה-AHS)

    בחולים עם מיגרנה שהחליפו מטיפול פומי בטריפטנים לטיפול ב- Ubrogepant (אוברלוי) דווח על תוצאות טובות יותר, בהשוואה לחולים שבחרו להחליף לתכשיר אחר ממשפחת טריפטנים, כך עולה מנתונים שפורסמו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-American Headache Society. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מרבית ההנחיות לטיפול בארצות הברית ממליצות כי חולים ינסו לפחות שני טריפטנים שונים לפני נסיון […]

  • הפרעות ראיה מלוות בסיכון מוגבר לדמנציה בקשישים (Am J Ophthalmol)

    הפרעות ראיה מלוות בסיכון מוגבר לדמנציה בקשישים (Am J Ophthalmol)

    ירידה בראיה וברגישות לניגודיות מלוות בסיכון מוגבר להיארעות דמנציה בקשישים וירידה ברגישות לניגודיות לאורך הזמן מצויה בקורלציה עם הסיכון להתפתחות דמנציה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Ophthalmology. החוקרים בחנו את הקשר בין תפקודי הראיה ובין הסיכון לדמנציה ב-2,159 גברים ונשים (גיל ממוצע של 77.9 שנים; 54% נשים) ממחקר National Health […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Vyvgart לטיפול במבוגרים עם CIDP (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Vyvgart לטיפול במבוגרים עם CIDP (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) אישר את משלב Efgartigimod Alfa ו-Hyaluronidase (או Vyvgart-Hyrtulo) לטיפול במבוגרים עם אבחנה של CIDP (או Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy). המומחים מסבירים כי Vyvgart הינו התכשיר הראשון ממשפחת Neonatal Fc Receptor Blocker, שאושר לטיפול ב-CIDP ויהיה זמין במתן חד-שבועי כזריקה תת-עורית. במחקר ADHERE בשלב 3, 69% מהחולים שטופלו […]

  • קדם רעלת היריון מלווה בסיכון מוגבר להופעת דמנציה בגיל צעיר (JAMA Netw Open)

    קדם רעלת היריון מלווה בסיכון מוגבר להופעת דמנציה בגיל צעיר (JAMA Netw Open)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Network Open מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי קדם-רעלת היריון מלווה בסיכון מוגבר להופעת דמנציה בגיל צעיר. החוקרים התבססו על נתונים ממחקר French Conception Study, מחקר עוקבה פרוספקטיבי ארצי הכולל למעלה מ-1.9 מיליון הריונות, כאשר האימהות היו במעקב ממוצעה לאורך תשע שנים. מהנתונים עולה כי כ-3% מהאימהות […]

  • הטיפ השבועי עם פרופ' רז: יורוליטין A בטיפול באלצהיימר

    הטיפ השבועי עם פרופ' רז: יורוליטין A בטיפול באלצהיימר

    פרופ’ רז מציג מחקר שבחן מתן יורוליטין A במודל אלצהיימר בעכברים, בו נמצא כי החומר עשוי למנוע שקיעה של עמילואיד בטא במח, ולהביא לעיכוב בהתפתחות המחלה. הטיפול לא נוסה בבני אדם, אך זמין לנטילה כתוסף מזון, ולכן פרופ’ מציע כי ניתן לשקול לקחת אותו כתוסף באנשים הנמצאים בסיכון גבוה לאלצהיימר. לטיפ בנושא שינה ופינוי זבל […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה