גן חדש למחלת פרקינסון בגיל מוקדם זוהה ומומחים מאמינים כי לתגלית תהיה השלכות קליניות חשובות בעתיד הלא רחוק, כך עולה מכנס האקדמיה האירופאית לנוירולוגיה 2024. ד”ר פרנצ’סקה מגרינלי מאוניברסיטת קולג’ לונדון דיווחה כי וריאנט בגן PMSF1 המווסת פרוטאזום, זוהה ב-15 משפחות מ-13 מדינות ברחבי העולם, עם 22 אנשים עם המחלה.
“משפחות אלו היו מגוונות מבחינה אתנית, ובכולן הווריאנט ב-PMSF1 היה בקורלציה עם הפנוטיפ הנוירולוגי. זה היה ברור מאוד – הקורלציה בין הגנוטיפ לפנוטיפ – כאשר המטופלים הנושאים את מוטציית הסלף (missense mutation) היו עם תסמינים ‘קלים’, בעוד אלה עם הווריאנט המתקדם של אובדן תפקוד (Loss of function) היו עם הפנוטיפ החמור ביותר” ציינה מגרינלי.
המחקר מצא כי אלה שהושפעו “באופן קל” סבלו ממחלת פרקינסון בגיל מוקדם שהחלה בין העשור השני לחמישי של החיים, עם סימנים פירמידליים, דיספזיה, תחלואה פסיכיאטרית נלווית ודיסקינזיה מוקדמת מושרית levodopa. במקרים בינוניים, התסמינים החלו בילדות וכללו היפוקינזיה גלובלית, עיכוב התפתחותי, סימנים צרבלריים ובחלק מהמקרים אפילפסיה נלווית. במקרים החמורים ביותר, הייתה תמותה סב-לידתית עם הפרעות נוירולוגיות.
פרופ’ כריסטין קליין מאוניברסיטת לובק הדגישה את החשיבות של הערכת הפתוגניות של וריאנטים שונים בגנטיקה של מחלת פרקינסון. היא הציעה לרופאים לשקול לשלוח דגימות למעבדות המתמחות בתחום במקרים של וריאנטים בעלי משמעות לא ברורה. היא הוסיפה כי ייתכן שבקרוב יהיה אפשרי למצוא טיפולים שיעכבו, או אפילו ימנעו, את התפרצות מחלת פרקינסון.
תגובות רוצה להצטרף לדיון?
יש להתחבר כדי להגיב.
התחבראין תגובות עדיין. היה הראשון להגיב!