גנטיקה

גורמי סיכון לגידולים עוריים בחולים עם תסמונת לינץ’ (J Am Acad Dermatol)

מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Journal of the American Academy of Dermatology עולה כי מספר משתנים קליניים עשויים לסייע בזיהוי חולים עם תסמונת לינץ’ (Lynch Syndrome) בסיכון מוגבר לגידולים עוריים הקשורים ושאינם קשורים בתסמונת הגנטית.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אין מידע רב אודות גורמי סיכון ספציפיים לגידולים עוריים בחולים עם תסמונת לינץ’. מטרת המחקר הנוכחי הייתה לזהות גורמים קליניים הקשורים עם הסיכון להתפתחות גידולים עוריים באוכלוסיית חולים זו.

החוקרים אספו באופן שיטתי נתונים קליניים אודות מדגם נשאי תסמונת לינץ עם וריאנטים פתוגניים מוכחים ב-MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, או EPCAM, אשר היו בגילאי 18 שנים ומעלה וטופלו במרכז הסרטן דנה-פרבר בין ינואר 2000 ועד מרץ 2020. ניתוח סטטיסטי שימש להערכת גורמים קליניים הקשורים עם גידולים עוריים.

מדגם המחקר כלל 607 נשאי תסמונת לינץ’, כאשר גידולים עוריים הקשורים בתסמונת תועדו ב-9.2% מהמקרים וגידולים עוריים שלא נקשרו עם תסמונת לינץ תוארו ב-15% מהמקרים.  מבין כלל המשתתפים במחקר, 58.2% דיווחו על הערכה דרמטולוגית קודמת; ב-29.7% מהחולים עם גידולים עוריים לא תועדה היסטוריה של ממאירות ויסראלית על-רקע התסמונת הגנטית.

החוקרים זיהו קשר מובהק סטטיסטית בין גידולים עוריים הקשורים בתסמונת לינץ’ ובין מגדר זכרי, גיל, גזע, וריאנטים פתוגניים ב-MLH1, MSH2/EPCAM והיסטוריה אישית של גידולים עוריים שאינם קשורים עם תסמונת לינץ’.

ממצאי המחקר מצביעים על קשר מובהק סטטיסטית בין גידולים עוריים שאינם על-רקע תסמונת לינץ’ ובין גיל החולה, מספר קרובי משפחה מדרגה ראשונה ושנייה עם גידולים עוריים שאינם על-רקע תסמונת לינץ’ והיסטוריה אישית של גידולים עוריים על-רקע התסמונת.

החוקרים מסכמים וכותבים כי ממצאי המחקר מצביעים על מספר גורמים קליניים הקשורים עם הסיכון להופעת גידולים עוריים בחולים עם תסמונת לינץ’. הם קוראים לשקול מעקב דרמטולוגי סדיר אחר כל נשאי המוטציות הגנטיות בבסיס תסמונת לינץ.

J Am Acad Dermatol, June 2023

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • הפחתת משקל עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות ממאירויות משנית להשמנה (מתוך כנס ה-ADA)

    הפחתת משקל עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות ממאירויות משנית להשמנה (מתוך כנס ה-ADA)

    במבוגרים עם השמנת-יתר המצליחים לרדת במשקל גופם נרשמה ירידה בסיכון להתפתחות ממאירויות על-רקע השמנה, כך עולה מנתונים שפורסמו במהלך כנס ה-American Diabetes Association. החוקרים השלימו מחקר תצפיתי, רטרוספקטיבי, שכלל נתונים אודות 105,472 מבוגרים עם השמנה ובחנו את הרשומות הרפואיות הממוחשבות ממרפאת קליבלנד בין 2000 עד 2022. נתוני מדד מסת גוף נאספו אודות כל משתתף והחוקרים […]

  • האם בחולי פסוריאזיס סיכון מוגבר למחלת ריאות חסימתית כרונית? (Resp Med)

    האם בחולי פסוריאזיס סיכון מוגבר למחלת ריאות חסימתית כרונית? (Resp Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Respiratory Medicine עולה כי אבחנה של פסוריאזיס אינה מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות מחלת ריאות חסימתית כרונית (Chronic Obstructive Pulmonary Disease, או COPD). ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הבנת הקשר בין פסוריאזיס ובין מחלת ריאות חסימתית כרונית עשויה לסייע בטיפול טוב יותר בחולים. מטרתם במחקר הנוכחי הייתה לקבוע את שיעורי […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • שכיחות גבוהה של חרדה ודיכאון בחולים עם מלנומה עורית (British Journal of Dermatology)

    שכיחות גבוהה של חרדה ודיכאון בחולים עם מלנומה עורית (British Journal of Dermatology)

    מתוצאות מטה-אנליזה חדשה שפורסמו בכתב העת British Journal of Dermatology עולה שכיחות גבוהה של חרדה ודיכאון בחולים עם מלנומה עורית ממארת. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי העומס הפסיכולוגי של מלנומה עורית עשוי להשפיע על מכלול הטיפול בחולים, כולל היענות לטיפול, סיכויי הישנות ותמותה. עם זאת, אין נתונים רבים אודות השכיחות וגורמי הסיכון לחרדה ודיכאון באוכלוסיית […]

  • האם טיפול משלים במשלב Dabrafenib עם Trametinib משפר הישרדות בחולי מלנומה? (N Engl J Med)

    האם טיפול משלים במשלב Dabrafenib עם Trametinib משפר הישרדות בחולי מלנומה? (N Engl J Med)

    בחולים עם מלנומה בשלב III לאחר התערבות ניתוחית, טיפול משלים במשלב Dabrafenib עם Trametinib הפחית את הסיכון לתמותה בהיקף של 20% לעומת פלסבו, אם כי התועלת ההישרדות הכוללת לא הייתה מובהקת סטטיסטית, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine. בחולים עם מוטציית BRAF V600E הטיפול המשולב הפחית את הסיכון […]

  • אורטיקריה מלווה בסיכון מוגבר לאבחנה של מחלה ממארת (British Journal of Dermatology)

    אורטיקריה מלווה בסיכון מוגבר לאבחנה של מחלה ממארת (British Journal of Dermatology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת British Journal of Dermatology עולה כי בהשוואה לאוכלוסייה הכללית, בחולים עם אורטיקריה תועדה עליה של 49% בסיכון להתפתחות מחלה ממארת בשנה הראשונה לאחר האבחנה, עם ירידה בסיכון ל-6% בשנים הבאות. מחקר העוקבה הרטרוספקטיבי התבסס על נתונים ממאגרים בדנמרק ובחן את היארעות הסיכון לממאירות בקרב חולים עם אורטיקריה בהשוואה לסיכון לממאירות […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה