בכתב העת Neurology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר GWAS (או Genome Wide Association Study) מהן עולה כי נטייה גנטית למחלת אלצהיימר מלווה בסיכון מוגבר לאפילפסיה ולהיפך, סיכון מוגבר לאפילפסיה מלווה בסיכון מוגבר למחלת אלצהיימר.
ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים תצפיתיים הציעו קשר דו-כיווני בין מחלת אלצהיימר ובין אפילפסיה. עם זאת, קיימת מחלוקת אם מדובר בקשר סיבתי בין שתי המחלות הנפוצות ומהו כיוון הקשר. מטרת המחקר הנוכחי הייתה לבחון את הקשר בין נטייה גנטית למחלת אלצהיימר, סמנים בנוזל שדרה למחלת אלצהיימר (Aβ42 ו-pTau) ואפילפסיות באמצעות רנדומיזציה מנדליאנית דו-כיוונית.
החוקרים אספו נתונים ממטה-אנליזה רחבת-גנום גדולה של חולים עם מחלת אלצהיימר (111,326 חולי אלצהיימר ו-677,663 ביקורות), סמני מחלת אלצהיימר בנוזל שדרה (Aβ42 ו-pTau, 13,116 חולים) ואפילפסיה (15,212 חולים ו-29,677 ביקורות) מרקע אירופאי. ניתוח GSMR (או Generalized Summary data-based Mendelian Randomization) שימש להערכת התוצאים העיקריים.
מהנתונים עולה כי נטייה גנטית למחלת אלצהיימר לוותה בסיכון גבוה יותר לאפילפסיה כללית (יחס סיכויים של 1.053, p=0.038) ואפילפסיה מוקדית עם סקלרוזיס של ההיפוקמפוס (יחס סיכויים של 1.013, p=0.004). קשרים אלו נותרו על כנם בניתוחים סטטיסטיים שונים.
מהערכת ההשפעה של אפילפסיה על מחלת אלצהיימר עלתה השפעה אפשרית של אפילפסיה מוקדית עם סקלרוזיס של ההיפוקמפוס על הסיכון למחלת אלצהיימר (יחס סיכויים של 3.994, p=0.027).
בנוסף, נטייה גנטית לריכוזי Aβ42 נמוכים בנוזל שדרה לוותה בסיכון מוגבר לאפילפסיה כללית (p=0.010).
החוקרים מסכמים וכותבים כי ממצאי המחקר מעידים כי חולים עם מחלת אלצהיימר מצויים בסיכון מוגבר לפתח אפילפסיה, אך גם כי בחולים עם אפילפסיה מוקדית קיים סיכון גבוה יותר להתפתחות אפילפסיה. הם קוראים להשקיע מאמצים רבים להשלמת בדיקות סקר לפרכוסים בחולים עם מחלת אלצהיימר ולהבנת ההשפעה של פרכוסים בחולים עם שתי ההפרעות הנוירולוגיות.
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!