גנטיקה

יעוץ גנטי בעידן הדיגיטלי – דיאלוג עם הציבור (הודעת הטכניון)

סטודנטיות מהפקולטה לרפואה ע”ש רפפורט בטכניון פיתחו כלים דיגיטליים לשיפור רמת הידע וקבלת החלטות מושכלות בתהליכי ייעוץ גנטי. בעקבות הצלחת הניסוי הראשוני יחל בקרוב פיילוט נרחב בשרותי בריאות כללית


ייעוץ גנטי הוא תהליך רפואי מורכב הכולל הסבר על עקרונות בגנטיקה ותורשה של מחלות, אומדן סיכונים ובדיקות אפשריות בהקשרים הרלוונטיים. מהפכת הידע בתחום הגנטיקה הרפואית הופכת את השיחות האלה למאתגרות יותר ויותר, הן ליועצים והן לנועצים, שצריכים לעכל מידע חדש מורכב ולעיתים אף מסובך רפואית ולתרגם אותו לצעדים והחלטות אישיות ומשפחתיות. החלטות מושכלות מבוססות על המידע האמור כמו גם על העדפות אישיות ותרבותיות.

הייעוץ הגנטי הוא שירות חשוב מאוד שזמינותו מוגבלת כיום בשל מספר מצומצם של אנשי מקצוע, הגבלת משך הזמן המוקדש לכל מפגש, גישה מוגבלת לשירות לייעוץ גנטי באזורים גיאוגרפיים מסוימים והשכלתם של המטופלים. אתגרים אלה משמעותיים אף יותר באוכלוסייה רב-תרבותית, ומגפת הקורונה הוסיפה כמובן קשיים חדשים להנגשת השירות.

אולפת אבוליל-זועבי וחן גפני-אמסלם, הלומדות לתואר שלישי בפקולטה לרפואה ע”ש רפפורט בטכניון ועובדות יחד במכון לגנטיקה במרכז הרפואי העמק, פיתחו גישה העשויה להקל על היועצים והמטופלים ולייעל את תהליך הייעוץ. השתיים בדקו אם כלים דיגיטליים, כגון אנימציות מקצועיות בנושאים נבחרים בייעוץ גנטי, משפיעים על תוצרי הייעוץ גנטי. הן השוו את השפעתן של אנימציות אלה הן להשפעתו של ייעוץ ללא התערבות מקדימה, כפי שמקובל כיום בבואם של מטופלים לייעוץ גנטי, והן להשפעתה של קריאת חוברת מידע בנושא לקראת הייעוץ.


את השתיים הנחו מנהלת המכון, פרופ’-קליני סתוית שלו מהפקולטה לרפואה ע”ש רפפורט, ופרופ’ אילת ברעם-צברי מהפקולטה לחינוך למדע וטכנולוגיה בטכניון.

לדבריה של פרופ’ שלו, “בדיקה גנטית היא תהליך המשפיע לא רק על הנבדקים אלא גם על בני משפחתם ולעתים גם על הקהילה הרחבה יותר. תהליך זה יוצר חששות רבים, ולכן הנגשתו של המידע הרלוונטי חשובה מאוד. מדובר בנושאים מגוונים ומהותיים מאוד מבחינה אישית, כגון החלטה אם להינשא לבני זוג מיועדים, אם לסכן הריון בבדיקה פולשנית ואם להפסיק הריון בשל אבחון של מצב גנטי מסוים. להחלטות אלה משמעויות מרחיקות לכת. תקשורת יעילה בין נותני השירות למקבליו היא קריטית לתהליך מוצלח, שבסופו יקבלו המטופלים החלטה אישית מושכלת, המתאימה להם, המתבססת על הידע והמידע שנרכשו במהלך הייעוץ.”

שתי הסטודנטיות בחרו עשרה נושאים רלוונטיים ובכל אחד מהם הכינו בעצמן סרטון אנמיציה הכולל מידע והדרכה בהתאם לתוכן הייעוץ הגנטי המועבר. מדובר ב-20 סרטונים שכן כל סרטון הופק פעמיים, בעברית ובערבית. “הצורך בהכנה מוקדמת לייעוץ עלה מהשטח, כלומר מהאנשים המגיעים לייעוץ במכון הגנטיקה,” אומרת אבוליל-זועבי, “כולנו יודעים שידע הוא כוח, והידע הרלוונטי להחלטות הגורליות הקשורות בהריון ובלידה מאפשר לאנשים לקבל החלטות מושכלות יותר בהתאם להשקפת עולמם. יותר מזה, כיום ברור לנו שהידע עשוי לשכך את החששות הקשורים לתהליך.”

בניסוי השתתפו 1,380 מטופלים, שחלקם הגיעו לייעוץ בשל ממצאים חריגים במהלך ההיריון וחלקם בשל נושאים אחרים כמו: בדיקות סקר גנטיות, גיל א?ם מתקדם, קרבת משפחה וליקויי פריון. גפני-אמסלם מסבירה כי “אף שקריאת חוברות הסבר, כדרך אלטרנטיבית למתן הסבר, נמצאו יעילות, האנימציות נמצאו יעילות הרבה יותר, במיוחד בקרב אוכלוסיות בעלות אוריינות גנטית נמוכה והשכלה נמוכה יותר.”


“אנחנו מצפים שאנשים יקבלו החלטות מושכלות בנוגע לבריאותם,” אומרת פרופ’ ברעם-צברי, “אבל רגע קבלת בשורה מבהילה במשרדה של היועצת הגנטית הוא כנראה לא הזמן הטוב ביותר ללמוד לראשונה מושגי יסוד בגנטיקה. הנגשת המדע הרלוונטי, ורק המדע הרלוונטי, בצורה ברורה ולא מאיימת בזמן שנוח למטופל, מקרבת אותנו ליכולת לקבל החלטה מושכלת.”

“החשיבות של הנגשת המידע באמצעים דיגיטליים בולטת בייחוד כיום,” מסכימה גפני-אמסלם, “אחרי תקופה ארוכה של מגפה המקשה על קיום פגישות ייעוץ פיזיות. לשימוש באנימציה כשלב הכנה לייעוץ הגנטי יש יתרונות רבים כגון מידע אחיד, מדויק, אמין ונוח להתאמה אישית של זמן, מקום וקצב, כך שמתאפשרת חווית משתמש טובה. בנוסף, כלים דיגיטליים משתלבים מצוין בהתנהגות האישית-חברתית היומיומית של כולנו, וקבלת החומר לטלפונים האישיים לפני הפגישה בבית החולים נראית טבעית ביותר למטופלים שלנו.”

לדברי פרופ’ שלו, “בניסוי הצגנו למקבלי השירות את הסרטונים אצלנו במכון לגנטיקה, אבל בעקבות הצלחת הניסוי התחלנו לשלוח את הקבצים הדיגיטליים לטלפונים של המטופלים באופן שגרתי לפני ייעוץ גנטי. לאור הצלחת ההתערבות אנו מתכננים להעתיק גישה זו לכלל המטופלים בשירותי בריאות כללית בארץ.”

לסרטונים לחצו כאן

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    הוספת Trilaciclib לטיפול כימותרפי לא הובילה לשיפור הישרדות כוללת בנשים עם סרטן שד גרורתי שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים, כך עולה מתוצאות מחקר PRESERVE 2, כפי שדווח ע”י יצרנית התרופה. המומחים מסבירים כי Trilaciclib הינו מעכב CDK4/6 המאושר בארצות הברית להפחתת שיעורי דיכוי מח עצם על-רקע כימותרפיה בחולים עם סרטן ריאות מסוג SCLC (או Small Cell […]

  • האם בינה מלאכותית יכולה לצמצם טעויות בפענוח בדיקות הדמיה? (Radiology)

    האם בינה מלאכותית יכולה לצמצם טעויות בפענוח בדיקות הדמיה? (Radiology)

    פענוח בדיקות הדמיה הינה משימה מאתגרת הדורשת זמן רב של רופאים ולמרות זאת מלווה בשכיחות לא מבוטלת של טעויות בפענוח בדיקות ההדמיה. מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת Radiology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי מערכת בינה מלאכותית של ChatGPT-4 עשויה לסייע לרדיולוגים בבחינה חוזרת וזיהוי טעויות בדו”חות הרדיולוגיים ע”י זיהוי הטעויות הנפוצות […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Adagrasib לטיפול בסרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את Adagrasib לטיפול בסרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) העניק אישור מואץ ל- Adagrasib עם Cetuximab לחולים מסוימים עם סרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C. באופן ספציפי יותר, הטיפול מיועד לחולים עם סרטן מעי גס ורקטום עם מוטציית KRAS G12C בהם תועדה מחלה מתקדמת-מקומית או גרורתית, לאחר טיפול קודם במשלב כימותרפי מבוסס על Fluoropyrimidine, […]

  • מערכת בינה מלאכותית עשויה לסייע בזיהוי מוקדם יותר של דימום ממעי דק (The Lancet Digital Health)

    מערכת בינה מלאכותית עשויה לסייע בזיהוי מוקדם יותר של דימום ממעי דק (The Lancet Digital Health)

    בדיקת קפסולה בעזרת בינה מלאכותית עשויה לסייע באבחון מדויק ומהיר יותר של נגעים מדממים במעי הדק, בהשוואה לבדיקה סטנדרטית, כך עולה מתוצאות מחקר רב-מרכזי חדש שפורסמו בכתב העת The Lancet Digital Health. במסגרת המחקר גויסו מ-14 מרכזים רפואיים חולים עם חשד לדימום ממעי דק אשר השלימו בדיקת קפסולה אנדוסקופית של המעי הדק עם מערכת NaviCam […]

  • תוכנה מבוססת בינה מלאכותית לפענוח תפקודי ריאות משפרת דיוק אבחנתי (Am J Respir Crit Care Med)

    תוכנה מבוססת בינה מלאכותית לפענוח תפקודי ריאות משפרת דיוק אבחנתי (Am J Respir Crit Care Med)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך כנס מטעם ה-American Thoracic Society International Conference עולה כי תוכנה המבוססת על בינה מלאכותית לפענוח עקומות תפקודי ריאות הובילה לקביעת אבחנות בצורה מדויקת יותר ע”י רופאי משפחה. החוקרים מסבירים כי רופאים משפחה לעיתים קרובות אינם חשים בנוח להשלים ולפענח בדיקת תפקודי ריאות לאור העדר הכשרה וניסיון מספקים. במחקר הנוכחי הם ביקשו […]

  • השמנה של ההורים מלווה בסיכון מוגבר למחלת כבד שומני בצאצאים (מתוך כנס ה-DDW)

    השמנה של ההורים מלווה בסיכון מוגבר למחלת כבד שומני בצאצאים (מתוך כנס ה-DDW)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך כנס ה-Digestive Disease Week עולה כי השמנה של ההורים מלווה בסיכון גבוה כמעט פי שלוש למחלת כבד סטאטוטית על-רקע הפרעה מטבולית בצאצאים בגיל צעיר, כאשר כל עליה של 5 ק”ג/מ2 במדד מסת גוף אימהי לוותה בעליה של 55% בסיכון ל-MASLD (או Metabolic Dysfunction-Associated Steatotic Liver Disease) ובמקרים בהם שני ההורים סבלו […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה