גנטיקה

מחקר ישראלי: טכנולוגיות ריצוף הדור הבא משפרות הישרדות נשים עם סרטן שחלות (מתוך כנס ה-ASCO)

מנתונים חדשים ממחקר בראשות פרופ’ תמר ספרא מבית החולים איכילוב, אשר הוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם American Society of Clinical Oncology, עולה כי טכנולוגיות ריצוף הדור הבא (Next Generation Sequencing) מלוות בשיפור ההישרדות הכוללת של נשים.

ברקע למחקר מסבירים החוקרים מישראל כי סרטן שחלות הינו הממאירות הגניקולוגית השניה בשכיחותה והגורם הנפוץ ביותר לתמותה עקב ממאירות גניקולוגית בארצות הברית. מוטאציות גנטיות, דוגמת BRCA, מזוהות במחצית מהגידולים הללו וריצוף הדור הבא עשוי לסייע בשיפור הטיפול סרטן שחלות.

החוקרים השלימו מחקר רטרוספקטיבי להערכת ההישרדות הכוללת וההישרדות ללא-התקדמות של נשים עם סרטן שחלות שטופלו בבית החולים איכילוב בין השנים 2002 עד 2020. הם השוו את הנתונים אודות 103 נשים שהשלימו בדיקת ריצוף הדור הבא כחלק מהערכה מקיפה של הגנום עם נתונים מ-804 נשים שלא עברו בדיקה דומה. מבין אלו עם מוטאציות ברות-טיפול, 21 קיבלו טיפול ממוקד מותאם.

המוטאציות ברות-טיפול הנפוצות ביותר כללו את BRCA, שזוהתה ב-26% מהנשים שנבדקו, בהשוואה ל-36% מהאוכלוסייה שלא נבדקה. מוטאציות BRCA1 ו-BRCA2 היוו 19% ו-9% מכלל המוטאציות שזוהו, בהתאמה. מוטאציות נפוצות אחרות כללו את TP53, שזוהתה ב-78% מהנשים ו-CCNE1 שזוהתה ב-18% מהנשים.

חציון ההישרדות ללא-התקדמות היה דומה בין קבוצת הנשים שהשלימו בדיקה גנטית ואלו שלא השלימו בדיקה זו (17.23 ו-17.43 חודשים, בהתאמה). עם זאת, חציון ההישרדות הכוללת היה טוב יותר משמעותית בקרב אלו שעברו ריצוף הדור הבא, לעומת זרוע הביקורת (73.36 לעומת 68.5 חודשים, בהתאמה, p=0.02).

עוד מדווחים החוקרים כי הם זיהו כי אובדן הטרוזיגוטיות היה מנבא פרוגנוסטי משמעותי, כאשר בחולות עם אובדן הטרוזיגוטיות של מעל 16% תועדה הישרדות כוללת ארוכה יותר, בהשוואה לאלו עם אובדן הטרוזיגוטיות קטן יותר. עוד עולה מהנתונים כי ההישרדות הכוללת הייתה ארוכה יותר באלו עם אובדן הטרוזיגוטיות משמעותי ומוטאציות BRCA, בהשוואה לאלו עם אובדן הטרוזיגוטיות נמוך וללא מוטאציות BRCA.

יתרה מזאת, בקרב נשים שטופלו כנגד מוטאציות ברות-טיפול, חציון משך התגובה עמד על 4.7 חודשים עם קו-טיפול קודם ועל 8.8 חודשים לאחר קבלת טיפול ממוקד.

לאור הממצאים, החוקרים מסכמים וכותבים כי בדיקות ריצוף הדור הבא עשויות להוביל לשיפור משמעותי בהישרדות  הכוללת של נשים עם סרטן שחלות. הערכה מלאה של הפרופיל הגנטי עשויה לספק מידע חשוב לבחירת הטיפול והערכת הפרוגנוזה של נשים עם סרטן שחלות.

מתוך כנס ה-ASCO

לידיעה ב-Healio

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • האם לטיפול הורמונאלי חליפי השפעה על הסיכון לסרטן מעי גס ורקטום? (Menopause)

    האם לטיפול הורמונאלי חליפי השפעה על הסיכון לסרטן מעי גס ורקטום? (Menopause)

    במאמר שפורסם בכתב העת Menopause מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה סיכון מוגבר לסרטן מעי גס ורקטום בנשים תחת טיפול הורמונאלי חליפי, כאשר טיפול ב-Tibolone לווה בסיכון מוגבר משמעותית למחלה הממארת.  עם זאת, היקף העלייה בסיכון הוא קטן וככל הנראה חסר חשיבות קלינית. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי מחקרים רבים דיווחו כי טיפול […]

  • היסטוריה של הפלות חוזרות מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות דמנציה (Eur J Epidemiol)

    היסטוריה של הפלות חוזרות מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות דמנציה (Eur J Epidemiol)

    בנשים עם היסטוריה של הפלות חוזרות תועד סיכון מוגבר להתפתחות דמנציה, כך עולה מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת European Journal of Epidemiology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי עוד ועוד עדויות מצביעות על הקשר בין היסטוריה פוריות ורביה, כולל גיל הופעת מחזור ווסת ראשון, ולדנות וגיל בעת הופעת מנופאוזה, ובין הסיכון להתפתחות דמנציה. עם זאת, אין […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

  • מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את ההתוויות לטיפול ב-Durvalumab כנגד סרטן רירית רחם (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי הרחיב את ההתוויות לטיפול ב-Durvalumab כנגד סרטן רירית רחם (מתוך הודעת ה-FDA)

    מנהל המזון והתרופות האמריקאי (Food and Drug Administration) הרחיב את ההתוויה למתן Durvalumab (אימפינזי) להכללת נשים עם אבחנה חדשה של סרטן רירית רחם מתקדם או חוזר עם חסר MMR (או Mismatch Repair Deficient), בשילוב עם Carboplatin ו-Paclitaxel ולאחר מכן טיפול אחזקה בתכשיר יחיד. המומחים מסבירים כי Durvalumab אושר במקור בשנת 2017 לטיפול בסרטן ריאות מסוג […]

  • תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    תוצאות מאכזבות ל-Trilaciclib לטיפול בסרטן שד גרורתי שלילי לקולטנים להורמונים (מתוך הודעת חברת G1 Therapeutics)

    הוספת Trilaciclib לטיפול כימותרפי לא הובילה לשיפור הישרדות כוללת בנשים עם סרטן שד גרורתי שלילי לשלושת הקולטנים להורמונים, כך עולה מתוצאות מחקר PRESERVE 2, כפי שדווח ע”י יצרנית התרופה. המומחים מסבירים כי Trilaciclib הינו מעכב CDK4/6 המאושר בארצות הברית להפחתת שיעורי דיכוי מח עצם על-רקע כימותרפיה בחולים עם סרטן ריאות מסוג SCLC (או Small Cell […]

  • קדם רעלת היריון מלווה בסיכון מוגבר להופעת דמנציה בגיל צעיר (JAMA Netw Open)

    קדם רעלת היריון מלווה בסיכון מוגבר להופעת דמנציה בגיל צעיר (JAMA Netw Open)

    במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Network Open מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי קדם-רעלת היריון מלווה בסיכון מוגבר להופעת דמנציה בגיל צעיר. החוקרים התבססו על נתונים ממחקר French Conception Study, מחקר עוקבה פרוספקטיבי ארצי הכולל למעלה מ-1.9 מיליון הריונות, כאשר האימהות היו במעקב ממוצעה לאורך תשע שנים. מהנתונים עולה כי כ-3% מהאימהות […]

  • חשיפה תוך-רחמית למטפורמין אינה מעלה את הסיכון להפרעות נוירו-התפתחותיות בילדות (Am J Obstet Gynecol)

    חשיפה תוך-רחמית למטפורמין אינה מעלה את הסיכון להפרעות נוירו-התפתחותיות בילדות (Am J Obstet Gynecol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת American Journal of Obstetrics and Gynecology עולה כי חשיפה למטפורמין במהלך החיים העובריים אינה מלווה בסיכון מוגבר להפרעות נוירו-התפתחותיות בילדות עד גיל 14 שנים. ברקע למחקר כותבים החוקרים כי מטפורמין מצוי בשימוש משנות ה-70 של המאה הקודמת לטיפול בסוכרת הריונית או לפני הריון. מטפורמין חוצה את השליה וחושף את העובר […]

  • שכיחות גבוהה של תסמיני הפרעת דחק בתר-חבלתית בנשים לאחר ניתוח קיסרי (Am J Obstet Gynecol)

    שכיחות גבוהה של תסמיני הפרעת דחק בתר-חבלתית בנשים לאחר ניתוח קיסרי (Am J Obstet Gynecol)

    חודשיים לאחר לידה, כאחת מכל 11 נשים שילדו בניתוח קיסרי לאחר 34 שבועות הריון ומעלה פיתחה תסמיני הפרעת דחק בתר-חבלתית (Post-Traumatic Stress Disorder, או PTSD), כאשר בנשים עם מגע מיידי של עור לעור עם התינוק תועד סיכון נמוך יותר להפרעת הדחק, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת American Journal of Obstetrics and Gynecology. ברקע למחקר […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה