גנטיקה

קרובי משפחה של חולים עם מחלת צליאק בסיכון מוגבר למחלה (Mayo Clinic Proc.)

קרובי משפחה מדרגה ראשונה של חולים עם מחלת צליאק מצויים בסיכון מוגבר להתפתחות המחלה – למרות שייתכן ולא יפתחו תסמינים של המחלה ובאוכלוסיה זו תתכן תועלת לבדיקות סקר, כך עולה מתוצאות מחקר חדש, שפורסמו בכתב העת Mayo Clinic Proceedings.

החוקרים התבססו על רשומות רפואיות ממאיו קליניק ומאגר חולי צליאק בין דצמבר 1983 ועד מאי 2017 וזיהו 104 חולים עם אבחנה של מחלת צליאק ואת קרובי המשפחה מדרגה-ראשונה שלהם (הורים, אחאים וילדים). הם בחנו את התסמינים הנתונים הדמוגרפיים, סיפור משפחתי, מספר בני משפחה שהשלימו בדיקות סקר למחלת צליאק, דיווחי ביופסיה ותוצאות בדיקות סרולוגיות.

מבין 477 קרובי משפחה מדרגה-ראשונה של 104 חולים, 360 נבדקים השלימו בדיקות סקר למחלת צליאק ומבין אלו, 160 נבדקים (44%) נמצאו חיוביים לנוגדנים כנגד TTG. מבין 160 קרובי המשפחה שאובחנו עם המחלה, 148 התייצגו עם מאפיינים קליניים של מחלת צליאק, אך רק תשעה חולים (6%) הציגו תסמינים קלאסיים, בעוד ש-97 חולים (66%) הציגו תסמינים לא-קלאסיים ו-42 חולים (28%) לא סבלו כלל מתסמינים. לאור זאת, 94% מקרובי המשפחה מדרגה ראשונה שנמצאו חיוביים בבדיקות סקר, לא הציגו תסמינים קלאסיים של מחלת צליאק.

הגיל הממוצע בעת האבחנה עמד על 31.9 שנים ו-62% מקרובי המשפחה מדרגה ראשונה של חולים עם מחלת צליאק היו בנות.

דיווחים היסטולוגיים של ממצאים אופייניים למחלת צליאק בביופסיה של המעי מ-155 קרובי משפחה הדגימו עדות לסיווג Marsh 1 ב-12 חולים (8%), 77 חולים (50%) הייתה עדות לסיווג Marsh 3a וב-66 חולים (43%) סיווג Marsh 3b.

רמת נוגדנים כנגד TTG של 2.75 ומעלה מהטווח העליון של הנורמה הייתה בעלת רגישות של 87%, סגוליות של 82% וערך מנבא חיובי של 95% לזיהוי קרובי משפחה מדרגה ראשונה עם ממצאים היסטולוגיים אופייניים למחלת צליאק. טיטר גבוה של הנוגדנים נקשר בקשר חיובי עם אטרופיה של הסיסים בביופסיה של המעי הדק, ללא תלות בתסמינים.

הרשומות הרפואיות העידו כי חציון הזמן לאבחנה של קרוב משפחה מדרגה ראשונה מעת האבחנה של חולה האינדקס עמד סביב כשישה חודשים.

החוקרים מסכמים וכותבים כי ממצאי המחקר תומכים בהשלמת בדיקות סקר למחלת צליאק בקרובי משפחה מדרגה ראשונה של חולים עם מחלת צליאק.

Mayo Clinic Proc. Published online August 22, 2019.

לידיעה במדסקייפ

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • מחלת כבד שומני שאינה על-רקע צריכת אלכוהול מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים בנשים הרות (Gastroenterol Hepatol Bed Bench)

    מחלת כבד שומני שאינה על-רקע צריכת אלכוהול מלווה בסיכון מוגבר לסיבוכים בנשים הרות (Gastroenterol Hepatol Bed Bench)

    בנשים הרות עם מחלת כבד שומני שאינה על-רקע צריכת אלכוהול (Nonalcoholic Fatty Liver Disease, או NAFLD) ייתכן סיכון מוגבר לסיבוכים שונים במהלך ההיריון, כולל שכיחות גבוהה יותר של סוכרת הריון, עליה באנזימי כבד ולחץ דם גבוה יותר, בהשוואה לנשים עם הריון תקין, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Gastroenterology and  Hepatology from Bed […]

  • האם אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 מעכבים משמעותית את התרוקנות הקיבה? (Am J Gastroenterol)

    האם אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 מעכבים משמעותית את התרוקנות הקיבה? (Am J Gastroenterol)

    בקרב חולים שטופלו באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 תועד עיכוב מתון בלבד בהתרוקנות קיבה של מזון מוצק ולא תועד כל עיכוב משמעותי בהתרוקנות נוזלים, בהשוואה לאלו שקיבלו פלסבו, עדות לכך שייתכן ואין צורך בהפסקת הטיפול בתרופות אלו לפני התערבות ניתוחית, כך כותבים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת American Journal of Gastroenterology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אגוניסטים […]

  • התועלת של Tofacitinib בטיפול בחולים עם התלקחות חמורה של קוליטיס כיבית (Am J Gastroenterol)

    התועלת של Tofacitinib בטיפול בחולים עם התלקחות חמורה של קוליטיס כיבית (Am J Gastroenterol)

    במאמר שפורסם בכתב העת American Journal of Gastroenterology מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בחולים עם התלקחות חמורה של קוליטיס כיבית, משלב Tofacitinib (קסלג’אנז) עם קורטיקוסטרואידים לווה בשיפור תגובה לטיפול והפחתת הצורך בטיפול הצלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי טיפול תוך-ורידי בקורטיקוסטרואידים מהווה את המרכיב העיקרי של הטיפול בחולים מאושפזים עם התלקחות […]

  • שילוב Sorafenib עם TACE משפר הישרדות חולים עם הישנות סרטן כבד (JAMA Oncol)

    שילוב Sorafenib עם TACE משפר הישרדות חולים עם הישנות סרטן כבד (JAMA Oncol)

    בהשוואה ל-TACE (או Transarterial Chemoembolization) בלבד, שילוב Sorafenib עם TACE עשוי להביא לשיפור ההישרדות הכוללת והישרדות ללא התקדמות מחלה בחולים עם הישנות סרטן כבד בשלב בינוני עם חדירה מיקרווסקולארית, כך מדווחים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת JAMA Oncology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי בחולים עם הישנות סרטן כבד בשלב בינוני הפרוגנוזה אינה טובה, כאשר TACE […]

  • חשיבות איכות הכנת המעי על התוצאות ארוכות הטווח של בדיקות קולונוסקופיה (Am J Gastroenterol)

    חשיבות איכות הכנת המעי על התוצאות ארוכות הטווח של בדיקות קולונוסקופיה (Am J Gastroenterol)

    בקרב מטופלים עם הכנת מעי סבירה או גרועה תועדו שיעורי זיהוי אדנומות נמוכים יותר וסיכון גבוה יותר לתמותה עקב סרטן מעי גס לאחר בדיקת קולונוסקופיה, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת American Journal of Gastroenterology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אין מחקרים רבים להערכת טיב הכנת המעי על תוצאות סרטן מעי גס ורקטום […]

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    היעילות והבטיחות של Donidalorsen כנגד אנגיואדמה תורשתית (N Engl J Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine עולות עדויות חדשות התומכות במתן Donidalorsen כטיפול מניעתי בחולים עם אנגיואדמה תורשתית לאחר שהוכח כי הטיפול התרופתי הפחית את שיעור התלקחויות המחלה. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אנגיואדמה תורשתית הינה הפרעה נדירה, המתאפיינת באירועים חוזרים של נפיחות העלולה להיות מסכנת-חיים.  טיפול מונע ארוך-טווח עשוי […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה