גנטיקה

יש מקום להרחיב את היקף הבדיקות הגנטיות להיפרכולסטרולמיה משפחתית (J Am Coll Cariol)

פאנל מומחים טוען כי יש לשלב בדיקות גנטיות להיפרכולסטרולמיה משפחתית כחלק מהטיפול הסטנדרטי במקרים סבירים או דפיניטיביים וקרובי המשפחה שלהם בסיכון מוגבר למחלה. במאמר שפורסם בכתב העת Journal of the American College of Cardiology כותבים המומחים כי הבדיקות צריכות לכלול גנים המקודדים לקולטן ל-LDL (LDLR), Apolipoprotein B (APOB) ו-PCSK9 ולשקול גנים אחרים בהתאם לפנוטיפ של החולים.

הפאנל ממליץ להציע בדיקות גנטיות להיפרכולסטרולמיה משפחתית (FH או Familial Hypercholesterolemia) לכל ילד או מבוגר עם חשד קליני גבוה למחלה, בשל המהלך הקליני ו/או ההיסטוריה המשפחתית. מצבים אלו עשויים לכלול חולים עם רמות LDL של 160 מ”ג/ד”ל ומעלה באופן עקבי בילדים או מעל 190 מ”ג/ד”ל במבוגרים ללא גורם משני ברור, בנוכחות קרוב משפחה מדרגה ראשונה עם המחלה, או בנוכחות מחלת עורקים כלילית מוקדמת, או כאשר אין מידע אודות ההיסטוריה המשפחתית.

יש להציע בדיקות גם בהעדר סיפור משפחתי חיובי של ערכי LDL עקביים בטווח של 190 מ”ג/ד”ל ומעלה בילדים או 250 מ”ג/ד”ל ומעלה במבוגרים, ללא גורם משני להיפרכולסטורלמיה. המלצות אלו זכו לדירוג IIa.

יש להציע לקרובי משפחה מדרגה ראשונה בדיקות גנטיות לוריאנט או וריאנטים ספציפיים שזוהו בחולה המקורי עם FH ולקרובי משפחה מדרגה שניה, במידה וקרובי המשפחה מדרגה ראשונה אינם זמינים או אינם מעוניינים בבדיקה (המלצה בדרגה I).

ישנן קבוצות אחרות בהן ניתן לשקול בדיקות גנטיות ל-FH (המלצה בדרגה IIb):

·       ילדים עם רמות LDL של 160 מ”ג/ד”ל ומעלה עם הורה עם רמות LDL של 190 מ”ג/ד”ל ומעלה, או סיפור משפחתי של רמות כולסטרול גבוהות ומחלה כלילית מוקדמת.

·       מבוגרים ללא מדידת LDL לפני-טיפול אך עם היסטוריה אישית של מחלה כלילית מוקדמת וסיפור משפחתי של היפרכולסטרולמיה וגם מחלה כלילית מוקדמת.

·       מבוגרים עם רמות LDL של 160 מ”ג/ד”ל ומעלה, באופן עקבי, עם סיפור משפחתי של היפרכולסטרולמיה וסיפור משפחתי או אישי של מחלה כלילית מוקדמת.

המומחים מסבירים כי בדיקות גנטיות ל-FH אינן משמשות באופן מספק בארצות הברית, כאשר מנתוני CASCADE FH Registry עלה כי הבדיקות בוצעו רק 3.9% מהחולים עם אבחנה קלינית.

ניתן לאבחן FH על-בסיס התמונה הקלינית בלבד, אך בדיקות גנטיות מאפשרות אבחנה מולקולארית דפיניטיבית ומומלצות לפי הצהרת ה-AHA משנת 2015 וע”י קבוצות אחרות. חשוב לקחת בחשבון כי בדיקה גנטית לוריאנטים העיקריים המעורבים במחלה (LDLR, APOB ו-PCSK9) שלילית אינה שוללת את האבחנה, שכן ייתכנו וריאנטים פתוגניים שלא זוהו או עדיין אינם מוכרים.

J Am Coll Cariol 2018

לידיעה ב-MedPage Today

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • בדיקת סוכר בדם בצום בהיריון מתקדם עשויה לסייע כבדיקת סקר לזיהוי סוכרת הריונית בטרימסטר השלישי (BJOG)

    בדיקת סוכר בדם בצום בהיריון מתקדם עשויה לסייע כבדיקת סקר לזיהוי סוכרת הריונית בטרימסטר השלישי (BJOG)

    במאמר שפורסם בכתב העת BJOG מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי בחלק מהנשים עם בדיקת סקר תקינה לסוכרת הריונית בטרימסטר הראשון והשני להיריון ישנה עדות להופעה מאוחרת של סוכרת הריונית לפי בדיקת סקר נוספת של סוכר בדם בצום בשבועות 32-34 להיריון, כאשר הסיכון למאקרוזומיה גבוה יותר משמעותית במקרים אלו. מטרת המחקר הנוכחי […]

  • נטילת תוספי שמן דגים ורמות גבוהות בדם של חומצות שומן אומגה-שלוש עשויות להפחית את הסיכון לסיבוכי סוכרת (J Clin Endocrinol Metab)

    נטילת תוספי שמן דגים ורמות גבוהות בדם של חומצות שומן אומגה-שלוש עשויות להפחית את הסיכון לסיבוכי סוכרת (J Clin Endocrinol Metab)

    במאמר שפורסם בכתב העת Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי נטילת תוספי שמן דגים ורמות גבוהות בפלזמה של חומצות שומן אומגה-שלוש רב-בלתי-רוויות, בפרט DHA (או Docosahexaenoic Acid), מלוות בסיכון נמוך יותר לסיבוכים מיקרווסקולאריים ומאקרווסקולאריים בחולים עם סוכרת מסגו 2. מטרת המחקר הנוכחי הייתה לבחון את הקשר […]

  • חיבור למד סוכר רציף מלווה בירידה ממושכת בריכוז המוגלובין מסוכרר במבוגרים עם סוכרת מסוג 2 (מתוך כנס ה-ADA)

    חיבור למד סוכר רציף מלווה בירידה ממושכת בריכוז המוגלובין מסוכרר במבוגרים עם סוכרת מסוג 2 (מתוך כנס ה-ADA)

    במבוגרים עם סוכרת מסוג 2 חלה ירידה בריכוז המוגלובין מסוכרר בתוך שלושה חודשים מהתחלת ניטור באמצעות מד סוכר רציף, ללא תלות בטיפול באינסולין, כך עולה מנתונים שהוצגו במהלך כנס ה-American Diabetes Association. החוקרים השלימו ניצוח רטרוספקטיבי של נתונים ממאגר Optum Market Clarity Database והתמקדו במבוגרים בגילאי 18 שנים ומעלה עם סוכרת מסוג 2, אשר החלו […]

  • האם אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 מעכבים משמעותית את התרוקנות הקיבה? (Am J Gastroenterol)

    האם אגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 מעכבים משמעותית את התרוקנות הקיבה? (Am J Gastroenterol)

    בקרב חולים שטופלו באגוניסטים לקולטן ל-GLP-1 תועד עיכוב מתון בלבד בהתרוקנות קיבה של מזון מוצק ולא תועד כל עיכוב משמעותי בהתרוקנות נוזלים, בהשוואה לאלו שקיבלו פלסבו, עדות לכך שייתכן ואין צורך בהפסקת הטיפול בתרופות אלו לפני התערבות ניתוחית, כך כותבים חוקרים במאמר שפורסם בכתב העת American Journal of Gastroenterology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי אגוניסטים […]

  • טיפול ב-Tirzepatide טוב יותר מ-Semaglutide להפחתת משקל (JAMA Internal Medicine)

    טיפול ב-Tirzepatide טוב יותר מ-Semaglutide להפחתת משקל (JAMA Internal Medicine)

    במבוגרים עם עודף-משקל או השמנת-יתר שטופלו ב- Tirzepatide תועד סיכוי גדול יותר משמעותית להשגת ירידה של לפחות 5%, 10% ו-15% ממשקל הגוף, בהשוואה לאלו שטופלו ב-Semaglutide, ללא תלות בנוכחות או העדר סוכרת, כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת JAMA Internal Medicine. מחקר העוקבה כלל מבוגרים עם עודף-משקל או השמנת-יתר שהחלו טיפול ב-Semaglutide (אוזמפיק) […]

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • מה בין משך השינה ובין לחץ הדם בצעירים? (Pediatrics)

    מה בין משך השינה ובין לחץ הדם בצעירים? (Pediatrics)

    במאמר שפורסם בכתב העת Pediatrics מדווחים חוקרים על תוצאות מחקר חדש, מהן עולה כי משך שינה ארוך יותר והתחלת שינה בשעה מוקדמת יותר מלווים במדדי לחץ דם נמוכים יותר. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי כיום אין בהמלצות התייחסות ליעד דפוסי שינה אופטימאליים כטיפול ביתר לחץ דם. כעת הם בחנו את הקשר בין משך ומועד שינה […]

  • הפחתת משקל עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות ממאירויות משנית להשמנה (מתוך כנס ה-ADA)

    הפחתת משקל עשויה להפחית את הסיכון להתפתחות ממאירויות משנית להשמנה (מתוך כנס ה-ADA)

    במבוגרים עם השמנת-יתר המצליחים לרדת במשקל גופם נרשמה ירידה בסיכון להתפתחות ממאירויות על-רקע השמנה, כך עולה מנתונים שפורסמו במהלך כנס ה-American Diabetes Association. החוקרים השלימו מחקר תצפיתי, רטרוספקטיבי, שכלל נתונים אודות 105,472 מבוגרים עם השמנה ובחנו את הרשומות הרפואיות הממוחשבות ממרפאת קליבלנד בין 2000 עד 2022. נתוני מדד מסת גוף נאספו אודות כל משתתף והחוקרים […]

  • טיפול ב-Fenofibrate עשוי להאט התקדמות מחלה עינית סוכרתית (NEJM Evid)

    טיפול ב-Fenofibrate עשוי להאט התקדמות מחלה עינית סוכרתית (NEJM Evid)

    טיפול ב- Fenofibrate מלווה בירידה משמעותית בסיכון להתקדמות מקולופתיה ורטינופתיה סוכרתית, כך עולה מתוצאות מחקר LENS (או Lowering Events in Non-proliferative Retinopathy in Scotland) שהוצגו במהלך כנס ה-American Diabetes Association ופורסמו במקביל ב-NEJM Evidence. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי רטינופתיה סוכרתית הינה האחד מחמשת הגורמים המובילים לאובדן ראיה ברחבי העולם והגורם השני במבוגרים בגיל העבודה […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה