גנטיקה

מחקר חדש חשף את הפגם הגנטי של תסמונת פילינג (המרכז הרפואי איכילוב ת”א)


הודעת המרכז הרפואי איכילוב ת”א


קבוצת חוקרים ממערך עור במרכז הרפואי איכילוב ת”א פענחה את הבסיס הגנטי של מחלה נדירה הבאה לידי ביטוי בקילוף עור כללי ותוקפת בעיקר בחודשי הקיץ. פרופ’ אלי שפרכר: “יתכן ולממצאים שלנו רלוונטיות להבנת מחלות רבות בעור”.

קבוצת חוקרים בין לאומית בראשותו של פרופ’ אלי שפרכר, מנהל מערך עור במרכז רפואי איכילוב ת”א, מצאה את הפגם הגנטי הגורם למחלת עור נדירה בשם: תסמונת הפילינג – Peeling skin syndrome. אנשים הלוקים במחלה נדירה זו סובלים לאורך כל חייהם מקילוף עור כללי אשר נוטה להחמיר בחשיפת העור לחיכוך מכאני או לטמפרטורה גבוהה.

קבוצת החוקרים מצאה שהמחלה נובעת מתפקוד לקוי של חלבון הקרוי filaggrin 2. “מצאנו כי לפיגרין 2, תפקיד מכריע באבטחת ההצמדה הבין תאית בחלק השטחי של העור”, מסבירה ג’אנן מוחמד, אחת מהחוקרים הראשיים במחקר. “היעדר פילגריו 2 מביא לירידה בביטוי חלבון הצמדה קריטי בשם קורנאודזמוזין, חלבון זה נמצא באדם בשכבות השטחיות של העור, ומכאן ההסבר לאופיו השטחי של קילוף העור במחלה”. 

אחד הצדדים המעניינים של התגלית הוא שביטויי המחלה חמורים בהרבה בקיץ. ד”ר עופר שריג, מנהל מעבדת המחקר של מערך העור במרכז רפואי ת”א מסביר: “מסתבר שחסר בפילגרין 2 מדכא את ביטוי חלבון הקורנאודזמוזין. גילינו כי חום גבוה מוריד אף הוא את ביטוי חלבון זה. במילים אחרות האפקט המצטבר של חום גבוה וחסר פילגרין 2 עומד ככל הנראה בבסיס עונתיות המחלה”.

פרופ’ שפרכר מסכם: “מלבד העובדה כי הנתונים שלנו חושפים את הבסיס הגנטי של מחלה קשה ומסקרנת, הם מייחסים לפילגרין 2 תפקיד קריטי באחזקת הקשרים הבין תאיים בעור. חשיבות ההצמדה הבין תאית בעור למניעת תחלואות שכיחות כגון דרמטיטיס אטופית התגלתה רק לאחרונה, ויתכן ולממצאים שלנו רלוונטיות להבנת מחלות רבות בעור”.

המחקר פורסם בימים הבוקר בירחון המדעי: JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY

https://www.jidonline.org/article/S0022-202X(18)31969-9/pdf

0 תגובות

השאירו תגובה

רוצה להצטרף לדיון?
תרגישו חופשי לתרום!

כתיבת תגובה

מידע נוסף לעיונך

כתבות בנושאים דומים

  • גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת הפרקינסון (EAN 2024)

    גן חדש למחלת פרקינסון בגיל מוקדם זוהה, תגלית שמומחים מאמינים כי תהיה לה השלכות קליניות חשובות בעתיד הלא רחוק, כך עולה מכנס האקדמיה האירופאית לנוירולוגיה 2024

  • התועלת של Spironolactone בנשים עם הידראדניטיס סופורטיבה (Int J Women’s Dermatol)

    התועלת של Spironolactone בנשים עם הידראדניטיס סופורטיבה (Int J Women’s Dermatol)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת International Journal of Women’s Dermatology עולה כי ל- Spironolactone תועלת בנשים בגיל הפוריות עם אבחנה של הידראדניטיס סופורטיבה בדרגה קלה, בפרט במידה והטיפול ניתן בשלב מוקדם. המחקר הרטרוספקטיבי כלל 157 נשים בגילאי 12-50 שנים (גיל חציוני של 36.5 שנים) עם אבחנה של הידראדניטיס סופורטיבה, אשר טופלו ב- Spironolactone במשך לפחות […]

  • התועלת של משלב פרדניזון ואוגמנטין בטיפול בהתלקחויות הידראדניטיס סופורטיבה (Int J Women’s Dermatol)

    התועלת של משלב פרדניזון ואוגמנטין בטיפול בהתלקחויות הידראדניטיס סופורטיבה (Int J Women’s Dermatol)

    טיפול פומי משולב בפרדניזון ואוגמנטין מהווה גישת טיפול קצר-טווח יעילה לטיפול בהתלקחויות הידראדניטיס סופורטיבה ומפחית את היקף הביקורים לחדרי מיון, כך עולה מנתונים שפורסמו בכתב העת International Journal of Women’s Dermatology. ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי למרות טיפול ארוך-טווח, חולים עם הידראדניטיס סופורטיבה חווים לעיתים קרובות התלקחויות של המחלה. לעיתים קרובות חולים עם התלקחות המחלה […]

  • ארבעה מכל עשרה אנשים ברחבי העולם סובלים מסבוריאה דרמטיטיס (JAMA Dermatology)

    ארבעה מכל עשרה אנשים ברחבי העולם סובלים מסבוריאה דרמטיטיס (JAMA Dermatology)

    מנתונים חדשים שפורסמו בכתב העת JAMA Dermatology עולה כי סבוריאה דרמטיטיס (Seborrheic Dermatitis) פוגעת בכ-4% מכלל האוכלוסייה, עם הבדלים משמעותיים בין קבוצות גיל, אוכלוסיות ואזורים שונים, עם שכיחות גבוהה יותר במבוגרים לעומת ילדים. החוקרים השלימו מטה-אנליזה שכללה 121 מחקרים עם למעלה מ-1.2 מיליון מטופלים עם אבחנה של סבוריאה דרמטיטיס על-ידי רופא. המחקרים שנכללו בסקירה הנרחבת […]

  • האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    האם בדיקה גנטית יכולה לנבא תגובה ל-Semaglutide? (מתוך כנס ה-ADA)

    מנתונים חדשים שהוצגו במהלך הכנס השנתי מטעם ה-ADA (או American Diabetes Association) עולה כי בדיקה גנטית לזיהוי נטייה להפרעה בשובע לאחר ארוחה (Abnormal Postprandial Satiety) עשויה לסייע בחיזוי טיב התגובה לטיפול ב-Semaglutide, אם כי לא הודגם קשר דומה עם הטיפול בתכשיר אחר מאותה משפחה. הבדיקה הינה חלק מהפורטפוליו של MyPhenome Obesity Phenotyping Portfolio של חברת […]

  • זיהומים מסכני-חיים נדירים בתינוקות שנולדו במועד עם שלפוחיות או פוסטולות (Pediatrics)

    זיהומים מסכני-חיים נדירים בתינוקות שנולדו במועד עם שלפוחיות או פוסטולות (Pediatrics)

    בתינוקות שנולדו במועד וללא חום עם שלפוחיות או פוסטולות קיים סיכון נמוך מאוד לזיהומים מסכני-חיים לאחר שלילת אבחנה אפשרית של זיהום בנגיף HSV (או Herpes Simplex Virus), כך עולה מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Pediatrics. החוקרים בחנו את הרשומות הרפואיות הממוחשבות של תינוקות בגיל עד 60 ימים עבורם הוזמן ייעוץ רופא עור בשישה מרכזים […]

  • האם בחולי פסוריאזיס סיכון מוגבר למחלת ריאות חסימתית כרונית? (Resp Med)

    האם בחולי פסוריאזיס סיכון מוגבר למחלת ריאות חסימתית כרונית? (Resp Med)

    מתוצאות מחקר חדש שפורסמו בכתב העת Respiratory Medicine עולה כי אבחנה של פסוריאזיס אינה מלווה בסיכון מוגבר להתפתחות מחלת ריאות חסימתית כרונית (Chronic Obstructive Pulmonary Disease, או COPD). ברקע למחקר מסבירים החוקרים כי הבנת הקשר בין פסוריאזיס ובין מחלת ריאות חסימתית כרונית עשויה לסייע בטיפול טוב יותר בחולים. מטרתם במחקר הנוכחי הייתה לקבוע את שיעורי […]

הנך גולש/ת באתר כאורח/ת.

במידה והנך מנוי את/ה מוזמן/ת לבצע כניסה מזוהה וליהנות מגישה לכל התכנים המיועדים למנויים
להמשך גלישה כאורח סגור חלון זה