יותר ויותר נשים המאובחנות כחולות סרטן שד פונות לבדיקות ריצוף מספר-גנים (Multigene Sequencing) במקום הבדיקה המוגבלת יותר להערכת מוטאציות BRCA1/2 בלבד, כך עולה מנתוני מחקר ICanCAre, שפורסמו במהלך חודש מאי בכתב העת JAMA Oncology.
מטרת המחקר הייתה לבחון את ההשפעה של ריצוף של מספר גנים על תוצאות הטיפול בנשים עם סרטן שד. המדגם הרטרוספקטיבי כלל נשים שאובחנו כחולות סרטן שד בין ינואר 2013 ועד דצמבר 2015 ונכללו במאגרי SEER (5,080 נשים, שיעורי תגובה של 70%).
החוקרים בחנו את סוג הבדיקה הגנטית (ריצוף מספר גנים לעומת ריצוף BRCA1/2 בלבד), תוצאות הבדיקות (שלילי, וריאנט שמשמעותו אינה ידועה, או וריאנט פתוגני), חווית המטופלות מהבדיקה (מהלך הזמנים, המומחה שדן בתוצאות הבדיקה) והטיפול (חשיבות שיקולי המטופלת והמלצות המנתח לכריתת שד מניעתית) והשלמת כריתת שד מניעתית.
החוקרים מדווחים כי מהנתונים עולה כי בדיקות ריצוף מספר-גנים מחליפות במהירות בדיקות BRCA1/2 בלבד: בשנת 2013, שיעור הבדיקות עמד על 25.6% ו-74.4%, בהתאמה; כאשר בשנת 2015, שיעור בדיקות ריצוף מספר גנים עמד על 66.5% ושיעור בדיקות BRCA1/2 בלבד עמד על 33.5%.
בדיקות ריצוף מספר גנים הוזמנו בשכיחות גבוהה יותר ע”י יועצים גנטיים (25.5% לעומת 15.3%, בהתאמה) ונדחו עד לאחר הניתוח (ריצוף מספר גנים, 32.5%, לעומת בדיקות BRCA1/2 בלבד, 19.9%).
בדיקות ריצוף מספר גנים הובילו לשיעור גבוה יותר משמעותית של זיהוי כל וריאנט פתוגני (בדיקות ריצוף מספר גנים – 12% מהנשים בסיכון מוגבר, 4.2% מהנשים בסיכון ממוצע; בדיקות BRCA1/2 בלבד 7.8% מהנשים בסיכון גבוה ו-2.2% מאלו בסיכון ממוצע) ווריאנטים שמשמעותם אינה ברורה, בעיקר בקרב בנות מיעוטים (בדיקות ריצוף מספר גנים: נשים לבנות 23.7%, נשים שחורות 44.5% ונשים אסייאתיות 50.9%; בדיקות BRCA1/2 בלבד 2.2%, 5.6% ו-0%, בהתאמה).
בדיקות ריצוף מספר גנים לא לוו בעליה בשיעורי כריתה מונעת של השד, שהיו הגבוהים ביותר עם וריאנטים פתוגניים ב-BRCA1/2 (79%), בהשוואה לוריאנטים פתוגניים אחרים (37.6%), וריאנטים בעלי משמעות לא-ברורה (30.2%) ותוצאה שלילית (35.3%).
החוקרים כותבים כי בדיקות ריצוף מספר גנים מחליפות במהירות בדיקות BRCA1/2 בלבד בנשים עם סרטן שד ומאפשרות לזהות שיעור גבוה כפליים של וריאנטים פתוגניים בעלי משמעות קלינית, ללא עליה נלוות בכריתת שד מניעתית. עם זאת, חשוב להשקיע מאמצים נוספים בנושא, כולל צמצום העיכוב בבדיקה לאחר-ניתוח והבדלים אתניים בוריאנטים שמשמעותם אינה ברורה.
JAMA Oncol. Published online May 10, 2018
e-Med Tools
קצר קולע וממוקד
e-Med סמינרים
אי-מד תחקירים
Medscape Tools
Journal Club
מרכזי מידע ושירות
Facebook
מידע למפרסם
מאגר תרופות
מאגר אנשי המקצוע
אינדקס שימושי
חדשות משה"ב
eMed HealthClub
מחקרים קליניים
השאירו תגובה
רוצה להצטרף לדיון?תרגישו חופשי לתרום!